Za bolezen Charcot-Marie-Tooth je značilna poškodba perifernih delov živčnega sistema, ki se kaže z atrofičnimi spremembami v mišicah okončin. Pogosteje se diagnosticira pri moških, starih 15-30 let. Prvi znaki vključujejo šibkost na območju stopal, hitro utrujenost nog med hojo. Bolniki težko dolgo ostanejo v stoječem položaju, zato jih začnejo poteptati na enem mestu, da zmanjšajo mišično napetost v nogah.
Nevronska amiotrofija, znana tudi kot bolezen Charcot-Marie-Tooth, je genetska motnja, ki povzroča oslabitev in stanjšanje mišic nog. Atrofične spremembe mišičnega tkiva vodijo do zmanjšanja volumna mišic v spodnjih okončinah.
Za bolezen Charcot-Marie-Tooth je značilna poškodba živčnih končičev, ki prenašajo informacije s somatosenzornih receptorjev na dele možganov. Hkrati nastanejo poškodbe nevronskih motoričnih poti, po katerih se signali prenašajo iz krvnih kontrolnih centrov v izvršilne organe - skeletne mišice.
Bolezen Charcot-Marie-Tooth je podedovana (pogosteje v avtosomno prevladujočem vzorcu) in velja za nevropatijo (disfunkcijo živcev) senzorično-motoričnega tipa. Pojav bolezni se lahko pojavi v zgodnjem otroštvu ali kasneje. Razširjenost patologije je 1 primer na 2500 ljudi.
Avtoomsko prevladujoča vrsta dedovanja kaže na to, da postane edini okvarjen gen, ki se prenese na otroka, vzrok za razvoj patologije. Na seznamu ICD-10 je bolezen Charcot-Marie-Tooth navedena pod oznako "G60" (motorično-senzorična nevropatija dedne geneze).
Oblike bolezni se razlikujejo ob upoštevanju narave poškodbe živčnih končičev, ki pripadajo perifernemu živčnemu sistemu. Patologija tipa 1 se razvije zaradi demielinacije - uničenja mielinskega plašča, ki pokriva živce. Običajno mielinska ovojnica izboljša prenos živčnih impulzov. Debitura pogosteje v povprečnem (4-5 let) otroštvu, manj pogosto v adolescenci.
Prvi simptomi: šibkost stopal, atrofične spremembe mišic distalnih nog. Kasneje se razvijejo atrofične spremembe v mišičnem tkivu rok. Skupaj z izgubo občutljivosti (nezmožnost razlikovanja temperature, zaznavanje bolečinskih dražljajev, vibracij) na območju rok in nog pride tudi do zmanjšanja (včasih izgube) tetivnih refleksov.
Polinevropatija tipa 2 Charcot-Marie-Tooth se razvije v ozadju poškodbe aksonov - vej nevronov, s pomočjo katerih poteka komunikacija med posameznimi elementi nevronske mreže. Je počasi progresivna oblika. Simptomi pojava se lahko pojavijo pri starejših otrocih. Med instrumentalno diagnostiko se razkrijejo relativno normalni kazalci hitrosti živčnih impulzov.
Vzporedno opazimo zmanjšanje razlike med vrednostmi amplitude akcijskih potencialov (vzbujalni val) občutljivih živčnih celic. Druga značilnost so večfazni (večfazni) akcijski potenciali na področju mišičnih vlaken. Biopsija kaže aksonsko degeneracijo tipa Waller - proces uničenja dela aksona.
Glavni razlog za razvoj peronealne atrofije tipa 1 je podvajanje (pojav dodatne kopije kromosomskega odseka) gena PMP22 (17. kromosom) mielinskega proteina v obodu perifernih živcev. V patogenezi bolezni Charcot-Marie-Tooth leži poraz motoričnih živčnih končičev, ki ga spremlja kršitev regulacije krčenja mišic.
Proces poškodbe senzoričnih živčnih končičev je vključen v patogenezo, kar vodi do motenj v prenosu informacij iz somatskih receptorjev občutljivosti perifernih delov telesa na ustrezne centre možganov. Nevronska amiotrofija odraža degenerativne, atrofične spremembe perifernih živčnih vlaken in redkeje v hrbtenjači.
Prvi simptom Marie-Charcot-Tooth je mišična oslabelost v predelu stopala in spodnjega dela noge (del noge od kolenskega sklepa do pete). Mišično šibkost spremlja sprememba sposobnosti zaznavanja zunanjih dražljajev. Pacient izgubi sposobnost občutka temperature zunanjega okolja, vibracij, bolečine. Napredovanje bolezni spremlja širjenje izgube občutljivosti na proksimalne (nameščene bližje središču telesa) segmente okončin.
Klinična slika se močno razlikuje. Pri nekaterih bolnikih je patologija asimptomatska, pri drugih se med diagnostičnim pregledom odkrije zmanjšanje hitrosti izvajanja živčnih impulzov v mišičnem tkivu, pri drugih je značilno omejevanje motorične aktivnosti, povezane z atrofijo in šibkostjo mišic. Simptomi, značilni za bolezen Charcot-Marie-Tooth:
Z blagim potekom lahko opazimo enojne znake, na primer svojevrstno obliko prstov, ki spominja na kladivo ali visok dvig stopala. Običajno so simptomi pri moških bolj izraziti. Ženske pogosto nimajo simptomov. Sindrom Charcot-Marie-Tooth lahko v začetnih fazah vključuje znake: boleče občutke akutne narave v mišicah, parestezijo (spontano nastajajo občutek pekočega, mravljinčenja, plazenja). Drugi znaki CMT pri otrocih in odraslih:
Sindrom Charcot-Marie-Tooth vključuje simptome: zmanjšano občutljivost v distalnih segmentih okončin, mišične krče v mišicah podlakti in tele. Značilen znak poznih faz (10-15 let po nastanku bolezni) je kršitev finih motoričnih spretnosti rok, ki jih spremlja disfunkcija pisanja.
Pacient ne more držati ročaja, gumba ali odpenjati gumbov na oblačilih. Manj pogosto opažene vegetativno-trofične motnje v obliki hiperemije (pordelost kože) in povečanega znojenja na območju rok in nog. Bolniki pogosto diagnosticirajo zlome kosti stopala in raztrganine ligamentov, tetiv v predelu gležnja.
Diagnoza temelji na kliničnih izvidih in anamnezi. Podobni primeri se pogosteje omenjajo v družinski anamnezi. Glavna instrumentalna metoda za diagnosticiranje Charcot-Marie-Tooth bolezni je elektromiografija (študija prevodnosti bioelektričnih impulzov s strani mišičnih struktur). Diagnostična merila:
Diagnozo lahko potrdimo z rezultatom genetske analize, ki kaže na prisotnost kromosomske mutacije. Nevroimaging (MRI, CT) razkriva področja demielinacije (remyelinacija) v perifernih živcih. Na podlagi rezultatov diagnostičnega pregleda zdravnik predpiše zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tooth.
Charcotova bolezen Marie Tooth se zdravi na podlagi razvitih kliničnih smernic. Metode etiotropne (namenjene odpravi vzrokov bolezni) ni. Zdravljenje Charcotove bolezni Marie Tooth je paliativno, namenjeno je zaustavitvi simptomov in izboljšanju bolnikove kakovosti življenja. Zdravljenje ne more zaustaviti napredovanja nevronske amiotrofije.
Vendar uporaba ortoz (medicinskih pripomočkov, namenjenih spreminjanju strukturnih in funkcionalnih značilnosti živčno-mišičnega aparata), fizioterapije, delovne terapije in psihoterapije prispevajo k izboljšanju bolnikove socialne prilagoditve in kakovosti življenja. Običajno pacienti nosijo opornice za podporo visečega stopala..
Včasih se opravi operativni poseg za stabilizacijo položaja stopala. Zdravljenje patologije Charcot-Marie-Tooth vključuje redno, dozirano telesno aktivnost in masažo, vključno s klasično ročno, strojno in točkovno masažo. Terapevtske vaje pomagajo zmanjšati mišično oslabelost in vzdrževati telesno aktivnost.
Bolezen Charcot-Marie-Tooth je dedna, tako kot von Willebrand-Diana bolezen (dedna krvna patologija, za katero je značilen pojav spontane krvavitve, kot je hemofilija), da bi se lahko učinkovito zdravili, so predpisani kompleksni ukrepi, kot so zdravljenje z zdravili, fizioterapija, balneoterapija (zdravilne duše in kopeli), terapija z blatom.
Za izboljšanje trofizma (prehrane) mišičnega in živčnega tkiva, spodbujanja presnovnih procesov, predpišite zdravila: kokarboksilaza, ATP, Riboxin (sodeluje pri presnovi purinskih nukleotidov, potrebnih za normalno krčenje mišic), cerebrolizin (ima nootropni učinek), metionin (uravnava presnovo lipidov).
Za izboljšanje mikrocirkulacije krvi so prikazana zdravila Pentoksifilin, nikotinska kislina. Popravek prevodnosti impulzov v mišičnem tkivu se izvede z uporabo zdravila Proserin (inhibitor holinesteraze). Celovit program zdravljenja z zdravili vključuje jemanje vitaminov skupin B, A, C, E.
Za preprečevanje deformacije stopal nosijo udobne čevlje, ki ne stisnejo noge in ne ovirajo gibanja. Motnje v gibanju se odpravijo z naramnicami, kot so AFO (gleženj-stopalo). Takšne naprave pomagajo nadzorovati fleksijo nog in gleženjskega sklepa, ohranjati ravnovesje.
Uporaba ortoz je povezana s podaljšano telesno aktivnostjo, preprečevanjem padcev in poškodb ter zmožnostjo samooskrbe. Ortoze podpirajo stopalo v fiziološkem položaju. Bolniki, ki se redno nosijo ortoze, se gibljejo neodvisno, ne potrebujejo zunanje pomoči.
Bolezen Charcot-Marie-Zob ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, bolniki živijo, dokler jim splošno zdravje omogoča. Prognoza nevronske amiotrofije je sorazmerno ugodna, pravilna terapija izboljša bolnikove motorične funkcije in prepreči razvoj zapletov (izguba sposobnosti samostojnega gibanja, skrbi zase, jesti, pisati).
Bolnikom svetujemo, naj se izogibajo prekomernim fizičnim naporom, ki izzovejo povečanje simptomatskih manifestacij. Koristni so odmerki športov - hoja, pilates, plavanje, kolesarjenje. Potrebno je organizirati pravilno prehrano, bogato z vitamini, minerali in drugimi hranili.
Za pacienta je pomembno, da spremlja kazalnike telesne teže. Prekomerna teža je povezana z dodatnim stresom na oslabljenih mišicah, bolečinami v nogah in ledvenem delu hrbtenice. Izvede se diagnostični pregled družinskih članov bolnikov z diagnozo CMT, da se ugotovijo nosilci genskih mutacij za naknadno določitev pravočasnega zdravljenja.
Bolezen Charcot-Marie-Tooth se nanaša na dedne patologije, ki prizadenejo periferne živce. Nevronska amiotrofija vodi do senzorične motnje v distalnih segmentih okončin in motene motorične aktivnosti.
Napredujete lahko napredovanje bolezni. To vključuje spremembo življenjskega sloga.
Najprej morate redno telovaditi. A le tiste sorte so primerne, kadar ni prekomernih obremenitev. Kolesarjenje, pohodništvo, plavanje so idealne možnosti..
Drugič, fizično prekomerno delo ne bi smelo biti dovoljeno, zato mora biti poklic primeren..
Tretjič, potrebni so udobni čevlji. Poleg tega je treba preiti na pravilno, zdravo, uravnoteženo prehrano. Debelost ne bi smela biti dovoljena. Po potrebi se morate znebiti odvečne teže.
Trenutno zdravniki in znanstveniki po vsem svetu niso mogli razviti radikalnih možnosti, kako se znebiti opisane bolezni. Zato se za zmanjšanje nelagodja pri ljudeh s CMT uporabljajo simptomatske tehnike. Bolniku se dajejo tečaji intramuskularnega dajanja vitaminov skupin B in E. Za povečanje stanja trofizma se uporablja ATP in druge snovi. Bolnikom so predpisana zdravila, ki zavirajo holinesterazo, farmakološka sredstva za povečanje mikrocirkulacije, posebna vrsta kisline in druga zdravila. Poleg različnih zdravil bolnikom svetujemo, da opravijo postopke fizikalne terapije. Tej vključujejo:
Za okrevanje človeka je zelo pomembno ohranjanje rednih motoričnih obremenitev, preprečevanje nastanka sprememb in drugih nepravilnosti.
Za to se uporabljajo vadbena terapija in masažne seje..
V nujnih primerih lahko ortopedski kirurg predpiše različne ortopedske tehnike.
Klinične manifestacije so po resnosti in poteku zelo raznolike. Skupaj s hudimi oblikami bolezni, ki se pojavijo z razvojem mišične oslabelosti in motnjami dihanja kmalu po rojstvu, z motnjami, ki vodijo v smrt v prvih letih življenja, obstajajo razmeroma benigne oblike, v katerih bolniki živijo do mladostništva ali odraslosti.
Razlikujemo med zgodnjo otroško (prirojeno), pa tudi otroško in pozno obliko bolezni.
Zgodnja otroška oblika amiotrofije se lahko klinično manifestira v predporodnem obdobju ali v prvem letu življenja. Opaženo je pozno in počasno gibanje ploda. Otrok se rodi z motnjami gibanja, skoraj popolno odsotnostjo gibanja v prvih mesecih življenja. Pregled razkrije odsotnost ali zmanjšanje tetivnih refleksov, mišično atrofijo in ohlapnost sklepov. Kongenitalno matonijo (glej) opisuje Oppenheim (N. Oppenheim, 1900). Po mnenju avtorja, ki je menil, da gre za neodvisno bolezen, v nasprotju z amiotrofijo Werdnig-Hoffmanna, v tej obliki ni bilo opaziti napredka. Glavni simptom je mišična atonija, mišična oslabelost v proksimalnih okončinah in prtljažniku, tetivni refleksi so zmanjšani. Vendar mnogi sodobni avtorji menijo, da je prirojena matonija benigna različica zgodnje oblike amotrofije Werdnig-Hoffmanna. V zgodnji otroški obliki je življenjska doba od 1 do 7 let.
Otroška oblika amiotrofije se začne pri starosti 4 let, razlikuje se od prve v počasnejšem poteku. Bolezen je progresivna. Trajanje bolezni je drugačno. Smrt običajno nastopi pred 14. letom starosti.
Pozne oblike hrbtenične amiotrofije: juvenilna oblika amiotrofije in oblika s poznejšim začetkom - Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija. Opisal Kugelberg in Welander (E. Kugelberg, L. Welander, 1954).
Za bolezen je značilna počasi progresivna mišična oslabelost, atrofija mišic, prisotnost fascikulacij in odsotnost piramidalnih simptomov. Prenaša se avtosomno recesivno. Pojavi se pri moških 2-krat pogosteje kot pri ženskah. Večina bolnikov ima šibkost proksimalnih zgornjih in spodnjih okončin. Mišična atrofija, ki se pojavlja v vseh primerih, je lahko zakrita s prisotnostjo maščobnega tkiva, pogosto najdemo hipertrofijo glutealnih in gastrocnemiusnih mišic. Bolezen napreduje počasi, bolniki živijo v povprečju do 40 let, včasih tudi dlje. V kasnejših fazah je muskulatura distalnih okončin vključena v patološki proces, vendar je potek bolezni benigen in v kasnejših fazah so motorične funkcije razmeroma ohranjene, bolniki se lahko gibljejo, služijo sami sebi.
AMYOTROPHY (amyotrophia; grška negativna predpona a - + mys, myos mišica + trophe - prehrana) je kršitev mišičnega trofizma, povezana s poškodbo motoričnih celic hrbtenjače in možganskega stebla, pa tudi hrbteničnih živcev, kar ima za posledico zmanjšanje obsega in števila mišičnih vlaken in zmanjšanje njihove kontraktilnosti. Amiotrofije opazimo pri nekaterih boleznih živčnega in mišičnega sistema, ki jih povzročajo dedni in ne dedni dejavniki (presnovne motnje genetske narave, okužba, zastrupitev), pa tudi pri številnih boleznih drugih organov in sistemov. Amiotrofije nastanejo zaradi vpletenosti v patološki proces celic sprednjih rogov hrbtenjače, pa tudi njihovih procesov in hrbtenjačnih živcev. Zanje je značilen postopen razvoj ohromelosti, kvalitativna reakcija degeneracije ustreznih mišic, zmanjšanje njihove električne vzdražljivosti. Tako sarkoplazma kot miofibrili doživljajo atrofijo. Denervacija, sekundarna atrofija mišičnega vlakna se razvije kot posledica kršitve njegove inervacije v nasprotju s primarnim atrofičnim procesom v mišicah, pri katerem funkcija perifernega motoričnega nevrona ne trpi.
Ko so poškodovani sprednji rogovi hrbtenjače, se v atrofiranih mišicah proksimalnih okončin in trupa zazna fibrilarno trzanje in opazi se asimetrija lezije; atrofija in reakcije degeneracije mišic se pojavijo že zgodaj v študiji elektroekshibicije. Pri poškodbah motornih korenin ali vlaken perifernih živcev pride do periferne pareza ali paralize, predvsem v distalnih okončinah, motnje občutljivosti polinevritičnega tipa, fibrilarno trzanje ni.
Zdravljenje je predpisano šele po potrditvi diagnoze s strani zdravnika specialista. Prikazana je dozirana vadbena terapija in masaža, ortopedski ukrepi, vitaminski pripravki, nevrotrofična sredstva, ki izboljšujejo mikrocirkulacijo, antiholinesterazna zdravila.
Obstajajo kontraindikacije. Potrebno je posvetovanje s strokovnjaki.
Dedne bolezni. Glavna vrsta prenosa je avtosomno prevladujoča (s patološko gensko penetracijo približno 83%), redkeje avtosomno recesivna.
Morfološka osnova bolezni je oblikovana z degenerativnimi spremembami večinoma na perifernih živcih in živčnih koreninah, ki zadevajo tako aksialne jeklenke kot mielinske ovojnice. Včasih obstajajo hipertrofični pojavi v intersticijskem tkivu. Spremembe mišic so pretežno nevrogene, opazimo atrofijo določenih skupin mišičnih vlaken; pri neastrofiranih mišičnih vlaknih ni strukturnih sprememb. Ko bolezen napreduje, se pojavi hiperplazija intersticijskega vezivnega tkiva, spremembe mišičnih vlaken - njihova hialinizacija, osrednji premik jeder sarkolemme, hipertrofija nekaterih vlaken. V kasnejših fazah bolezni opazimo hialinsko degeneracijo, razpad mišičnih vlaken. Skupaj s tem so v številnih primerih opazili spremembe hrbtenjače. Sestavljene so iz atrofije celic sprednjih rogov, predvsem v ledvenem in vratnem predelu hrbtenjače, ter različnih stopenj poškodb prevodnih sistemov, značilnih za dedno Friedreichovo ataksijo.
Cilj zdravljenja Charcotove bolezni je zmanjšati simptome. Trenutno ni posebne terapije, ki bi pacienta za vedno rešila pred boleznijo. Bolezni je nemogoče preprečiti, ker se prenaša genetsko.
Terapevtske metode vključujejo uporabo zdravil, ki izboljšujejo krvni obtok in presnovne procese v tkivih, koencim Q, vitamin E. Za izboljšanje živčne prevodnosti je priljubljeno zdravilo Galantamin. Za bolečine v nogah so predpisani antidepresivi in antikonvulzivi. Empirično je bila ugotovljena učinkovitost velikih odmerkov vitamina C pri bolezni tipa 1. Zahvaljujoč uporabi vitamina C je bilo mogoče upočasniti uničenje mielinskih ovojnic nevronov.
Ko se bolnikovo stanje poslabša (najpogosteje zaradi vključitve avtoimunskih simptomov), se predpišejo imunoglobulini, kortikosteroidi (na primer metilprednizolon). Plazmafereza se lahko izvede.
Za zdravljenje te bolezni se široko uporablja vadbena terapija, fizioterapevtske metode: masaža, hidromasaža, blatne kopeli, balneoterapija in druge.
V primeru okvarjenih senzorskih funkcij je treba previdno uporabljati galvanizacijo in elektroforezo. Plavanje, športna hoja so koristni, vendar brez prevelikega stresa
V primerih, ko bolnik izgubi sposobnost samostojnega gibanja, se lahko opravi operativni poseg. Najpogosteje je to artrodesis gležnja - fuzija golenice in talusa. To daje nepremičnost noge v gležnju, vendar odpravlja prevrnitev med hojo in osebi omogoča hojo.
Simptomi Charcotove bolezni Marie Tooth napredujejo počasi, vendar to ni vedno opazno. Ker se včasih zgodi desetletja.
Pomembno je, da prisotnost te bolezni ne vpliva na življenjsko dobo osebe - le na njeno kakovost in bolnikovo počutje. S pravilnimi in pravočasnimi medicinskimi postopki lahko upočasnimo razvoj bolezni
Pri zdravljenju bolnikov se široko uporabljajo različni ortopedski pripomočki. Za večjo stabilnost gležnja, nošenje visokih čevljev, posebnih povojev, ki preprečujejo uganke in zvijanje - značilni zapleti te bolezni.
Kljub temu se večina bolnih prilagodi življenju, lahko poskrbi zase, se giblje samostojno in celo dela. Ob upoštevanju možnih težav v prihodnosti z gibi, koordinacijo, fino motoričnimi sposobnostmi in včasih tudi s sluhom se je treba vnaprej poskušati usmeriti (ali orientirati otrokovega pacienta) na izbiro primernega poklica.
Pogostost 1: 500.000 prebivalstva. Podeduje se po avtosomno prevladujočem avtosomno recesivnem vzorcu X. Segmentalna demieelinacija se nahaja v živcih, v mišicah - denervacija s pojavi "svežnja" atrofije mišičnih vlaken.
KLINIKA. Prvi znaki bolezni se pogosto pojavijo v starosti 15-30, manj pogosto v predšolski dobi. Značilni simptomi so mišična oslabelost, patološka utrujenost v distalnih delih nog. Bolniki se hitro utrudijo, ko dlje časa stojijo na enem mestu in se pogosto zatečejo k hoji, da zmanjšajo utrujenost mišic ("simptom teptanja"). Manj pogosto se bolezen začne s senzoričnimi motnjami - bolečino, parestezijami, plazečimi občutki. Atrofije se sprva razvijejo v mišicah nog in stopal. Mišične atrofije so običajno simetrične. Prizadeneta peronealna mišična skupina in prednja mišica tibialis. Zaradi atrofije se noge na distalnih območjih močno zožijo in dobijo obliko "obrnjenih steklenic" ali "štorklje noge". Stopala se deformirajo, postanejo "pojedena" z visokim lokom. Pareza stopal spremeni hojo bolnikov. Hodijo z visoko dvignjenimi nogami; hoja na petah ni mogoča. Kasneje se pridružijo atrofije v distalnih delih rok - tenarne, hipotenarne mišice, pa tudi v majhnih mišicah rok. Ahilovi refleksi se v zgodnjih fazah bolezni zmanjšajo, kolenski refleks, refleks iz tri-bicepsnih mišic rame ostane dlje časa nedotaknjen. Senzorične motnje objektivno določajo motnje površinske občutljivosti perifernega tipa (vrsta "rokavic" in "nogavic"). Pogosto obstajajo vegetativno-trofične motnje - hiperhidroza stopal in rok, hiperemija rok in nog. Inteligenca je običajno ohranjena.
Tečaj počasi napreduje. Napoved je ugodna.
Diagnostika. Vrsta dedovanja, atrofija distalnih okončin, motnje občutljivosti polinevritičnega tipa, počasen progresivni potek, rezultati elektromiografije (zmanjšanje hitrosti prevodnosti vzdolž obrobnih živcev), biopsija živca.
ZDRAVLJENJE PMD. Uporabljajo se vitamini skupine B, C E, pa tudi ATP, cerebrolizin, nootropil, encefabol, fosfaden, karnitin klorid, metionin, lecitin, glutaminska kislina, retabolil. Zdravila antiholinesteraze (proserin, mestinon, galantamin) dajejo pozitiven učinek. Prikazana so sredstva, ki izboljšujejo mikrocirkulacijo: nikotinska kislina, trental, parmidin. Skupaj z terapijo z zdravili se uporabljajo tudi vadbena terapija, masaža, elektroforeza zdravil (proserin, kalcijev klorid), diadinamični tokovi, sinusoidni modulirani tokovi, električna stimulacija, ultrazvok, ozokerit, blatne aplikacije, radonske, iglavske, sulfidne in hidrogen sulfidne kopeli, terapija brez kisika. Nakazano je ortopedsko zdravljenje kontrakcij okončin, zmerne deformacije hrbtenice in asimetričnega krajšanja okončin..
Dedne degenerativne bolezni živčnega sistema, za katere je značilen sindrom lezij zadnjega in stranskega stebra hrbtenjače. Vrsta dedovanja je avtosomno recesivna z nepopolno penetracijo patološkega gena. Moški in ženske zbolijo enako pogosto.
KLINIKA. Začetek bolezni je star med 6 in 15 let. Prvi simptom bolezni je nestabilna hoja. V zgodnjih fazah se ataksija izrazi predvsem v nogah. Ko bolezen napreduje, se motnje koordinacije širijo na roke in obraz. Nevrološki pregled razkrije nistagmus z velikimi poteni, ataksijo v rokah in nogah, adiadohokinezo, dismetrijo, napeven govor, motnje mišično-artikularnega občutka in občutljivost na vibracije. Rokopis je oslabljen. Zgodnji simptom je zmanjšanje in nato izumrtje tetiva in periostealnih refleksov. Zniža se mišični tonus. V poznejših fazah bolezni se pridružijo aferentna pareza spodnjih in nato zgornjih okončin, pogosto patološki piramidalni refleksi in atrofija distalnih mišic. Zmanjšuje se intelekt. Bolezen napreduje počasi. Povprečna življenjska doba 10-15 let od trenutka njegovega razvoja.
Diagnostika. Bolezen prepoznamo na podlagi značilnih simptomov - deformacije stopala po tipu stopala Friedreicha (visok lok, podaljšek glavnih falang prstov, fleksija terminalnih falang), hrbtenica, poškodbe miokarda, endokrine motnje.
ZDRAVLJENJE Uporabljajo se simptomatska sredstva: krepčilna zdravila, vadbena terapija, masaža. V nekaterih primerih se izvaja kirurška korekcija deformacije stopala.
Zdravljenje amiotrofije obsega zaustavitev atrofije mišičnega sistema, ponekod pa je možna celo rast novih mišic. Toda naenkrat je treba opozoriti vse sorodnike pacienta, da naj tudi sami sodelujejo pri zdravljenju. Konec koncev se medicinski postopki izvajajo ne le v bolnišnici, ampak tudi doma. In izvajati jih je treba vsak dan, po možnosti brez prekinitev, sicer bodo vsi porabljeni napori šli v prah.
Tu je vzorčni režim zdravljenja:
Zdravljenje z zdravili je razdeljeno na tri medsebojno povezana področja. Prva od njih je izboljšanje prehrane bolnikovih mišic. Vključuje vitamine, aminokisline, biostimulante. Naslednje področje so tista zdravila, ki lahko spodbudijo rast mišične mase. Tu so vključeni anaboliki. In tretje področje je zaščita mišičnih celic z antioksidanti. To je edini način boja proti amiotrofiji z interakcijo več skupin zdravil. Odmerki, kombinacije zdravil se izberejo posebej za vsakega bolnika. Odvisno je od starosti, spola in prisotnosti sočasnih bolezni.
Prehrana ima pomembno vlogo tudi pri zdravljenju teh bolnikov, saj bolezen vodi do izgube mišične mase pri bolnikih. Zato je treba s pomočjo prehrane to izgubo nadoknaditi. Pri tem bo pomagala beljakovinska prehrana. Prehranske mešanice so za to idealne - aminokisline z dodanimi vitamini in L-karnitinom. Toda včasih nekatere pridružene bolezni motijo absorpcijo beljakovin. Potem se najprej zdravi razlog, zaradi katerega beljakovine telo ne sprejema..
Za izboljšanje pretoka oslabljenih mišic sta potrebna fizioterapija in masaža. Na primer fizikalna terapija za odstranjevanje maščob in brazgotin iz mišičnega tkiva. Nastanejo na mestu mrtvih mišic. Fizioterapija pomaga tudi pri kontrakturah - takrat se zmanjša obseg gibanja sklepov. Pri uporabi masaže je potrebno upoštevati posebnosti bolezni, saj standardne tehnike tukaj niso primerne. Z amiotrofijo je poudarek med masažo postavljen na oslabljena, neelastična področja mišic telesa.
Pri izvajanju gimnastičnih vaj je treba upoštevati značilnosti človeškega telesa. Dejstvo je, da pri človeku, ko ena mišična skupina odpove, se v delo vključijo druge, ki prevzamejo funkcije obolelega območja. To lahko privede do nepravilnega zdravljenja. Zato je pri izvajanju gimnastičnih vaj treba izbrati tiste, ki lahko izolirano vadijo oslabljene mišice..
Nevralgična amiotrofija, katere drugo ime je Personage-Turnerjev sindrom, je patologija, ki ima izrazite simptome, zato diagnoza ponavadi ni težka.
Najpogosteje se bolezen začne s popolno odsotnostjo vzrokov. Prvi simptomi se pojavijo nenadoma, ob ozadju bolnikovega polnega zdravja. Najpogosteje trpijo moški, pri ženskah pa patologijo odkrijemo veliko manj pogosto..
Nekaj dni pred nastankom lezije živčnega pleksusa se lahko čuti rahla bolečina, vendar skoraj nihče ne posveča pozornosti nanjo in ji pripisuje utrujenost. Amiotrofija se začne počasi razvijati, ki doseže svoj vrhunec v samo nekaj tednih..
Prvi simptomi se pojavijo nenadoma ponoči. To so ostre bolečine v lopatici in ramenskem pasu, ki lahko izžarevajo na celotno roko. Zaradi tega je gibanje v sklepu močno omejeno..
Bolečina se postopoma zmanjšuje, mišična oslabelost pa se začne povečevati, kar je še posebej izrazito v 4. tednu bolezni. Pojavi se ohlapna mišična pareza, znatno izgubi težo, roka pa se posuši.
Včasih to ne velja samo za mišice rame, ampak tudi za podlaket in celo roko. Motenj občutljivosti ne opazimo, refleksi pa so popolnoma ohranjeni.
Običajno je prizadeta ena roka, vendar postopek postopno vpliva na drugo, čeprav se to ne zgodi takoj, ampak nekaj tednov po začetku bolezni. Drug pomemben simptom nevralgične amiotrofije je pterygoidna loputa, ki se pojavi zaradi dejstva, da mišice ne morejo obdržati v normalnem položaju..
Spinalna amiotrofija je napredujoča bolezen, ki prizadene živčne celice hrbtenjače. To ni ena bolezen, vključuje celo skupino bolezni: bolezen Aran-Duchenne, Werding-Hoffmannova bolezen in številne druge redkejše bolezni..
Kljub številnim boleznim, ki so vključene v to skupino, se vse manifestirajo s podobnimi simptomi. To se izraža v dejstvu, da se sčasoma razvije ohlapna paraliza, kite oslabijo. Praviloma so lezije asimetrične. Posebnosti vsake bolezni so, da najprej prizadenejo različne mišične skupine..
Na primer, z Werding-Hoffmannovo boleznijo ima bolnik šibkost, trpijo predvsem mišice prtljažnika. Raziskovalci ugotavljajo visok odstotek sorodnosti med starši bolnikov. Ta bolezen je razdeljena na vrste, odvisno od časa nastanka in napredovanja bolezni: prirojena, zgodnje otroštvo in pozno.
Razvoj prirojene amiotrofije se pojavi v prvih mesecih otrokovega življenja. Ta bolezen se praviloma kombinira z drugimi pomanjkljivostmi. Pri zapoznelem zdravljenju obstaja velika verjetnost smrti. Slednje povzroča srčno-žilna in dihalna odpoved, ki se razvije zaradi šibkosti dihalnih mišic..
Amiotrofija v zgodnjem otroštvu se razvije med šestim mesecem in enim letom starosti. Sprva so prizadete mišice prtljažnika in nog, pozneje je delo vseh mišičnih skupin moteno. Precej enostavno je odkriti to bolezen..
Otrok ne stoji na nogah, ne more sedeti in se težko oprijema igrač. Značilna lastnost je tudi rahlo trzanje mišic, zlasti jezika. Če zdravljenja ne začnete pravočasno, se razvijeta popolna mišična hipotenzija in paraliza. Otrok s to boleznijo ne živi do 15 let.
Pozna amiotrofija se kaže med dvema letoma in pol do tremi leti in pol. Otrok je v tem času že stabilen na nogah in se prosto giblje v prostoru..
Simptomi tega stanja so negotovost pri hoji in pogosti padci. Ta bolezen postopoma napreduje in prizadene čedalje večjo mišično skupino. Posledično se otrok do desetega leta starosti neha samostojno gibati in se ne more sam služiti. Človek lahko živi s podobno boleznijo le do največ 30 let..
Benigna Kugelberg-Welander spinalna amiotrofija. Ločena bolezen, ki spada v skupino bolezni spinalne amiotrofije. Ločena skupina raziskovalcev meni, da je ta bolezen vrsta Werding-Hoffmannove bolezni..
Ta bolezen napreduje počasi, običajno se razvije v mišicah prtljažnika in se postopoma širi na okončine. Spremlja ga splošna šibkost. Opažajo ga pri otrocih med tremi in sedemnajstimi leti. Prekomerna teža je tudi značilna značilnost te bolezni. Ljudje s podobnimi boleznimi živijo do zrele starosti in ohranijo sposobnost samostojnega gibanja.
Aran-Ducherovo bolezen opažamo pri starostnikih. Zanj je značilno oslabitev mišic okončin. Potek same bolezni je počasen. Opažamo trzanje mišic, ponekod pa tudi ohromelost. Smrt s to boleznijo nastopi zaradi bronhopneumonije.
Bolezen Charcot-Marie-Tooth ni vedno enaka niti v isti družini. In ne gre za raznolikost njegovih lastnosti. In dejstvo je, da so geni, ki kodirajo to patologijo, sposobni tvoriti simptome z različno stopnjo resnosti. Preprosto povedano, ob identični "zlomu" v kromosomih bodo znaki bolezni pri očetu in sinu imeli individualno obarvanost.
Klinična slika bolezni praktično ni odvisna od njene vrste in vključuje:
Toda še vedno obstajajo številni znaki, ki nekoliko razlikujejo potek bolezni v njenih različnih različicah..
Bolezen Charcot-Marie-Zob prve vrste se pogosto pojavlja v izjemno izbrisani obliki, pri kateri bolniki ne čutijo sprememb v telesu in sploh ne poiščejo zdravniške pomoči. Če se patologija manifestira, se to zgodi med prvim, največ drugim desetletjem življenja.
V tem primeru opazimo naslednje:
Za Charcotovo bolezen je značilna atrofija mišic v distalnih okončinah. Če podkožna maščoba ni izražena, je prostornina spodnjega dela noge in stegna presenetljivo različna, noge pa dobijo videz štorklje ali spominjajo na obrnjeno steklenico šampanjca.
Nevronska amiotrofija prve vrste Charcota Marieja ima netipične oblike. Eden izmed njih je sindrom Rusi-Levi, pri katerem se pojavi izrazit tremor, ko poskušate držati roke v enem položaju in nestabilnost pri hoji. Sem spada tudi bolezen, ki se kaže, poleg standardnih simptomov, pareza, hipertrofija mišic spodnjega dela noge, ostra izguba občutljivosti in nočni krči v mišicah teleta.
Za bolezen druge vrste Charcot-Marie-Tooth poleg kasnejšega pojava je značilno:
Pri sindromu Charcot-Marie-Tooth, ki se prenaša s kromosomom X, se lahko pojavijo senzornevralna izguba sluha (izguba sluha) in prehodna encefalopatija, ki se pojavi po vadbi na višini. Za slednje je značilen pojav simptomov 2-3 dni po vadbi. Znaki patologije so nestabilnost, oslabljen govor, požiranje, šibkost v proksimalnih rokah in nogah. Običajno klinična slika bolezni izgine sama od sebe v nekaj tednih..
Značilen in zgodnji znak bolezni je odsotnost ali znatno zmanjšanje tetivnih refleksov. Najprej izginejo Ahilovi refleksi, nato pa kolenski refleksi. Vendar pa lahko v nekaterih primerih pride do povečanja tetivnih refleksov, ki je Babinski patološki simptom. Te znake, povezane s poškodbo stranskih stebrov hrbtenjače, opazimo le v zgodnjih fazah ali v rudimentarnih oblikah bolezni. V proksimalnih okončinah se lahko pojavi kompenzacijska hipertrofija mišic.
Senzorične motnje so značilne tudi za nevrono amiotrofijo. V distalnih okončinah se določi hipestezija in v veliko večji meri trpijo površinske vrste občutljivosti, predvsem bolečine in temperature. Pojavijo se lahko bolečine v okončinah, povečana občutljivost na pritisk živčnih deblov.
V nekaterih primerih obstajajo trofične motnje - edem in cianoza kože okončin.
Klinične manifestacije bolezni v nekaterih družinah so lahko različne. Opisane so družine, kjer so se poleg tipične nevronske amiotrofije pojavili primeri hipertrofičnega polinevritisa. V zvezi s tem nekateri avtorji te bolezni združujejo v eno nozološko obliko..
Večkrat je bila poudarjena povezava med nevrono amiotrofijo in Friedreichovo dedno ataksijo. Opazili so družine, nekateri člani, ki so imeli nevrono amiotrofijo, drugi - Friedreichovo ataksijo. Opisane so vmesne oblike med temi boleznimi; pri nekaterih bolnikih je značilno klinično sliko Friedreichove ataksije po dolgih letih nadomestila slika nevralne amiotrofije, ki jo nekateri avtorji ocenjujejo celo kot vmesno obliko med Friedreichovo ataksijo in nevrofibromatozo.
Včasih obstaja kombinacija nevronske amiotrofije z miotonično distrofijo.
Moški zbolijo pogosteje kot ženske. Bolezen se običajno začne v otroštvu - v drugi polovici prvega ali v prvi polovici drugega desetletja življenja. Vendar pa se lahko starost na začetku bolezni v različnih družinah zelo razlikuje, kar omogoča možnost genetske heterogenosti te bolezni..
Potek bolezni je počasi napredujoč. Med začetkom amiotrofije v zgornjih in spodnjih okončinah lahko traja do 10 let ali več. Včasih se postopek poslabša zaradi različnih zunanjih nevarnosti. V nekaterih primerih lahko stanje bolnikov dlje časa ostane v mirovanju..
Nevronsko amiotrofijo je včasih težko ločiti od različnih kroničnih polinevritisov, pri katerih opazimo tudi distalno atrofijo mišic. Dedna narava in napredujoč potek bolezni govorita v njegovo korist. Nevronska amiotrofija se razlikuje od Hoffmannove distalne miopatije po fašikularnem trzanju v mišicah, okvarjeni občutljivosti, odsotnosti poškodb mišic trupa in proksimalnih okončin, pa tudi elektromiografski sliki.
Dejerine - Sott-ov hipertrofični intersticijski nevritis se od nevronske amiotrofije razlikuje po pomembnem zgostitvi (pogosto nodularnem) živčnih deblov, ataksiji, skoliozi, močnejših spremembah občutljivosti bolečine, pogosti prisotnosti zenicnih motenj, nistagmusu.
Zdravljenje je predpisano šele po potrditvi diagnoze s strani zdravnika specialista. Prikazana je dozirana vadbena terapija in masaža, ortopedski ukrepi, vitaminski pripravki, nevrotrofična sredstva, ki izboljšujejo mikrocirkulacijo, antiholinesterazna zdravila.
Obstajajo kontraindikacije. Potrebno je posvetovanje s strokovnjaki.
Obstaja veliko oblik bolezni Charcot-Marie-Tooth, vključno s CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 in CMTX. CMT1, ki ga povzročajo nepravilnosti v mielinskem plašču, je treh glavnih vrst. CMT1A je avtosomno prevladujoča motnja, ki je posledica podvajanja gena na kromosomu 17, ki vsebuje navodila za proizvodnjo perifernega mielin-22 proteina (PMP-22). Protein PMP-22 je kritična sestavina mielinskega plašča. Prekomerna ekspresija tega gena povzroči nepravilnosti v strukturi in funkciji mielinskega plašča. Bolniki doživljajo šibkost in atrofijo mišic v spodnjih okončinah, začenši v adolescenci; kasneje občutijo slabost rok in izgubo senzorja. Zanimivo je, da druga nevropatija, ki ni CMT1A, imenovana nevropatija dedne predispozicije za paralizo pritiska (HNPP), povzroči brisanje enega od genov PMP-22. V tem primeru nenormalno nizka raven gena PMP-22 povzroči epizodično ponavljajočo se demielinizirajočo nevropatijo. CMT1B je avtosomno prevladujoča bolezen, ki jo povzročajo mutacije v genu, ki vsebuje navodila za izdelavo mielinskega nukleotida (P0), ki je še ena kritična sestavina mielinskega plašča. Večina teh mutacij je točkovnih mutacij, kar pomeni, da se napaka pojavi samo v eni črki genetskega koda DNK. Do danes so znanstveniki identificirali več kot 120 različnih točkovnih mutacij v genu P0. Zaradi nepravilnosti v P0 CMT1B povzroča simptome, podobne simptomom CMT1A. Manj pogosti CMT1C, CMT1D in CMT1E, ki imajo tudi podobne simptome kot v CMT1A, povzročajo mutacije v genih LITAF, EGR2 in NEFL..
Bolezen Charcot-Marie-Tooth je posledica nepravilnosti v aksonu periferne živčne celice, ne v mielinskem plašču. Je manj pogost kot CMT1. CMT2A, najpogostejšo aksonsko obliko CMT, povzročajo mutacije v Mitofusin 2, proteinu, povezanem z mitohondrijsko fuzijo. CMT2A je bil povezan tudi z mutacijami v genu, ki kodira protein 1B, beta člana družine kinezinov, vendar se ne razmnožuje drugače. Kinezini so beljakovine, ki delujejo kot motorji za pomoč pri prevozu materialov po celici. V zadnjem času so bile ugotovljene druge manj pogoste oblike CMT2 in povezane z različnimi geni: CMT2B (povezan z RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) in CMT2l (HSP22).
CMT3 ali Dejerine-Sottas je huda demielinizirajoča nevropatija, ki se začne že v povojih. Dojenčki imajo hudo zapravljanje mišic, šibkost in težave s senzoriki. To redko motnjo lahko povzroči specifična točkovna mutacija v genu P0 ali točkovna mutacija v genu PMP-22.
CMT4 vključuje več različnih podtipov avtosomno recesivnih demijelinizirajočih motoričnih in senzoričnih nevropatij. Vsak podtip nevropatije povzroča različna genetska mutacija, lahko vpliva na določeno etnično populacijo in ima različne fiziološke ali klinične značilnosti. Posamezniki s CMT4 običajno v otroštvu razvijejo simptome šibkosti nog in med mladostjo ne morejo hoditi. Ugotovljeno je bilo več genov, ki povzročajo CMT4, med njimi GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FHG4 (CMT).4 (CMT4J).
CMTX povzroča točkovna mutacija gena koneksin-32 na X kromosomu. Protein Connexin-32 se izraža v Schwannovih celicah, ki se ovijejo okoli živčnih aksonov in tvorijo en segment melinskega plašča. Ta protein lahko sodeluje pri komunikaciji s Schwannovo celico z aksonom. Moški, ki od matere podedujejo en mutiran gen, kažejo zmerne do hude simptome bolezni, ki se začnejo v poznem otroštvu ali mladostništvu (Y kromosom Y, ki ga moški dedujejo od svojih očetov, nima gena koneksin-32) Ženske, ki dedujejo en mutiran gen od enega starša in en normalen gen od drugega starša, lahko kažejo blage simptome med adolescenco ali kasneje ali pa simptomov sploh ne razvijejo..
Dihanje je lahko oteženo, če bolezen prizadene živce, ki nadzorujejo diafragmo. Bolnik bo morda potreboval bronhodilatatorna zdravila ali mehansko prezračevanje. Prekomerna teža ali debelost lahko oteži dihanje.
Depresija je lahko posledica duševnega stresa, tesnobe in frustracije življenja s katero koli progresivno boleznijo. Kognitivna vedenjska terapija pomaga pacientom, da se bolje spopadejo z vsakodnevnim življenjem in po potrebi z depresijo.
Čeprav CMT ni mogoče zdraviti, lahko nekateri ukrepi preprečijo nadaljnje težave. To vključuje dobro nego nog, saj obstaja večje tveganje za poškodbe in okužbe, izogibanje kavi, alkoholu in kajenju.
So vam všeč novice? Spremljajte nas na Facebooku
Vabimo vas, da se naročite na naš kanal v Yandex Zen
Zdravnik bo povprašal o družinski anamnezi in ugotovil znake mišične oslabelosti - zmanjšan mišični tonus, ravne noge ali visoki loki (kavus).
Študije prevodnosti živcev merijo moč in hitrost električnih signalov, ki potujejo skozi živce (elektromiografija). Elektrode se namestijo na kožo in povzročajo blage električne udarce, ki stimulirajo živce. Počasen ali šibek odziv kaže na motnjo živčnega sistema in morda na CMT.
Pri elektromiografiji (EMG) v mišice vstavimo tanko iglo. Ko se pacient sprosti ali stisne mišice, se meri električna aktivnost. Testiranje različnih mišic bo pokazalo, katera je prizadeta.
Genetsko testiranje se opravi z vzorcem krvi, ki lahko pokaže, ali ima bolnik gensko mutacijo.
Klinična slika bolezni ima splošne simptome ne glede na vrsto, vendar se lahko manifestira posamično. Tudi v eni družini, ko bolezen sproži isti gen, se pri dveh bližnjih sorodnikih ne kaže vedno na enak način..
Pogosti simptomi Charcotove bolezni:
Dodatni simptomi za bolezen tipa 1:
Značilnosti 2. vrste bolezni:
Manifestacija te patologije obeh vrst so lahko avtoimunske reakcije, ko posebna protitelesa, ki jih proizvede telo, uničijo mielinske ovojnice živčnih vlaken.
Pojav bolezni se opazi pri starosti 10–20 let. Sprva se šibkost pojavi v distalnih delih nog, utrujenost v mišicah nog s podaljšanim stojanjem (postopoma narašča v desetletjih). Kasneje se lahko pridružijo bolečine v mišicah nog po dolgem sprehodu (70%). Pri hoji morate visoko dvigniti noge. V 80% primerov je opaziti otrplost stopal. Mišična oslabelost v rokah se pojavi 10-15 let po nastanku bolezni.
Objektivni pregled razkrije simetrično oslabelost mišic v peronealni skupini (povešeno stopalo) (do 100%), v mišicah rok (40%). Določajo se simetrična atrofija mišic distalnih nog ("štorklje noge") (slika 1), redkeje v rokah ("krempasta roka"). Opaženo je zatiranje Ahilovih refleksov, kasneje kolenski refleksi izginejo, po - karporadialno; kršitev občutljivosti rok / nog ("visoke nogavice", "rokavice") (80%); sprememba hoje ("steppage", hoja po petah je nemogoča); skolioza / kifokolikoza, ledvena hiperlordoza, visok lok stopala (pes cavus) (50%) (slika 2).
| Sl. 1 | Sl. 2 |
Diagnostični postopek vključuje številne metode, vključno z:
Najpogostejše oblike bolezni lahko diagnosticiramo z analizo DNK iz pacientove krvi..
Za diagnozo je potrebno tesno sodelovanje nevrologa, genetika, rehabilitologa, ortopedskega kirurga in protetika. V skladu z ugotovitvami raziskave se pripravijo priporočila glede posameznega rehabilitacijskega načrta, po potrebi je predpisana ortopedska operacija.
Pomembna spremenljivost kliničnih znakov bolezni, skupaj s pomanjkljivim znanjem o njej pri številnih zdravnikih, pogosto vodi do napačne diagnoze.
SMT je dedna motnja, zato imajo ljudje, ki imajo tesno sorodnike z boleznijo, večje tveganje za razvoj bolezni.
Bolezen prizadene periferne živce. Periferne živce sestavljata dva glavna dela: akson, notranji del živca in mielinski ovoj, ki je zaščitna plast okoli aksona. CMT lahko vpliva na aksonski in mielinski ovoj.
Pri SMT 1 so mutirani geni, ki povzročajo razpad melinskega plašča. Sčasoma se poškoduje akson in bolnikove mišice ne dobivajo več možnih sporočil iz možganov. To vodi do mišične oslabelosti in izgube občutka ali otrplosti..
V CMT 2 mutirajoči gen neposredno vpliva na aksone. Signali se ne prenašajo dovolj močno, da bi aktivirali mišice in čutila, zato imajo bolniki šibke mišice, slabo občutljivost ali otrplost.
CMT 3 ali Dejerine-Sottas bolezen, redka vrsta bolezni. Poškodba mielinskega omotača vodi do močne mišične oslabelosti in nežnosti. Simptomi so lahko opazni pri otrocih.
CMT 4 je redko stanje, ki prizadene mielinski ovoj. Simptomi se običajno pojavijo v otroštvu in bolniki pogosto potrebujejo invalidski voziček.
CMT X nastane zaradi mutacije na X kromosomu. Pogostejša je pri moških. Ženska s CMT X bo imela zelo blage simptome.