Displazija vezivnega tkiva (CTD) je kršitev tvorbe vezivnega tkiva v času spočetja, ko se oblikuje genetski material bodočega ploda. To je drugačna kombinacija aminokislin, ki vplivajo na vezivno tkivo telesa. Vezno tkivo v telesu je prisotno v vseh sistemih: kardiovaskularnem, mišično-skeletnem, dihalnem, sečnem, vidnem in slušnem analizatorju, živčnem sistemu itd..
| Ime storitve | Cena |
| Kompleksni začetni sprejem za odrasle osebe | 3.500 ₽ |
| Zapleteni začetni sestanek za otroka | 2 500 ₽ |
| Elektrode za srčni utrip (1 komplet po 2 elektrodi) se ob uporabi plačajo posebej | 120 ₽ |
| Elektrode za miostimulacijo (1 komplet 16 elektrod - zasnovanih za 10 postopkov) | 580 ₽ |
DST nastane zaradi genetske motnje, pri kateri pride do mutacij med tvorbo kolagena, gradbenega proteina v telesu. Če močno mutira, vodi do resnih poškodb organov in težav pri njihovem delovanju..
Displazija vezivnega tkiva je diferencirana in nediferencirana.
Prva vključuje:
Nediferencirani CTD (UDCT) je kombinacija različnih kliničnih manifestacij nepravilnosti, ki presegajo zgoraj omenjene gensko določene sindrome, ki jih bomo obravnavali v nadaljevanju..
Vsak bolnik z displazijo nosi edinstveno napako, zaradi česar je težko oblikovati splošno klasifikacijo patologij za zdravnike. Znana je ena stvar: motnje v vezivnem tkivu med DST se praviloma manifestirajo v več organih in sistemih bolnikovega telesa naenkrat in lahko dobijo naslednje oblike:
Ker je DST pogosto viden že od rojstva, mora otroke s tem odstopanjem redno pregledovati pediater od zgodnje mladosti in ga zdravniki diagnosticirati, kot je predpisano.
Mnogi ljudje mislijo, da sta hipermobilnost in gibljivost sklepov dobra osnova za treniranje profesionalnega športa, toda tu morajo biti starši še posebej previdni. Otrok z DST ne bi smel težiti, atletiko, gimnastiko, figurano drsanje ali igrati nogomet. Paziti je treba, da ne izvaja vaj za raztezanje, vključno s hrbtenico. Poklicni šport s svojo veliko obremenitvijo in osredotočenostjo na rekordne rezultate je še posebej kontraindiciran.
Vendar to ne pomeni, da je vadba prepovedana. Ljudje z displazijo koristijo telesno vzgojo ali vadbeno terapijo, koreografijo, splošno fizično vadbo - tako v izobraževalnih ustanovah kot v prosti čas, neodvisno ali na podlagi zdravstvenih domov. Koristno je za krepitev mišičnega okvira.
Pozorni morate biti tudi na dejavnosti, ki krepijo srce in ožilje, na primer hojo, kolesarjenje in smučanje, namizni tenis, zmerno vadbo, terapevtsko plavanje, ki pomaga sprostiti hrbtenico. Da ne bi izzvali uganke in poslabšanja stanja sklepov, ne dvigujte velikih uteži..
Glede prehrane potrebujete zadostno količino beljakovin, vitaminov C, A, E, PP, vitaminov skupine B, kalcija, fosforja, magnezija in drugih elementov v sledovih. Pogovorite se s svojim zdravstvenim delavcem o tem, katere multivitaminske dodatke lahko vzamete, da ohranite ravnovesje hranil.
V poklicnih dejavnostih ljudem z DST svetujemo, da izključijo visok fizični in čustveni stres, vibracije (na primer iz instrumentov), visoke temperature, sevanje in kemično izpostavljenost.
Displazija vezivnega tkiva ni stavek, ampak kombinacija življenjskih omejitev, na katere morajo biti ljudje z genetskimi okvarami previdni. Za nasvet se posvetujte s strokovnjakom.
Rehabilitacijski center AirMED ponuja individualno oblikovane obsežne programe za izboljšanje kakovosti življenja oseb z diagnozo displazije vezivnega tkiva. Posvetovanja z zdravniki, tudi z vključitvijo specialistov drugih proizvajalcev, bodo pomagala natančno določiti prizadeta območja in razviti strategijo podporne terapije z uporabo vadbene terapije, masaže in po potrebi ortotike. Vprašanje postavite po telefonu: +7 (812) 407-22-69, - ali preko obrazca na spletni strani.
Spoznajte diagnozo in zdravljenje displazije vezivnega tkiva
Displazija vezivnega tkiva ali DST je genetsko določeno (zaradi genetike) stanje 35% celotnega prebivalstva Zemlje - take podatke poda profesor Aleksander Vasilijev, vodja laboratorija hematoloških raziskovalnih centrov pri Ministrstvu za zdravje Ruske federacije. Uradno DST običajno imenujemo sistemska bolezen vezivnega tkiva, čeprav izraz "stanje" zaradi razširjenosti pojava uporabljajo številni znanstveniki in zdravniki. Nekateri tuji viri imenujejo delež displastikov (v različnih stopnjah trpijo zaradi displazije) - 50% vseh ljudi. To odstopanje - od 35% do 50% - je posledica različnih mednarodnih in nacionalnih pristopov pri dodeljevanju osebe v skupino bolezni..
Prisotnost številnih pristopov k opredelitvi bolezni kaže na to, da vprašanje ni popolnoma razjasnjeno. Z njo so se začeli resno ukvarjati šele pred kratkim, ko so se pojavili interdisciplinarni medicinski inštituti in začel razvijati integriran pristop k diagnozi. Toda tudi zdaj v navadni bolnišnici ne diagnosticirajo vedno displazije vezivnega tkiva zaradi njegove večdimenzionalnosti in zapletenosti klinične slike..
Za DST so značilne genetske motnje v razvoju vezivnega tkiva - mutacijske napake kolagenskih in elastinskih vlaken ter glavne snovi. Zaradi mutacij vlaken nastanejo njihove verige bodisi kratke glede na normo (brisanje), bodisi dolge (vstavitev), bodisi nanje vplivajo točkovne mutacije kot posledica vključitve napačne aminokisline itd. Število / kakovost in interakcija mutacij vplivata na stopnjo manifestacije DST oz. ki se običajno poveča od prednikov do potomcev.
Takšna zapletena "tehnologija" bolezni naredi vsakega bolnika z DST edinstvenim, obstajajo pa tudi vztrajne mutacije, ki vodijo do redkih vrst displazije. Zato obstajata dve vrsti DST - diferencirana in nediferencirana.
Za diferencirano displazijo vezivnega tkiva ali DDCT je značilna določena vrsta dedovanja znakov, jasna klinična slika. Vključuje sindrom Alport, Marfan, Sjogren, Ehlers-Danlos sindrom, skupno hipermobilnost, epidermolizo bullos, "kristalno bolezen človeka" - osteogenezo imperfekta - in druge. DDST je redek in diagnosticiran dokaj hitro.
Nediferencirana displazija vezivnega tkiva ali UCTD se manifestira na zelo raznolik način, lezije so multi-organne narave: prizadeti so več organov in sistemov. Klinična slika UCTD lahko vključuje ločene majhne in velike skupine znakov s seznama:
To ni popoln seznam posledic, je pa značilno: tako se manifestira displazija vezivnega tkiva otrok in odraslih. Seznam daje predstavo o zapletenosti problema in potrebi po temeljiti študiji, da bi postavili pravilno diagnozo.
Displazija kolčnih sklepov je odstopanje, kršitev ali patologija v razvoju artikularnih struktur v pred- in postnatalnem obdobju, posledica tega je napačna prostorsko-dimenzionalna konfiguracija sklepa (razmerje in poravnava acetabuluma in stegnenične glave). Vzroki bolezni so raznoliki, med drugim so lahko posledica genetskih dejavnikov, kot je displazija vezivnega tkiva.
V medicini je običajno razlikovati med tremi oblikami razvoja DTS - preluksacija (ali stadija nezrelega sklepa), subluksacija (stopnja začetnih morfoloških sprememb v sklepu) in dislokacija (izrazite morfološke spremembe v strukturi).
Spoj v fazi pred dislokacijo ima raztegnjeno, šibko kapsulo, glava kolka pa se prosto dislocira in vrne na svoje mesto (sindrom zdrsa). Takšen spoj se šteje za nezrel - oblikovan pravilno, vendar ni fiksiran. Prognoza za otroke s takšno diagnozo je najbolj pozitivna, če se napaka opazi pravočasno, terapevtski poseg pa se je začel pravočasno in je bil izveden učinkovito..
Spoj s subluksacijo ima pomaknjeno glavo stegnenice: njen premik glede na acetabulum se lahko pojavi v stran ali navzgor. Hkrati je ohranjena splošna poravnava votline in glave, slednja ne krši meja limbusa - hrustančne plošče votline. Kompetentna in pravočasna terapija predvideva veliko verjetnost nastanka zdravega, polnega sklepa.
Spoj v dislocirani fazi je v vseh pogledih zamaknjena glava stegnenice, stik med njo in votlino je popolnoma izgubljen. Ta patologija je lahko tako prirojena kot posledica nepravilnega / neučinkovitega zdravljenja zgodnjih stopenj displazije..
Zunanji znaki predhodne diagnoze TPA pri dojenčkih:
Če zunanji pregled daje pozitivne rezultate za diagnozo TPA, se na podlagi rezultatov ultrazvočnega in rentgenskega pregleda (po 3 mesecih) postavi natančna diagnoza..
Potrjeno displazijo kolčnih sklepov zdravimo, odvisno od splošne oblike in sekundarnih značilnosti, s pomočjo Pavlikovih stresa, mavčnih podvezic, drugih funkcionalnih pripomočkov in fizioterapije, v primeru hudih patologij - s kirurškimi metodami.
Displazija vezivnega tkiva pri otrocih se lahko "prijavi" v kateri koli starosti otroka. Pogosto se klinični znaki z odraščanjem razjasnijo ("učinek manifestacije negativne fotografije"), zato je natančna opredelitev bolezni v otroštvu in mladostništvu težka: takšni otroci preprosto pogosteje kot drugi končajo s težavami najprej enemu specialistu, nato drugemu.
Če je otroku diagnosticirana displazija vezivnega tkiva in je to avtorizirano potrjeno, potem ne smete obupati - obstaja veliko metod podporne, korektivne in restavracijske terapije. Leta 2009 je bil prvič v Rusiji opredeljen osnovni program zdravil za rehabilitacijo bolnikov s CTD.
Poleg tega imajo displastike svoje dokazane prednosti pred relativno zdravimi ljudmi. Po besedah profesorja Aleksandra Vasilijeva ima večina displastikov višjo (relativno povprečno) raven inteligence - veliko uspešnih ljudi je zbolelo za DST. Zelo pogosto so bolniki z displazijo videti bolj privlačni kot "glavna populacija" zaradi podolgovatih okončin in splošne izpopolnjenosti vrste. V 90% primerov so navzven mlajši od svoje biološke starosti. Obstaja še ena pomembna prednost displastike, ki jo potrjujejo domača in tuja opazovanja: bolniki s CTD imajo v povprečju dvakrat manj podvrženo onkološkim poškodbam..
Kdaj naj bodo starši pozorni in začnejo s celovitim pregledom svojega otroka v uglednih ambulantah? Če na zgornjem seznamu patologij in stanj pri otroku opazite vsaj 3 - 5, se morate obrniti na strokovnjaka. Ni treba, da sami sklepate: tudi prisotnost več tekem ne pomeni diagnoze DST. Zdravniki morajo ugotoviti, da so vsi posledica enega vzroka in so povezani s patologijo vezivnega tkiva.
Displazija vezivnega tkiva (iz starogrške δυσ - "kršitev" in πλάθω - "oblika") - kršitev razvoja tkiva, organa, organskih sistemov.
Displazijo vezivnega tkiva razumemo kot tako genetsko določeno nenormalnost razvoja tkiv, pri kateri se spremeni razmerje kolagenih frakcij (ali je opaziti njihovo pomanjkanje), tvorijo se pomanjkljivosti vlaknastih struktur in lastne snovi. Rezultat je več disfunkcij na vseh ravneh organizacije: od celičnih do organskih.
Vezivno tkivo je sestavljeno iz medcelične snovi, vključkov različnih celic in beljakovin (kolagena in elastina). Predstavlja več kot polovico vseh telesnih tkiv; vezivno tkivo opravlja hrustanec, ligamente, kite, mišično-skeletni sistem, tvorijo elemente notranjih organov, podkožne maščobe itd. in predstavlja notranje okolje telesa.
Zaradi tako široke zastopanosti se lahko kršitev strukture imenovanega tipa tkiva manifestira kot patologija skoraj katerega koli organa, ki določa sistemsko naravo in obseg lezije..
Podatki o razširjenosti patologije so zelo nasprotujoči: po rezultatih sodobnih raziskav je displazija vezivnega tkiva določena pri 13-80% prebivalstva.
Poimenovalni izraz je konec 20. stoletja škotski zdravnik R. Beyton predlagal kot ime za patologijo vezivnega tkiva, pri kateri se njegova moč zmanjšuje. Kljub širjenju in odločilni vlogi pri razvoju številnih bolezni in patoloških stanj displazija vezivnega tkiva v Mednarodni klasifikaciji bolezni ni ločena kot poseben naslov.
Vzroki bolezni so raznoliki; jih lahko razdelimo na 2 glavni skupini: dedne in pridobljene.
Gensko določena motnja strukture vezivnega tkiva nastane zaradi dedovanja (pogosteje v avtosomno prevladujočem vzorcu) mutantnih genov, odgovornih za kodiranje tvorbe in prostorske orientacije drobnih vlaknastih struktur, beljakovin-ogljikovih hidratov in encimov.
Pridobljena displazija vezivnega tkiva nastane na stopnji intrauterinega razvoja in je posledica izpostavljenosti takim dejavnikom med nosečnostjo:
Razlikujejo se naslednje oblike:
Dedna oblika bolezni je precej redka, predstavlja majhen delež v celotni strukturi displazije.
Številne študije kažejo, da se pojavljajo simptomi displazije v različnih starostnih obdobjih:
Precej pogosto manifestacije displazije niso zelo izrazite, so precej kozmetične narave in ne potrebujejo posebnega medicinskega popravka..
Vse simptome lahko pogojno razdelimo na zunanje manifestacije in znake poškodbe notranjih organov (visceralno).
Zunanje manifestacije displazije vezivnega tkiva:
Poleg zgornjih zunanjih manifestacij so za displazijo vezivnega tkiva značilne manjše razvojne anomalije ali tako imenovane stigme (stigma) disembriogeneze:
Posamezne majhne anomalije so določene v normi in pri zdravih otrocih, ki niso prenašalci bolezni, zato potrditev vsaj šestih stigmov s seznama velja za diagnostično zanesljivo.
Kljub širjenju in odločilni vlogi pri razvoju številnih bolezni in patoloških stanj displazija vezivnega tkiva v Mednarodni klasifikaciji bolezni ni ločena kot poseben naslov.
Visceralni simptomi bolezni:
Osnova za pravilno diagnozo displazije vezivnega tkiva je temeljito zbiranje anamnestičnih podatkov, celovit pregled pacienta:
Podatki o razširjenosti patologije so zelo nasprotujoči: po rezultatih sodobnih raziskav je displazija vezivnega tkiva določena pri 13-80% prebivalstva.
Precej pogosto manifestacije bolezni niso zelo izrazite, so precej kozmetične narave in ne potrebujejo posebnega medicinskega popravka. V tem primeru je prikazan ustrezen, doziran režim telesne aktivnosti, spoštovanje režima aktivnosti in počitka, popolna okrepljena prehrana, bogata z beljakovinami..
Po potrebi so za korekcijo zdravil (stimulacija sinteze kolagena, bioenergetika organov in tkiv, normalizacija glikozaminoglikanov in mineralov presnove) predpisana zdravila naslednjih skupin:
Zapleti displazije vezivnega tkiva:
V večini primerov je prognoza ugodna: obstoječe nepravilnosti v strukturi vezivnega tkiva nimajo pomembnega vpliva na delovno in socialno aktivnost bolnikov.
Displazija vezivnega tkiva (DST) (motnje, plazma - razvoj, tvorba) je kršitev razvoja vezivnega tkiva v embrionalnem in poporodnem obdobju, genetsko določeno stanje, za katerega so značilne napake v vlaknatih linijah
Displazija vezivnega tkiva (motnje, motnje, razvoj, tvorba) je kršitev razvoja vezivnega tkiva v embrionalnem in poporodnem obdobju, genetsko določeno stanje, za katerega so značilne okvare vlaknastih struktur in osnovne snovi vezivnega tkiva, kar vodi v motnjo homeostaze na tkivu, organu in ravni organizmov v obliki različnih morfofunkcijskih motenj visceralnih in lokomotornih organov s progresivnim potekom, ki določa značilnosti pridružene patologije, pa tudi farmakokinetiko in farmakodinamiko zdravil [15, 24].
Podatki o razširjenosti samega CTD so nasprotujoči si [5, 14, 17], kar je posledica različnih klasifikacijskih in diagnostičnih pristopov. Razširjenost posameznih znakov CTD ima razlike med spoloma in starostjo [3]. Po najbolj skromnih podatkih je razširjenost CTD vsaj v korelaciji s razširjenostjo glavnih družbeno pomembnih nenalezljivih bolezni..
DST je morfološko značilen za spremembe kolagena, elastičnih vlaknin, glikoproteinov, proteoglikanov in fibroblastov, ki temeljijo na dednih mutacijah v genih, ki kodirajo sintezo in prostorsko organizacijo kolagena, strukturnih beljakovin in proteinsko-ogljikovih hidratskih kompleksov, pa tudi mutacije v genih encimov in kofaktorjev zanje [1, 12, 23]. Nekateri raziskovalci na podlagi pomanjkanja magnezija v različnih substratih (lasje, eritrociti, ustna tekočina), odkriti v 46,6–72,0% primerov CTD, priznavajo patogenetski pomen hipomagneziemije.
Ena temeljnih značilnosti displazije vezivnega tkiva kot dismorfogenetskega pojava je, da so fenotipični znaki DST pri rojstvu odsotni ali imajo zelo rahlo resnost (tudi v primerih diferencirane oblike DST) in se, podobno kot slika na fotografskem papirju, manifestirajo skozi celo življenje. Z leti število znakov DST in njihova resnost naraščata postopoma.
Klasifikacija DST je eno najbolj kontroverznih znanstvenih vprašanj. Pomanjkanje enotne, splošno sprejete klasifikacije DST odraža nestrinjanje med raziskovalci glede tega vprašanja kot celote. DST je mogoče razvrstiti ob upoštevanju genetske okvare v obdobju sinteze, zorenja ali razpada kolagena [1, 12]. To je obetaven klasifikacijski pristop, ki omogoča utemeljitev gensko diferencirane diagnoze CTD [23], danes pa je ta pristop omejen na dedne sindrome CTD.
TI Kadurina (2000) razlikuje fenotip MASS, marfanoidni in Elerju podobni fenotipi, pri čemer ugotavlja, da so ti trije fenotipi najpogostejše oblike nesindromskih DST. Ta predlog je zaradi svoje preprostosti in prvotne zamisli zelo mamljiv, ker so nedisindromne oblike CTD "fenotipske" kopije znanih sindromov. Tako je za "marfanoidni fenotip" značilna kombinacija "znakov generalizirane displazije vezivnega tkiva z asteničnim telesom, dolichostenomelijo, arahnododaktilijo, poškodbo zaklopk srčnega aparata (in včasih aorte), okvaro vida." Z "elero podobnim fenotipom" obstaja "kombinacija znakov generalizirane displazije vezivnega tkiva s nagnjenostjo k preobčutljivosti kože in različnimi stopnjami resnosti hipermobilnosti sklepov." Za "MASS-podoben fenotip" so značilni "znaki splošne displazije vezivnega tkiva, številne srčne nepravilnosti, skeletne nepravilnosti, pa tudi kožne spremembe v obliki stanjšanja ali prisotnosti podatrofijskih področij." Na podlagi te klasifikacije se predlaga oblikovanje diagnoze CTD [12].
Glede na to, da ima razvrstitev katere koli patologije pomemben "uporaben" pomen - se uporablja kot podlaga za oblikovanje diagnoze, je rešitev s področja klasifikacije zelo pomembna z vidika klinične prakse.
Ni univerzalnih patoloških lezij vezivnega tkiva, ki bi tvorile specifičen fenotip. Vsaka napaka pri vsakem pacientu je na svoj način edinstvena. Hkrati celovita porazdelitev vezivnega tkiva v telesu določa multiorganizem lezij v DST. V zvezi s tem je predlagan klasifikacijski pristop z izolacijo sindromov, povezanih z displastično odvisnimi spremembami in patološkimi stanji [15, 24].
Sindrom nevroloških motenj: sindrom avtonomne disfunkcije (vegetativna vaskularna distonija, napadi panike itd.), Hemiranija.
Sindrom avtonomne disfunkcije se med prvimi pojavlja pri pomembnem številu bolnikov s CTD - že v zgodnjem otroštvu in velja za obvezno sestavino displastičnega fenotipa [11, 12, 14, 15, 17]. Večina bolnikov ima simpatikotonijo, manj pogosta je mešana oblika, v majhnem odstotku primerov - vagotonija [9, 23]. Resnost kliničnih manifestacij sindroma narašča vzporedno z resnostjo CTD [11, 23]. Avtonomno disfunkcijo opazimo v 97% primerov dednih sindromov, z nediferencirano obliko DST - pri 78% bolnikov. Pri nastajanju avtonomnih motenj pri bolnikih s CTD imajo genetski dejavniki nedvomno vlogo pri kršenju biokemije presnovnih procesov v vezivnem tkivu in tvorbi morfoloških substratov, kar vodi v spremembo funkcije hipotalamusa, hipofize, žlez, simpatičnega-nadledvičnega sistema.
Astenični sindrom: zmanjšana zmogljivost, poslabšanje tolerance na fizični in psiho-čustveni stres, povečana utrujenost.
Astenični sindrom odkrijemo v predšolskem obdobju in še posebej jasno v šoli, mladostništvu in mladih letih, ki spremljajo bolnike s CTD vse življenje. Opažena je odvisnost resnosti kliničnih manifestacij astenije od starosti pacientov: starejši kot so bolniki, več je subjektivnih pritožb.
Valvularni sindrom: izolirani in kombinirani prolaps srčnih zaklopk, miksomatozna degeneracija zaklopk.
Pogosteje je predstavljen s prolapsom mitralne zaklopke (MVP) (do 70%), manj pogosto - s trikuspidnim ali prolapsom aortne zaklopke, povečanjem korenine aorte in pljučnega debla; anevrizme sinusov Valsalve. V nekaterih primerih odkrite spremembe spremljajo pojavi regurgitacije, kar se odraža v kazalcih kontraktilnosti miokarda in volumetričnih parametrov srca. Durlach J. (1994) je namigoval, da je pomanjkanje magnezija lahko vzrok za MVP pri DST.
Valvularni sindrom se začne oblikovati tudi v otroštvu (4–5 let). Auskultatorni znaki MVP se odkrijejo v različnih starostnih obdobjih: od 4 do 34 let, najpogosteje pa - v starosti 12-14 let. Treba je opozoriti, da so podatki ehokardiografije v dinamičnem stanju: med poznejšimi preiskavami so opaznejše spremembe, kar odraža vpliv starosti na stanje ventila. Poleg tega resnost DST in volumen ventrikul vpliva na resnost sprememb zaklopk..
Torakodiafragmatični sindrom: astenična oblika prsnega koša, deformacije prsnega koša (lijakaste oblike, kobilice), deformacije hrbtenice (skolioza, kifoskolioza, hiperkifoza, hiperlordoza itd.), Spremembe stoje in izleti diafragme.
Med bolniki s CTD je najpogostejša deformacija prsnega koša v obliki lijaka, deformacija kobilice je na drugem mestu po pogostosti, najpogosteje pa se odkrije astenična oblika prsnega koša..
Začetek nastanka torakodiafragmatičnega sindroma se pojavi v zgodnji šolski starosti, izrazitost manifestacij - v starosti 10-12 let, največja resnost - za obdobje 14-15 let. V vseh primerih deformacijo v obliki lijaka opazijo zdravniki in starši 2-3 leta prej kot kobilice.
Prisotnost torakodiafragmatičnega sindroma določa zmanjšanje dihalne površine pljuč, deformacijo lumena sapnika in bronhijev; premik in vrtenje srca, "torzija" glavnih žilnih deblov. Kvalitativne (varianta deformacije) in kvantitativne (stopnja deformacije) značilnosti torakodiafragmatičnega sindroma določata naravo in resnost sprememb morfoloških in funkcionalnih parametrov srca in pljuč. Deformacije prsnice, reber, hrbtenice in s tem povezane visoke stojnice diafragme vodijo k zmanjšanju prsne votline, povečanju intratorakalnega tlaka, motijo pretok in odtok krvi ter prispevajo k pojavu srčnih aritmij [13, 15]. Prisotnost torakodiafragmatičnega sindroma lahko privede do zvišanja tlaka v sistemu pljučnega obtoka [23, 27].
Vaskularni sindrom: lezija arterij elastičnega tipa: idiopatska ekspanzija stene s tvorbo sakularne anevrizme; lezija arterij mišičnih in mešanih vrst: bifurkacijsko-hemodinamske anevrizme, dolichoektazije podolgovatih in lokalnih arterijskih dilatacij, patološka tortuosnost do tvorbe zanke; poraz žil (patološka mučnost, krčne žile zgornjih in spodnjih okončin, hemoroidi in druge vene); telengiektazija; endotelna disfunkcija.
Vaskularne spremembe spremlja povečanje tonusa v sistemu velikih, majhnih arterij in arteriolov, zmanjšanje obsega in hitrosti napolnjenosti arterijske postelje, zmanjšanje venskega tonusa in prekomerno odlaganje krvi v perifernih venah..
Vaskularni sindrom se praviloma manifestira v adolescenci in mladi starosti, napreduje z naraščajočo starostjo bolnikov.
Spremembe krvnega tlaka: idiopatska arterijska hipotenzija.
Torakodiafragmatično srce: astenične, zoževalne, psevdostenotične, psevdodilatacijske variante, torakodiafragmatični cor pulmonale.
Oblikovanje torakodiafragmatičnega srca poteka vzporedno z manifestacijo in napredovanjem deformacije prsnega koša in hrbtenice na ozadju valvularnih in vaskularnih sindromov. Variante torakodiafragmatičnega srca odražajo motnjo v harmoniji razmerja med težo in volumnom srca, težo in volumnom celotnega telesa, volumnom srca in volumnom velikih arterijskih deblov ob ozadju displastično odvisne deorganizacije rasti tkivnih struktur samega miokarda, zlasti njegovih mišičnih in živčnih elementov.
Pri bolnikih z značilno astenično konstitucijo se tvori astenična varianta torakodiafragmatičnega srca, za katero je značilno zmanjšanje velikosti srčnih komor z "normalno" debelino sistolične in diastolične stene in interventrikularnim septumom, "normalnimi" kazalci miokardne mase, - tvorbo pravega majhnega srca. Kontraktilni proces v tej situaciji spremlja povečanje krožnega stresa in intramikardialne napetosti v krožni smeri proti sistoli, kar je kazalo na hiperreaktivnost kompenzacijskih mehanizmov na ozadju prevladujočih simpatičnih vplivov. Ugotovljeno je bilo, da sta odločilna dejavnika pri spreminjanju morfometričnih, volumetričnih, kontraktilnih in faznih parametrov srca oblika prsnega koša in stopnja telesnega razvoja mišično-skeletnega sistema [15].
Pri nekaterih bolnikih z izrazito obliko CTD in različnimi različicami deformacije prsnega koša (lijakasto oblikovane deformacije I, II stopinj) v pogojih zmanjšanja volumna prsne votline opazimo "perikarditisu podobno" situacijo z razvojem displastično odvisnega zoženega srca. Zmanjšanje največje velikosti srca s spremembo geometrije votlin je hemodinamsko neugodno, spremlja pa zmanjšanje debeline miokardnih sten v sistoli. Ob zmanjšanju volumna kapi srca pride do kompenzacijskega povečanja skupnega perifernega upora.
Pri številnih bolnikih z deformiteto prsnega koša (lijakasto obliko deformacije III stopnje, kostno deformacijo) se pri premikanju srca, ko "zapusti" zaradi mehanskih vplivov prsnega skeleta, vrti in ga spremlja "torzija" glavnih žilnih deblov, oblikuje psevdostenotska varianta torakodiafragmatičnega srca. "Sindrom stenoze" izhoda iz ventrikularne celice spremlja povečanje napetosti miokardnih struktur v meridionalni in krožni smeri, povečanje sistolične napetosti miokardne stene s povečanjem trajanja pripravljalnega obdobja za izgon, zvišanje tlaka v pljučni arteriji.
Pri bolnikih z deformacijami prsnega koša II in III stopnje se pokaže povečanje odprtin aorte in pljučne arterije, povezano s zmanjšanjem elastičnosti žil in odvisno od resnosti deformacije. Za spremembe v geometriji srca je značilno kompenzacijsko povečanje velikosti levega prekata v diastoli ali sistoli, zaradi česar votlina dobi kroglasto obliko. Podobni procesi opazimo s strani desnega srca in ust pljučne arterije. Oblikuje se psevodilatatorna varianta torakodiafragmatičnega srca.
V skupini bolnikov z diferencirano CTD (Marfan, Ehlers-Danlos, Sticklerjevi sindromi, osteogenesis imperfecta), pa tudi pri bolnikih z nediferenciranim CTD, pri čemer se kombinacija izrazitih deformacij prsnega koša in hrbtenice morfometrične spremembe desnega in levega prekata srca ujemata: dolga os se zmanjšuje in območje ventrikularnih votlin, zlasti na koncu diastole, kar kaže na zmanjšanje kontraktilnosti miokarda; končni diastolični volumni se zmanjšujejo. Opazimo kompenzacijsko zmanjšanje celotnega perifernega žilnega upora, odvisno od stopnje zmanjšanja kontraktilnosti miokarda, resnosti deformacij prsnega koša in hrbtenice. Enakomerna rast odpornosti pljučnega žilja v tem primeru vodi do nastanka torakalnoafragmatičnega pljučnega srca.
Metabolična kardiomiopatija: kardijalgija, srčne aritmije, oslabljeni procesi repolarizacije (I stopnja: povečanje amplitude T V2-V3, sindrom T V2> T V3; II stopnja: inverzija T, premik ST V2-V3 navzdol za 0,5–1,0 mm III stopnja: inverzija T, poševni pomik ST do 2,0 mm).
Razvoj metabolične kardiomiopatije je odvisen od vpliva srčnih dejavnikov (zaklopni sindrom, različice torakofiagmatičnega srca) in ekstrakardnih stanj (torakodiafragmatični sindrom, sindrom avtonomne disfunkcije, vaskularni sindrom, pomanjkanje mikro- in makroelementov). Kardiomiopatija pri DST nima specifičnih subjektivnih simptomov in kliničnih manifestacij, hkrati pa potencialno določa povečano tveganje za nenadno smrt v mladosti s prevladujočo vlogo pri tatatogenezi aritmičnega sindroma..
Aritmični sindrom: prekatni ventrikularni utripi različnih gradacij; večfokalni, monomorfni, manj pogosto polimorfni, monofokalni atrijski prezgodnji utripi; paroksizmalne tahiaritmije; migracija spodbujevalnika; atrioventrikularna in intraventrikularna blokada; nepravilnosti prevodnosti impulzov po dodatnih poteh; ventrikularni sindrom pred ekscitacije; sindrom podaljšanja intervala Q-T.
Pogostost odkrivanja aritmičnega sindroma je približno 64%. Izvor motenj srčnega ritma je lahko žarišče motenega metabolizma v miokardu. Kadar je struktura in delovanje vezivnega tkiva moteno, je vedno prisoten podoben substrat biokemične geneze. Valvularni sindrom je lahko vzrok srčnih aritmij pri DST. Pojav aritmij je v tem primeru lahko posledica močne napetosti mitralnih zaklopk, ki vsebujejo mišična vlakna, sposobna diastolične depolarizacije z nastankom bioelektrične nestabilnosti miokarda [29]. Poleg tega lahko oster odtok krvi v levi prekat s podaljšano diastolično depolarizacijo prispeva k pojavu aritmij. Spremembe v geometriji prekalov srca lahko igrajo tudi vlogo pri pojavu aritmij med nastajanjem displastičnega srca, zlasti torakodiafragmatične variante cor pulmonale. Poleg srčnih vzrokov nastanka aritmij pri DST obstajajo tudi ekstrakardija, ki jih povzroči kršitev funkcionalnega stanja simpatičnih in vagusnih živcev, mehansko draženje srčne majice po deformiranem okostju prsnega koša. Eden od aritmogenih dejavnikov je lahko pomanjkanje magnezija, ki ga odkrijemo pri bolnikih s CTD. V prejšnjih študijah ruskih in tujih avtorjev so bili pridobljeni prepričljivi podatki o vzročni povezanosti med ventrikularno in atrijsko aritmijo ter vsebnostjo znotrajceličnega magnezija [19, 22, 25, 26]. Menijo, da lahko hipomagnezijemija prispeva k razvoju hipokalemije. Hkrati se poveča membranski potencial v mirovanju, moteni so procesi depolarizacije in repolarizacije, zmanjšuje pa se tudi razburljivost celice. Vodljivost električnega impulza se upočasni, kar prispeva k razvoju aritmij. Po drugi strani pomanjkanje znotrajceličnega magnezija poveča aktivnost sinusnega vozla, zmanjša absolutno in podaljša relativno ognjevzdržnost [19, 22, 26].
Sindrom nenadne smrti: spremembe v srčno-žilnem sistemu med CTD, ki določajo patogenezo nenadne smrti - valvularni, vaskularni, aritmični sindromi. Po ugotovitvah v vseh primerih je vzrok smrti neposredno ali posredno povezan z morfofunkcijskimi spremembami na srcu in ožilju: ponekod ga povzroči groba žilna patologija, ki jo je pri obdukciji enostavno ugotoviti (ruptura anevrizme aorte, možganskih arterij itd.), V drugih primerih pa nenadna smrt povzročajo dejavniki, ki jih je težko preveriti na tabeli z odseki (aritmična smrt) [3, 16].
Bronhopulmonalni sindrom: traheobronhialna diskinezija, traheobronhomalacija, traheobronhomegalija, motnje prezračevanja (obstruktivne, restriktivne, mešane motnje), spontani pnevmotoraks.
Sodobni avtorji opisujejo bronhopulmonalne motnje pri DST kot gensko določene kršitve arhitektonike pljučnega tkiva v obliki uničenja interalveolarne sepse in nerazvitosti elastičnih in mišičnih vlaken v majhnih bronhijih in bronhiolah, kar vodi do večje razteznosti in zmanjšane elastičnosti pljučnega tkiva [12, 15, 23]. Treba je opozoriti, da glede na klasifikacijo bolezni dihal pri otrocih, sprejeto na srečanju otroških pulmologov Ruske federacije (Moskva, 1995), obstajajo takšni "posebni" primeri DST dihal, kot so traheobronhomegalija, traheobronhomalacija, bronhiektatični emfizem in sindrom Williams-Campbell, danes jih razlagajo kot malformacije sapnika, bronhijev, pljuč [18].
Spremembe funkcionalnih parametrov dihalnega sistema med CTD so odvisne od prisotnosti in stopnje deformacije prsnega koša, hrbtenice, pogosteje pa je značilna restriktivna vrsta ventilacijskih motenj s zmanjšanjem skupne pljučne kapacitete (TLC) [18, 23]. Preostali volumen pljuč (OBV) se pri večini bolnikov s CTD ne spremeni ali rahlo poveča, ne da bi spremenili razmerje med prisilnim ekspiracijskim volumnom v prvi sekundi (FEV1) in prisilno vitalno zmogljivostjo (FVC) [23]. Nekateri bolniki imajo obstruktivne motnje, pojav bronhialne hiperreaktivnosti, ki še ni našel nedvoumne razlage [2, 10, 23]. Bolniki s CTD predstavljajo skupino z velikim tveganjem za povezano patologijo, zlasti pljučno tuberkulozo [32].
Sindrom imunoloških motenj: sindrom imunske pomanjkljivosti, avtoimunski sindrom, alergijski sindrom.
Za funkcionalno stanje imunskega sistema pri DST je značilno tako aktiviranje imunskih mehanizmov, ki vzdržujejo homeostazo, kot tudi njihovo nezadostnost, kar vodi do oslabljene sposobnosti ustreznega osvobajanja telesa od tujih delcev in s tem do razvoja ponavljajočih se nalezljivih in vnetnih bolezni bronhopulmonalnega sistema. Imunološke motnje pri nekaterih bolnikih s CTD vključujejo povišano raven imunoglobulina E v krvi [4]. Na splošno so podatki iz literature o motnjah v imunskem sistemu pri različnih kliničnih različicah CTD dvoumni, pogosto nasprotujoči si, kar zahteva nadaljnje preučevanje. Do zdaj mehanizmi nastanka imunskih motenj pri DST ostajajo praktično neraziskani. Prisotnost imunskih motenj sočasno z bronhopulmonalnim in visceralnim sindromom DST povečuje tveganje za povezano patologijo ustreznih organov in sistemov.
Visceralni sindrom: nefroptoza in ledvična distopija, ptoza prebavil, medeničnih organov, diskinezija prebavnega trakta, dvanajstmetrični in gastroezofagealni refluks, odpoved sfinktra, divertikula požiralnika, herniacija herniacije; ptoza genitalij pri ženskah.
Sindrom patologije organa vida: miopija, astigmatizem, hiperopija, strabizem, nistagmus, odvajanje mrežnice, dislokacija in subluksacija leče.
Motnje nastanitve se kažejo v različnih življenjskih obdobjih, pri večini anketiranih - v šolskih letih (8-15 let) in napredujejo do 20-25 let.
Hemoragične hematomesenhimske displazije: hemoglobinopatije, sindrom Randu-Osler-Weber, ponavljajoče se hemoragične (dedna disfunkcija trombocitov, sindrom von Willebrand, kombinirane variante) in trombotične (hiperaggregacija trombocitov, primarni antifosfolipidni sindrom V, sindrom hiperhomocisteina).
Sindrom patologije stopal: stopala, ploščata stopala (vzdolžna, prečna), votlo stopalo.
Sindrom patologije stopala je ena najzgodnejših manifestacij odpovedi vezivnega tkiva. Najpogostejša je prečno razgibana noga (prečna ploščata noga), v nekaterih primerih kombinirana z odstopanjem za 1 nogo navzven (hallus valgus) in vzdolžnimi ravnimi stopali s pronacijo stopala (ravno-valgusno stopalo). Prisotnost sindroma patologije stopala še dodatno zmanjša možnost fizičnega razvoja bolnikov s CTD, oblikuje določen stereotip življenja, poslabša psihosocialne težave.
Sindrom skupne hipermobilnosti: nestabilnost sklepov, dislokacije in subluksacije sklepov.
Sindrom hipermobilnosti sklepov v večini primerov določa že v zgodnjem otroštvu. Največja hipermobilnost sklepov opazimo v starosti 13-14 let, do starosti 25-30 let se razširjenost zmanjša 3-5 krat. Incidenca skupne hipermobilnosti je bistveno večja med bolniki s hudo CTD.
Vretenčni sindrom: mladoletna osteohondroza hrbtenice, nestabilnost, medvretenčna kila, vertebrobasillarna insuficienca; spondilolisteze.
Vzporedno z razvojem torakodiafragmatičnega sindroma in sindroma hipermobilnosti vertebrogeni sindrom znatno poslabša njihove posledice.
Kozmetični sindrom: displastično odvisna dismorfija maksilofacialne regije (malokluzija, gotsko nepce, izrazita obrazna asimetrija); Deformacije okončin v obliki O in X; spremembe na koži (tanka prosojna in zlahka ranljiva koža, povečana elastičnost kože, šiv v obliki "tkiva papirja").
Kozmetični DST sindrom bistveno poslabša prisotnost manjših razvojnih anomalij, ki so jih odkrili pri veliki večini bolnikov z DST. Hkrati ima velika večina bolnikov 1–5 mikroanomalij (hipertelorizem, hipotelorizem, »zmečkane« ušice, velika štrleča ušesa, nizka rast las na čelu in vratu, tortikolis, diastema, nenormalna rast zob itd.).
Duševne motnje: nevrotične motnje, depresija, tesnoba, hipohondrija, obsesivno-fobične motnje, anoreksija nervoza.
Znano je, da bolniki s CTD tvorijo skupino povečanega psihološkega tveganja, za katero je značilna zmanjšana subjektivna ocena lastnih zmožnosti, stopnje zahtevkov, čustvene stabilnosti in uspešnosti, povečana stopnja tesnobe, ranljivosti, depresije, konformizma [3, 9]. Prisotnost kozmetičnih sprememb, ki so odvisne od displastike, v kombinaciji z astenijo tvorijo psihološke značilnosti teh pacientov: nizko razpoloženje, izguba užitka in zanimanja za dejavnosti, čustvena labilnost, pesimistična ocena prihodnosti, pogosto z idejami o samoplinjenju in samomorilnih razmišljanjih [23]. Naravna posledica psiholoških stisk je omejevanje družbene aktivnosti, poslabšanje kakovosti življenja in znatno zmanjšanje socialne prilagoditve [12, 3, 23], kar je najpomembnejše v mladostniških in mladih letih..
Ker so fenotipske manifestacije DST izjemno raznolike in se praktično ne izpostavljajo nikakršnemu poenotenju, njihova klinična in prognostična vrednost pa ne določa le resnost enega ali drugega kliničnega znaka, temveč tudi narava "kombinacij" sprememb, odvisnih od displazije, z našega vidika je najbolj optimalno uporabljati izraze „Nediferencirana displazija vezivnega tkiva“, ki določa varianto DST s kliničnimi manifestacijami, ki se ne ujemajo v strukturo dednih sindromov, in „diferencirano displazijo vezivnega tkiva ali sindromno obliko DST“. Skoraj vse klinične manifestacije DST imajo svoje mesto v mednarodnem klasifikatorju bolezni (ICD 10). Tako ima zdravnik možnost določiti kodo vodilne manifestacije (sindroma) DST v času zdravljenja. Še več, v primeru nediferencirane oblike DST je treba pri oblikovanju diagnoze navesti vse sindrome DST, ki so prisotni pri pacientu, s čimer se oblikuje "portret" pacienta, ki je razumljiv vsakemu zdravniku nadaljnji kontakt.
Možnosti diagnoze.
1. Osnovna bolezen. Wolff-Parkinson-White sindrom (WPW sindrom) (I 45.6), povezan s CTD. Paroksizmalna atrijska fibrilacija.
Ozadje bolezni. DST:
Zapleti: kronično srčno popuščanje (CHF) IIA, FC II.
2. Osnovna bolezen. Prolaps mitralne zaklopke II stopnje z regurgitacijo (I 34.1), povezan z manjšo anomalijo srca - nenormalno lociran akord levega prekata.
Ozadje bolezni. DST:
Zapleti glavnih: CHF, FC II, respiratorna odpoved (DN 0).
3. Osnovna bolezen. Kronični gnojno-obstruktivni bronhitis (J 44.0), povezan z displastično odvisno traheobronhomalacijo, poslabšanje.
Ozadje bolezni. DST:
Zapleti: pljučni emfizem, pnevmoskleroza, adhezivni dvostranski plevritis, DN II stopnja, CHF IIA, FC IV.
Odprte so tudi taktike vodenja bolnikov s CTD. Danes ni enotnih splošno sprejetih pristopov k zdravljenju bolnikov s CTD. Glede na to, da genska terapija trenutno ni na voljo medicini, mora zdravnik uporabiti vse metode, ki bodo pomagale ustaviti napredovanje bolezni. Najbolj sprejemljiv sindromski pristop k izbiri terapevtskih posegov: korekcija sindroma avtonomnih motenj, aritmičnih, vaskularnih, asteničnih in drugih sindromov.
Vodilna komponenta terapije bi morala biti učinki, ki niso namenjeni zdravljenju, namenjeni izboljšanju hemodinamike (fizioterapevtske vaje, odmerjanje obremenitev, aerobni režim). Vendar je pogosto pomemben dejavnik, ki omejuje doseganje ciljne ravni telesne aktivnosti pri bolnikih z DST, slaba subjektivna toleranca treninga (obilje asteničnih, vegetativnih pritožb, epizod hipotenzije), kar zmanjšuje privrženost pacientov na to vrsto rehabilitacijskih ukrepov. Torej, po naših opažanjih ima do 63% bolnikov nizko toleranco do telesne aktivnosti po podatkih veloergometrije, večina teh bolnikov noče nadaljevati tečaja fizioterapevtskih vaj (vadbene terapije). V zvezi s tem se zdi obetavna uporaba vegetotropnih sredstev, presnovnih zdravil v kombinaciji z vadbeno terapijo. Priporočljivo je predpisati magnezijeve pripravke. Vsestranskost presnovnih učinkov magnezija, njegova sposobnost povečevanja energijskega potenciala miokardiocitov, sodelovanje magnezija pri uravnavanju glikolize, sinteza beljakovin, maščobnih kislin in lipidov, vazodilatacijske lastnosti magnezija se na široko odražajo v številnih eksperimentalnih in kliničnih študijah [6, 7, 22, 26, 30, 31]... Številna dosedanja dela so pokazala temeljno možnost odprave značilnih srčnih simptomov in ultrazvočnih sprememb pri bolnikih z DST kot posledica zdravljenja z magnezijevimi pripravki [7, 22, 25, 26].
Preučevali smo učinkovitost postopnega zdravljenja bolnikov z znaki DST: na prvi stopnji smo bolnike zdravili z zdravilom "Magnerot", na drugi stopnji smo k zdravljenju dodali kompleks fizioterapevtskih vaj. V raziskavo je bilo vključenih 120 bolnikov z nediferencirano obliko CTD, ki imajo nizko toleranco na vadbo (po podatkih veloergometrije), staro od 18 do 42 let (povprečna starost 30,30 ± 2,12 leta), 66 moških in 54 žensk. Torakodiafragmatični sindrom se je manifestiral z deformacijo prsni koš v različnih stopnjah (46 oseb), deformacijo prsnega koša (49 bolnikov), astenično obliko prsnega koša (7 bolnikov), kombiniranimi spremembami hrbtenice (85,8%). Valvni sindrom je bil predstavljen s prolapsom mitralne zaklopke (I stopnja - 80,0%; II stopnja - 20,0%) z regurgitacijo ali brez (91,7%). Pri 8 osebah so pokazali povečanje korenine aorte. Kot kontrolno skupino so pregledali 30 na videz zdravih prostovoljcev, ki ustrezajo spolu in starosti..
Po podatkih EKG so vsi bolniki s CTD pokazali spremembe v končnem delu ventrikularnega kompleksa: I stopnjo okvare repolarizacijskih procesov so odkrili pri 59 bolnikih; II stopnja - pri 48 bolnikih je bila III stopnja določena manj pogosto - v 10,8% primerov (13 ljudi). Analiza variabilnosti srčnega utripa pri bolnikih s CTD v primerjavi s kontrolno skupino je pokazala statistično značilno višje vrednosti povprečnih dnevnih kazalcev - SDNN, SDNNi, RMSSD. Pri primerjavi kazalcev variabilnosti srčnega utripa in resnosti avtonomne disfunkcije pri bolnikih s CTD je bilo ugotovljeno inverzno razmerje - bolj izrazita je avtonomna disfunkcija, nižji so indikatorji variabilnosti srčnega utripa..
Na prvi stopnji kompleksne terapije je bil Magnerot predpisan po naslednji shemi: 2 tableti 3-krat na dan prvih 7 dni, nato 1 tableta 3-krat na dan 4 tedne.
Kot rezultat zdravljenja je prišlo do jasne pozitivne dinamike pogostosti srčnih, asteničnih in različnih vegetativnih pritožb, ki so jih predstavljali bolniki. Pozitivna dinamika sprememb EKG se je pokazala v zmanjšanju pojavnosti motenj v procesih repolarizacije 1. stopnje (p
G. I. Nechaeva, doktorica medicinskih znanosti, profesorica
V. M. Yakovlev, doktor medicine, profesor
V. P. Konev, doktor medicinskih znanosti, profesor
I. V. Druk, kandidat medicinskih znanosti
S. L. Morozov
OmGMA Roszdrav, Omsk
SSMA Roszdrav, Stavropol