logo

Russi - Levijev sindrom

(G. Roussy, francoski patolog, 1874-1948; G. Levy, francoski nevrolog, 1886-1935; sinonim za hereditaria areflex distasia)

kompleks dednih nevroloških simptomov, vključno s manifestacijami polinevropatije, ataksije in značilne deformacije stopala ("votlo" stopalo). Francoska avtorja Russi in Levy sta ga leta 1926 prvič opisala kot posebno družinsko bolezen, ki so jo spremljale motnje v gibanju z "votlim" stopalom, generalizirana teftna arefleksija in rahlo tresenje rok. Včasih R. - L. stran. kot prehodno obliko med nevrono amiotrofijo Charcot - Marie - zob (glej Amiotrofija) in družinsko ataksijo Friedreicha (glej Ataxia), ker v družinah s ponavljajočimi se primeri nevronske amiotrofije ali družinske ataksije obstajajo bolniki z značilnimi manifestacijami tega sindroma. Pri histološkem pregledu biopsijskega materiala skeletnih mišic v R.-jevih primerih - L. str. najdemo spremembe, značilne za nevronske amiotrofije (atrofija mišičnih vlaken), v površnih živcih noge - "žarnico" hipertrofijo živčnih vlaken (zaradi sprememb v Schwannovem plašču). To daje tudi razlog za pripis R. - L. s. v skupino hipertrofičnih polinevropatij, kot sta Dejerine - Sott in Marie - Boveri. Hkrati nekakšna klinična slika in potek, značilne nevromiografske spremembe omogočajo razmislek o strani R. - L. neodvisni sindrom iz skupine dednih polinevropatij (Polyneuropathies). Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča, redko avtosomno recesivna.

Prvi klinični znaki se pogosto pojavijo že v zgodnjem otroštvu. Obstaja značilna deformacija stopala tipa "votla", odsotnost tetivnih refleksov na spodnjih okončinah (manj trajno na zgornjih), zmanjšanje ali izguba zenicnega odziva na svetlobo. Resnost simptomov polinevropatije je posamično različna. Mišična hipotrofija distalnih okončin (predvsem nog in stopal) ter zmanjšanje mišične moči določata različne stopnje motenja hoje - od splošne motorične nerodnosti do značilne hoje z visokim dvigom nog med hojo in spuščanjem stopal. V tem primeru je praviloma nestabilnost pri hoji, redko dosežemo hudo ataksijo. Pri nekaterih pacientih določimo statični in namerni drhtev rok in nog s prstnim in kostno-kostnim testom kolena, zamaknjenim v položaju Romberga, asinergijo in dismetrijo z natančnimi gibi, nistagmusom. V večini primerov gre za splošno motorično nerodnost, ki označuje bolnikove motorične sposobnosti kot celoto, gibe rok in obrazno mimiko. "Votla" noga na strani R. - L. se razlikuje od klasičnega stopala Friedreicha v prisotnosti arahiodaktilije, deformacije prstov, simptomov "bident" in "trident"; istočasno zaradi mišične hipotonije izgine visok lok stopala, ko noga počiva na polnem stopalu. Praviloma pride tudi do deformacije rok, ki so tudi videti "votle". Številni bolniki kažejo deformacije hrbtenice (kifoskolioza), prsnega koša ("piščančja" ali "potopljena" prsni koš), pa tudi druge znake displastičnega statusa (širok most nosu, hipertelorizem, "gotsko" nepce, hidrocefalna oblika lobanje).

Elektroneromiografska študija beleži značilen elektromiogram denervacijskega tipa, vendar je najbolj značilno, pogosto določanje diagnoze, izrazito zmanjšanje hitrosti prevodnosti impulzov vzdolž senzornih in motoričnih vlaken glavnih živcev spodnjih in zgornjih okončin na 5-10 m / s (pri hitrosti 50-65 m / s)... To močno zmanjšanje hitrosti nevronske prevodnosti na elektromiogramu pri večini bolnikov ne ustreza ohranjeni sposobnosti samostojnega gibanja in opravljanja običajnega dela..

Za postopek je značilen stacionarni ali počasi progresivni potek. Le v nekaterih primerih pride do povečanja pareza mišic okončin, njihove atrofije in postopnega poslabšanja hoje s težavami pri samostojnem gibanju.

Diagnoza je postavljena na podlagi značilne klinične slike, njene dinamike, pa tudi podatkov iz elektroneromiografske študije. Pomembno je pregledati družinske člane pacienta tudi brez kakršnih koli pritožb in prisotnosti minimalnih kliničnih nepravilnosti, sorodniki bolnikov kažejo izrazito zmanjšanje hitrosti nevronske prevodnosti in amplitud evociranih potencialov mišic in živcev. To je podlaga za dispanzerjsko opazovanje in predpisovanje korektivne terapije..

Zdravljenje je večinoma simptomatsko. Predpišite sredstva, ki izboljšujejo trofizem živčno-mišičnega sistema in živčno prevodnost. Uporabljajo vazodilatatorje, vitamine E, skupino B, kalijeve pripravke, antiholinesteraze, vadbeno terapijo, masažo, fizioterapevtske postopke, metamerično terapijo. V primeru hude deformacije stopal, ki otežuje hojo, priporočamo ortopedske čevlje. Prognoza za življenje je ugodna. Večina bolnikov dolgo časa ohranja zadovoljive funkcije in delovno sposobnost..

Bibliografija: Badalyan L.O. in Skvortsov I.A. Klinična elektronevromiografija, M., 1986.

Roussy-Lévy sindrom

Russi-Levy sindrom
Ta pogoj se podeduje na avtosomno prevladujoč način..
Posebnostnevrologije

Russi-Levyjev sindrom, znan tudi kot Russi-Levyjeva dedna arefleksna distezija, je redka genetska motnja pri ljudeh, ki vodi v progresivno izgubo mišične mase. Povzroča ga mutacija v genih, ki kodirajo beljakovine, potrebne za delovanje mielinske ovojnice iz nevronov, kar vpliva na prevod živčnih signalov in vodi do izgube sposobnosti mišic za gibanje.

Stanje prizadene ljudi od dojenčkov do odraslih in se podeduje na avtosomno prevladujoč način. Trenutno za bolezen ni znano zdraviti.

vsebino

Znaki in simptomi

Simptomi Russi-Levyjevega sindroma izvirajo predvsem iz poškodbe živcev in kot posledica progresivne mišične atrofije. Nevrološke poškodbe lahko privedejo do odsotnosti tetivnih refleksov (arefleksije), nekaterih distalnih izgub senzorjev in manjše razburljivosti galvanskih in Faradayevih stimulacijskih mišic. Progresivna mišična atrofija povzroči oslabelost distalnih mišic okončin (zlasti peronei), ataksijo gibanja, RPE kavus, posturalni tremor in statični tremor zgornjih okončin, kifoskoliozo in deformacijo stopala.

Ti simptomi se pogosto prevedejo v očitno sposobnost hoje, izgubo koordinacije in ravnotežja, padanje deformacij stopala in kosti. Običajno jih najprej opazimo v dojenčku ali zgodnjem otroštvu in počasi napredujejo do približno 30. leta starosti, ko se lahko točka napredovanja pri nekaterih ljudeh ustavi ali pa simptomi še naprej počasi napredujejo.

razloge

Russi-Levyjev sindrom je povezan z dvema genskima mutacijama: podvajanje gena, ki nosi navodila za izdelavo perifernega mielinskega proteina v PMP22, kritičnega sestavnega dela mielinskega ovitka; in missense mutacije v genu MPZE, ki kodira mielinski protein, nič, glavni strukturni protein perifernega mielina.

Ker so mutacije PMP22 povezane tudi z Charcot-Marie-Tooth tip 1A in so mutacije MPZ povezane z boleznijo Charcot-Marie-Tooth tipa 1B, ostaja vprašanje razprave, ali je sindrom Russi-Levy ločena entiteta ali poseben fenotip ali motnja.

patofiziologija

Skupaj z drugimi vrstami Charcot-Marie-Tooth bolezni nevrološki pregled razkrije zmanjšano hitrost živčne prevodnosti in histološke značilnosti hipertrofične demijelinizirajoče nevropatije. Elektromiografija kaže znake blage nevrogene poškodbe med biopsijo živca, kaže nastajanje čebule; pojav teh formacij, ki sta vodila predvsem Gustave Russi in Gabriel Levy, znanstvenika, ki sta prvi opisala motnjo, da bi jo uvrstili kot različico bolezni Charcot-Marie-Tooth.

Da bi ustvarili delujoči živec, morajo nevroni, Schwannove celice in fibroblasti delovati skupaj. Molekularni signali izmenjujejo signale med Schwannovimi celicami in nevroni za uravnavanje preživetja in diferenciacije živcev. Vendar so pri bolnikih s sindromom Russi-Levyja ti signali oslabljeni..

diagnostika

Čeprav lahko klinična slika kaže na diagnozo Russi-Levyjevega sindroma, je stanje mogoče z popolno gotovostjo potrditi le z izvajanjem genetskega testiranja, s katerim lahko ugotovimo osnovne mutacije.

Obravnava in upravljanje

Farmakološko zdravljenje sindroma Russ-Levy ne obstaja.

Možnosti zdravljenja se osredotočajo na paliativno oskrbo in korektivno terapijo. Bolniki imajo veliko koristi od fizikalne terapije (zlasti vodne terapije, saj to niso mesta pretiranega pritiska na mišice), medtem ko se za vzdrževanje gibanja, gibčnosti, mišične moči in vzdržljivosti pogosto priporoča zmerna aktivnost..

Bolniki z deformacijami stopala imajo lahko koristi od korektivnih operacij, ki pa so običajno zadnja možnost. Večina teh operacij vključuje ravnanje in pritrditev prstov, spuščanje loka in včasih zvijanje gležnja, da se zagotovi stabilnost. Okrevanje po teh operacijah je pogosto dolgo in težko. Pravilna nega stopala, vključno s čevlji po meri in naramnicami, lahko zmanjša nelagodje in poveča funkcijo.

Čeprav za zdravljenje motnje ne poročajo nobena zdravila, bolnikom svetujemo, naj se izogibajo določenim zdravilom, saj lahko poslabšajo simptome.

Napoved

Russi-Levyjev sindrom ni smrtna bolezen in življenjska doba je normalna. Toda zaradi obolelih zapravljajočih se progresivnih mišic bo morda potrebna podporna ortopedska ali invalidska vozička.

zgodovino

Leta 1926 sta znanstvenika Gustave Russi in Gabriel Levy zabeležila 7 primerov v eni družini prevladujoče dedne motnje v 4 generacijah. Opazili so, da so bile značilne te bolezni tresenje hoje v zgodnjem otroštvu in arefleksija ali pomanjkanje refleksov, kar je na koncu privedlo do nerodnosti in mišične oslabelosti. Med nevronskimi biopsijami izvirnih bolnikov so ugotovili, da najdene demielinirajoče lezije znanstvenika verjamejo, da je Russ-Levyjev sindrom različica demijelinizirajočega Charcot-Marie-Tooth (CMT-1).

Charcotova bolezen

Splošne informacije

Nevronska amiotrofija Charcot Marie Tooth združuje skupino dednih progresivnih kroničnih polinevropatij:

  • Bolezen refsuma;
  • Dejerine-Sottova hipertrofična nevropatija;
  • Russi-Levy sindrom.

Pogostost pojavljanja se giblje od 2 do 36 primerov na 100 tisoč prebivalcev. Nevronska amiotrofija je predvsem družinske narave in klinični simptomi se lahko pri različnih sorodnikih zelo razlikujejo. Vzporedno so zabeležene sporadične različice poteka bolezni Charcot-Marie-Tooth. Nevronska amiotrofija pogosteje prizadene moške.

Charcotova bolezen Marie Tooth se nanaša na več bolezni hkrati, ki so poimenovane po Jean-Martinu Charcotu:

  • Lou Gehrigova bolezen ali amiotrofični lateralni sindrom je degenerativna bolezen mišic. Po Wikipediji je bolezen dobila ime po slovitem ameriškem igralcu bejzbola Henryju Louisu Gehrigu, ki je trpel zaradi te patologije. Drugo ime je amiotrofična lateralna skleroza.
  • Artropatija ali Charcotova bolezen je nevropatska artropatija. Karakterizira ga progresivna degeneracija težkega sklepa.
  • Sindrom Charcot Marie Tooth je dedna demijelinizirajoča bolezen, ki prizadene periferni živčni sistem (vir Wikipedia).

Patogeneza

Večina oblik bolezni je povezana s poškodbami mielinskih ovojnic v vlaknih perifernih živcev. Veliko manj pogosta je patologija aksonov (aksialni valji, ki potekajo vzdolž središča živčnega vlakna). Degenerativne spremembe opazimo tudi v Gauljevih traktih (dirigentni sistem globoke občutljivosti hrbtenjače), nevronih sprednjih rogov, hrbteničnih korenin (spredaj in zadaj), Clarkovih stebrih (nanašajo se na zadnji spinalni trakt).

Ob ozadju disfunkcije perifernega živčnega sistema se razvije atrofija mišic, ki prizadene posamezne skupine miofibrilov. Ko patologija napreduje, se jedra sarkolemme izpodrivajo, intersticijska proliferacija vezivnega tkiva in miofibrili so poškodovani. Z rastjo hialinske degeneracije miofibrilov opazimo njihovo razpadanje.

Razvrstitev

Obstajata dve vrsti Charcotove nevronske amiotrofije. Razlikovanje temelji na številnih značilnostih, na splošno pa so klinični simptomi obeh vrst podobni..

  • Tip I. Značilno je izrazito zmanjšanje hitrosti prevodnosti živčnih impulzov. Biopsija živcev razkriva segmentarno demielinizacijo živčnih vlaken in hipertrofično širjenje nedotaknjenih Schwannovih celic.
  • II vrsta. Hitrost impulzov praktično ne trpi, analiza vzorca biopsije pa razkriva aksonsko degeneracijo.

Obstaja tudi povezava med Friedreichovo ataksijo in bolezni Charcot-Marie-Tooth. Pri nekaterih bolnikih s CMT se klinični simptomi Friedreichove ataksije diagnosticirajo in obratno (sčasoma). Obstajajo tudi vmesne oblike teh bolezni. V medicinski praksi so opisani primeri odkrivanja Friedreichove ataksije pri nekaterih sorodnikih in CMT amiotrofije pri drugih..

Razlogi

Trenutno ni zanesljivih podatkov o vzrokih za razvoj nevronske amiotrofije v praktični nevrologiji. Pri 70-80% bolnikov z Charcotovo boleznijo je prišlo do podvajanja 1 regije kromosoma 17. Patologija ima več oblik, zaradi mutacij v različnih genih. Za bolezen je značilen avtosomno prevladujoč tip dedovanja s stopnjo penetracije 83%. Opisani so tudi primeri avtosomno recesivnega dedovanja..

Simptomi Charcotove bolezni

Bolezen se začne s simetrično atrofijo mišic v distalnih spodnjih okončinah. Prvi simptomi se pojavijo pri 10–15 letih, veliko manj pogosto pri 16–30. Bolniki opažajo hitro utrujenost v stopalih, ko dlje časa stojijo na enem mestu. Registriran je tudi simptom "teptanja" - bolnika se poteguje na enem mestu, da se razbremeni bremena.

V nekaterih primerih se bolezen začne z oslabljeno občutljivostjo v stopalih in zelo pogosto - s parestezijami (občutek plazenja v stopalih). Značilen zgodnji znak bolezni je odsotnost najprej Ahilovega, nato pa tetivnega, kolenskega refleksa. Bolniki se pogosto pritožujejo nad bolečimi, paroksizmalnimi kontrakcijami v mišicah tele, ki se intenzivirajo po daljši telesni aktivnosti ali ponoči.

Sprva atrofija prizadene samo podaljševalce in ugrabitelje stopala, kar vodi v opuščanje stopala in nezmožnost hoje po petah, pojavi se značilna, specifična hoja, podobna koraku - hoja konja. Nadalje se atrofija širi na mišični sistem in fleksorje stopala. Ob popolni poškodbi mišic stopala se razvije njegova deformacija z visokim lokom, podobno kot Friedreichovo stopalo, prsti pridobijo specifično obliko kladiva. Ko napreduje napredek, patološki proces prizadene proksimalne dele nog - spodnji del stegen in spodnjih nog se razvije "viseče stopalo", noge pa dobijo obliko obrnjene steklenice.

Nadalje bolezen napreduje in prizadene distalne dele rok - najprej roko, nato pa atrofija prizadene tudi mišice podlaket. Roka postane podobna šapi opice zaradi poraza thenarja in hipotenarja. Atrofične spremembe se nikoli ne zabeležijo v mišicah ramenskega pasu, prtljažnika in vratu.

Zelo pogosto pride do rahlega faskularnega trzanja mišic rok in nog. V nekaterih primerih se kompenzacijska hipertrofija pojavi v mišicah proksimalnih okončin. Motnje čutnosti se kažejo s popolno hipertezijo. Občutljivost za bolečino in temperaturo trpi več kot globoka občutljivost. Redko se pojavijo otekline na prizadetih okončinah in cianoza kože.

Klinični simptomi bolezni CMT napredujejo zelo počasi. Časovni interval med porazom zgornjega in spodnjega pasu je lahko do 10 let. Bolniki dolgo ostanejo sposobni za delo. Na stopnjo razvoja patološkega procesa lahko negativno vplivajo različni zunanji dejavniki:

  • travmatične poškodbe možganov;
  • hipotermija;
  • pretekle okužbe (rubeola, mononukleoza, ošpice, SARS, tonzilitis);
  • hipovitaminoza;
  • hrbtenica, poškodba hrbtenjače.

Analize in diagnostika

Nevropatologi in ortopedi sodelujejo pri pregledu bolnikov s sumom na bolezen Charcot-Marie-Tooth. Med začetnim pregledom se določi starost pacienta, pri katerem so se najprej začeli kazati značilni simptomi. Obvezno je zbiranje družinske anamneze z razjasnitvijo prisotnosti podobnih genetskih bolezni pri sorodnikih. Med pregledom je zdravnik pozoren na deformacijo rok in nog, na spremembo hoje.

Med nevrološkim pregledom je zmanjšanje tonusa v distalnih delih zgornjih in spodnjih okončin, zmanjšanje občutljivosti kože in oslabitev (do popolne odsotnosti) tetivnih refleksov (koleno, Ahile).

Osnovne raziskovalne metode:

  • ENMG. Znaki demielinizirajoče in aksonske nevropatije se diagnosticirajo, kar se kaže z zmanjšanjem amplitude M-odzivov, zmanjšanjem hitrosti izvedbe impulzov vzdolž motornih živcev.
  • Histologija. Pri analizi vzorca biopsije iz tibialnega živca opazimo atrofijo mielinov, zmanjšanje števila mielinskih vlaken in širjenje vlaken vezivnega tkiva. Pri opravljanju biopsije živčnega vlakna se razkrije značilen morfološki znak - "čebulne glave".
  • Računalniška peljestezometrija. Diagnostični postopek vam omogoča, da ugotovite prisotnost ali odsotnost zmanjšanja občutljivosti na vibracije, kar je najzgodnejši znak manifestacije bolezni.
  • DNK analiza. Za popolno preverjanje diagnoze se izvede analiza DNK, ki omogoča prepoznavanje podvajanja gena PMP22 - proteina perifernega mielina na kromosomu 17.

Diferencialna diagnoza se izvaja z boleznimi:

Zdravljenje

Terapija za bolnike s Chateauovo boleznijo poteka v stacionarnem okolju. Ni posebnega zdravljenja, ki bi upočasnilo napredovanje demijelinizacije in aksonske degeneracije. Individualna, dobro izbrana terapija izboljša bolnikovo kakovost življenja.

Russi - Levyjev sindrom

1. Mala medicinska enciklopedija. - M.: Medicinska enciklopedija. 1991–96 2. Prva pomoč. - M.: Velika ruska enciklopedija. 1994. 3. Enciklopedični slovar medicinskih izrazov. - M.: Sovjetska enciklopedija. - 1982-1984.

Poglejte, kaj je "Russi - Levyjev sindrom" v drugih slovarjih:

RUSSY - LEVI SINDROM - (opisala sta ga francoski patolog G. Roussy, 1874-1948 in nevrolog G. Levy, 1886-1935; sinonimi - dedna areflex distazija, sindrom ataksije arefleksije) - redka varianta dedne polinevropatije, ki se manifestira pri otrocih ali...... Enciklopedija Slovar psihologije in pedagogike

Russi-Corneille-Levy sindrom - Progresivna nefamilialna hipertrofična nevropatija pri odraslih. Ob ozadju znakov polinevropatije (motoričnih, senzornih in avtonomnih motenj) se palpirajo jasno odebeljeni živčni debli okončin. Elektrodijagnostika...... Enciklopedični slovar psihologije in pedagogike

Ataxia-areflexia syndrome - Syn.: Russi-Levy sindrom. Manifestira se v zgodnji starosti s progresivno ataksijo, atrofijo mišic nog ("štorklje noge"), deformacijami kosti v obliki kifokolikoze, votlih stopal (glej "Friedreichovo stopalo") itd. Običajno so opaženi tudi pacienti...... Enciklopedija psihologije in pedagogike

Russi-Levy sindrom - Glej sindrom ataksije arefleksije... Enciklopedični slovar psihologije in pedagogike

Polinevropatije - (grško poly many + živčni živec + patos trpi, bolezen) skupina bolezni perifernega živčnega sistema, za katero je značilno več lezij živcev. Spinalni in lobanjski živci so lahko vključeni v patološki proces...... Medicinska enciklopedija

Periferni živčni sistem - (systerna nervosum perifericum) pogojno razlikuje del živčnega sistema, katerega strukture se nahajajo zunaj možganov in hrbtenjače. Periferni živčni sistem vključuje 12 parov lobanjskih živcev (lobanjski živci), njihove korenine, senzorične...... Medicinska enciklopedija

REGIO SUBTHALAMICA - (sub-gomoljna regija; CHH.: regio hypothalamica, hipotalamus), spodnji del intersticijskih možganov (diencepha lon), ki se nahaja navzdol od optičnega tuberkla in tvori spodnji del stene tretjega prekata in njegovega dna. Razvija se iz prednje primarne...... Velika medicinska enciklopedija

ICD-10: Razred VI - Seznam razredov mednarodne klasifikacije bolezni 10. revizijskega razreda I. Nekatere nalezljive in parazitske bolezni razred II. Neoplazme III. Razred Bolezni krvi, krvotvornih organov in nekatere motnje, ki vključujejo imunski... Wikipedia

ICD-10: Razred G - Seznam razredov mednarodne klasifikacije bolezni 10. revizijskega razreda I. Nekatere nalezljive in parazitske bolezni razred II. Neoplazme III. Razred Bolezni krvi, krvotvornih organov in nekatere motnje, ki vključujejo imunski... Wikipedia

ICD-10: Oznaka G - Seznam razredov mednarodne klasifikacije bolezni 10. revizijskega razreda I. Nekatere nalezljive in parazitske bolezni razred II. Neoplazme III. Razred Bolezni krvi, krvotvornih organov in nekatere motnje, ki vključujejo imunski... Wikipedia

Russi - Levyjev sindrom

Russi - Levyjev sindrom (G. Roussy, francoski patolog, 1874-1948; G. Levy, francoski nevrolog, 1886-1935; sinonim za dedno areflex distazijo) je kompleks dednih nevroloških simptomov, vključno s manifestacijami polinevropatije, ataksije in značilne deformacije stopala ( "Votla" noga). Francoska avtorja Russi in Levy sta ga leta 1926 prvič opisala kot posebno družinsko bolezen, ki so jo spremljale motnje v gibanju z "votlim" stopalom, generalizirana teftna arefleksija in rahlo tresenje rok. Včasih R. - L. stran. velja za prehodno obliko med nevrono amiotrofijo Charcot-Marie-Tooth (gl. Amiotrofije) in družinsko ataksijo Friedreicha (gl. Ataksije) iz razloga, da v družinah s ponavljajočimi se primeri nevronske amiotrofije ali družinske ataksije obstajajo bolniki z značilnimi manifestacijami tega sindroma. Pri histološkem pregledu biopsijskega materiala skeletnih mišic v R.-jevih primerih - L. str. najdemo spremembe, značilne za nevronske amiotrofije (atrofija mišičnih vlaken), v površnih živcih noge - "žarnico" hipertrofijo živčnih vlaken (zaradi sprememb v Schwannovem plašču). To daje tudi razlog za pripis R. - L. s. v skupino hipertrofičnih polinevropatij, kot sta Dejerine - Sott in Marie - Boveri. Hkrati nekakšna klinična slika in potek, značilne nevromiografske spremembe omogočajo razmislek o strani R. - L. neodvisni sindrom iz skupine dednih polinevropatije. Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča, redko avtosomno recesivna.

Prvi klinični znaki se pogosto pojavijo že v zgodnjem otroštvu. Obstaja značilna deformacija stopala tipa "votla", odsotnost tetivnih refleksov na spodnjih okončinah (manj trajno na zgornjih), zmanjšanje ali izguba zenicnega odziva na svetlobo. Resnost simptomov polinevropatije je posamično različna. Mišična hipotrofija distalnih okončin (predvsem nog in stopal),

Elektroneromiografska študija beleži značilen elektromiogram denervacijskega tipa, vendar je najbolj značilno, pogosto določanje diagnoze, izrazito zmanjšanje hitrosti prevodnosti impulzov vzdolž senzornih in motoričnih vlaken glavnih živcev spodnjih in zgornjih okončin na 5-10 m / s (pri hitrosti 50-65 m / s)... To močno zmanjšanje hitrosti nevronske prevodnosti na elektromiogramu pri večini bolnikov ne ustreza ohranjeni sposobnosti samostojnega gibanja in opravljanja običajnega dela..

Za postopek je značilen stacionarni ali počasi progresivni potek. Le v nekaterih primerih pride do povečanja pareza mišic okončin, njihove atrofije in postopnega poslabšanja hoje s težavami pri samostojnem gibanju.

Diagnoza temelji na značilni klinični predstavitvi,

Zdravljenje je večinoma simptomatsko. Predpišite sredstva, ki izboljšujejo trofizem živčno-mišičnega sistema in živčno prevodnost. Uporabljajo vazodilatatorje, vitamine E, skupino B, kalijeve pripravke, antiholinesteraze, vadbeno terapijo, masažo, fizioterapevtske postopke, metamerično terapijo. V primeru hude deformacije stopal, ki otežuje hojo, priporočamo ortopedske čevlje. Prognoza za življenje je ugodna. Večina bolnikov dolgo časa ohranja zadovoljive funkcije in delovno sposobnost..

Bibliografija: Badalyan L.O. in Skvortsov I.A. Klinična elektronevromiografija, M., 1986.

Levy sindrom

Znaki

Dolga leta se trudijo zdraviti PRIDRUŽBE?

Vodja Inštituta za skupno zdravljenje: "Presenečeni boste nad tem, kako enostavno je ozdraviti sklepe, če vsak dan vzamete zdravilo za 147 rubljev..

Prvi simptomi postanejo opazni že v zgodnji starosti. Dojenček v tem času začne razvijati "votlo stopalo", na nogah ni tetivnih refleksov, občasno pa tudi na rokah. Učenec se popolnoma ali delno preneha odzivati ​​na svetlobo.

Naši bralci so za zdravljenje sklepov uspešno uporabljali Sustalaif. Ko smo videli to priljubljenost tega orodja, smo se odločili, da ga ponudimo vaši pozornosti..
Več si preberite tukaj...

Simptomi polinevropatije se lahko razlikujejo glede na rozine vsakega organizma. Med pogostejše spadajo:

  • hipotrofija mišic okončin (večinoma nog in stopal);
  • kršitev hoje (od nerodnosti do patološkega stanja);
  • nestabilnost, ki se lahko spremeni v ataksijo;
  • tremor distalnih okončin;
  • dismetrija in asinergija pri gibanju "
  • nistagmus.

Osebnost votle noge s tem simptomom

Votlo stopalo (distalni (distalni) del okončine plantažnih tetrapodov je trezor, ki se neposredno dotika površine zemlje in služi kot opora pri stojanju in gibanju) ima svoje individualnosti in se nekoliko razlikuje od stopal Friedreicha. Z simptomom (eden od posameznih znakov, posebna manifestacija katere koli bolezni, patološkega stanja ali motnje katerega koli vitalnega procesa) Russija Levija se razlikuje v arahiodaktiliji, prsti so deformirani, obstajajo simptomi "trident" in "bident". Ker se mišice loka stopala razlikujejo pri hipotenziji, se izgubi najvišji lok, če noga v celoti nasloni na stopalo.

Pogosto pri bolnih ljudeh lahko opazite deformirane roke, ki so po obliki podobne stopalom. Nekateri bolniki trpijo zaradi konfiguracije oblike hrbtenice, prsnega koša itd..

Pogosto se opazijo znaki displazije: hipertelorizem, gotsko nepce, hidrocefalna lobanja, širok most nosu itd..

Kaj je sindrom CLC?

Sindrom CLC (ali sindrom skrajšanega intervala PQ ali sindrom Clerk-Levi-Cristesco) je prirojena srčna bolezen, ki je lahko asimptomatska. Kadar se električni impulzi v srce prenašajo po dodatnih poteh, temu rečemo sindrom pretiranega vzbujanja preddvora in tako je sindrom CLC ena od vrst pretiranega vzbujanja srčnega ventrikla..

Bolezen je dobila ime v čast znanstvenikov, ki so se ukvarjali z diagnozo te bolezni..

Zakaj se ta bolezen pojavi, nihče jasno ne ve, morda je to škodljivo vplivalo na plod v prenatalni dobi, ko je srce položeno, ali zlom na genetski ravni. Predpogoji za nastanek bolezni sindroma klc se še vedno učijo.

Russi-Levy sindrom

Sindrom Russi-Levy ima istoimensko ime v čast francoskih zdravnikov nevrologa Levyja in patologa Russija, ki so ga orisali leta 1926. Ustvarjalci so opisani sindrom označili za domačo disfleksijo distazije s počasnim napredovanjem. Osnovna klinična manifestacija sindroma (skupek simptomov s skupno etiologijo in patogenezo) sta ataksija in arefleksija tetive, ki sta bila osnova njegovega drugega imena - "sindrom ataksije-arefleksije". Glede na mednarodno klasifikacijo 10. revizije je sindrom Russi-Levy uvrščen v skupino dednih motoričnih nevropatij (HMSN). Toda med kliniki ni posebne ideje, kako razvrstiti dano patologijo. V skladu s simptomatologijo številni strokovnjaki s področja nevrologije sindrom Russi-Levyja uvrščajo med medicinsko obliko, ki zavzema vmesni položaj med Charcot-Marie-Tooth boleznijo in Friedreichovo ataksijo, ostali ustvarjalci pa menijo, da je ločena klinična varianta hrbtenične amiotrofije. Če ne gledamo pridobljenih genetskih dokazov za skrajno trditev, skoraj vsi nevrologi še vedno razlikujejo Russi-Levyjev sindrom kot ločeno nosologijo..

RUSSI-LEVI SINDROM

Russi - Levyjev sindrom je... Kaj je Russi - Levyjev sindrom?


kompleks dednih nevroloških simptomov, vključno s manifestacijami polinevropatije, ataksije in značilne deformacije stopala ("votlo" stopalo). Francoska avtorja Russi in Levy sta ga leta 1926 prvič opisala kot posebno družinsko bolezen, ki so jo spremljale motnje v gibanju z "votlim" stopalom, generalizirana tetiva arefleksija in rahlo tresenje rok. Včasih R. - L. s.

obravnavani kot prehodna oblika med nevronsko amiotrofijo Charcot-Marie-Tooth (glejte Amyotrophies) in družinsko ataksijo Friedreicha (glej Ataxia), ker v družinah s ponavljajočimi se primeri nevronske amiotrofije ali družinske ataksije obstajajo bolniki z značilnimi manifestacijami tega sindroma.

Pri histološkem pregledu biopsijskega materiala skeletnih mišic v R.-jevih primerih - L. str. najdemo spremembe, značilne za nevronske amiotrofije (atrofija mišičnih vlaken), v površnih živcih noge - "žarnico" hipertrofijo živčnih vlaken (zaradi sprememb v Schwannovem plašču). To daje tudi razlog za uvrstitev R. - L. s.

v skupino hipertrofičnih polinevropatij, kot sta Dejerine - Sott in Marie - Boveri. Hkrati nekakšna klinična slika in potek, značilne nevromiografske spremembe omogočajo razmislek o strani R. - L. neodvisni sindrom iz skupine dednih polinevropatij (Polyneuropathies). Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča, redko avtosomno recesivna.

Prvi klinični znaki se pogosto pojavijo že v zgodnjem otroštvu. Obstaja značilna deformacija stopala tipa "votla", odsotnost tetivnih refleksov na spodnjih okončinah (manj trajno na zgornjih), zmanjšanje ali izguba zenicnega odziva na svetlobo. Resnost simptomov polinevropatije je posamično različna..

Mišična hipotrofija distalnih okončin (predvsem nog in stopal) ter zmanjšanje mišične moči določata različne stopnje motenja hoje - od splošne motorične nerodnosti do značilne hoje z visokim dvigom nog med hojo in spuščanjem stopal. V tem primeru je praviloma nestabilnost pri hoji, redko dosežemo hudo ataksijo..

Pri nekaterih pacientih določimo statični in namerni drhtev rok in nog s prstnim in kostno-kostnim testom kolena, zamaknjenim v položaju Romberga, asinergijo in dismetrijo z natančnimi gibi, nistagmusom. V večini primerov gre za splošno motorično nerodnost, ki označuje bolnikove motorične sposobnosti kot celoto, gibe rok in obrazno mimiko. "Votla" noga z R. - L. s.

se razlikuje od klasičnega stopala Friedreicha v prisotnosti arahiodaktilije, deformacije prstov, simptomov "bident" in "trident"; istočasno zaradi mišične hipotonije izgine visok lok stopala, ko noga počiva na polnem stopalu. Praviloma opazimo tudi deformacijo rok, ki so tudi videti "votle".

Številni bolniki kažejo deformacije hrbtenice (kifoskolioza), prsnega koša ("piščančja" ali "potopljena" prsni koš), pa tudi druge znake displastičnega statusa (širok most nosu, hipertelorizem, "gotsko" nepce, hidrocefalna oblika lobanje).

Elektroneromiografska študija beleži značilen elektromiogram tipa denervacije, vendar je najbolj značilno, pogosto določanje diagnoze, izrazito zmanjšanje hitrosti prevodnosti impulzov vzdolž senzornih in motoričnih vlaken glavnih živcev spodnjih in zgornjih okončin na 5-10 m / s (s hitrostjo 50-65 m / s).

To močno zmanjšanje hitrosti nevronske prevodnosti na elektromiogramu pri večini bolnikov ne ustreza ohranjeni sposobnosti samostojnega gibanja in opravljanja običajnega dela..

Za postopek je značilen stacionarni ali počasi progresivni potek. Le v nekaterih primerih pride do povečanja pareza mišic okončin, njihove atrofije in postopnega poslabšanja hoje s težavami pri samostojnem gibanju.

Diagnoza se postavi na podlagi značilne klinične slike, njene dinamike in podatkov elektronevromiografske študije.

Pomembno je pregledati družinske člane pacienta tudi brez kakršnih koli pritožb in prisotnosti minimalnih kliničnih nepravilnosti, sorodniki bolnikov kažejo izrazito zmanjšanje hitrosti nevronske prevodnosti in amplitud evociranih potencialov mišic in živcev. To je podlaga za dispanzerjsko opazovanje in predpisovanje korektivne terapije..

Zdravljenje je večinoma simptomatsko. Predpišite sredstva, ki izboljšujejo trofizem živčno-mišičnega sistema in živčno prevodnost. Uporabljajo vazodilatatorje, vitamine E, skupino B, kalijeve pripravke, antiholinesteraze, vadbeno terapijo, masažo, fizioterapevtske postopke, metamerično terapijo. V primeru hude deformacije stopal, ki otežuje hojo, priporočamo ortopedske čevlje. Prognoza za življenje je ugodna. Večina bolnikov dolgo časa ohranja zadovoljive funkcije in delovno sposobnost..

Bibliografija: Badalyan L.O. in Skvortsov I.A. Klinična elektronevromiografija, M., 1986.

Simptomi in zdravljenje sindroma Russi-Levyja

  • Razlogi
  • Kako se manifestira
  • Diagnostika
  • Zdravljenje

Russi-Levy sindrom je dedna motnja, ki se kaže kot motnja gibanja. Glavni simptomi so ataksija ali motnja koordinacije gibov, šibkost in zapravljanje mišic, najpogosteje nog, pa tudi odsotnost tetivnih refleksov.

Bolezen je bila prvič opisana leta 1926. V središču bolezni, ki sta jo podrobno preučila dva nevropatologa iz Francije, so bile patologije, kot sta ataksija in tefatska arefleksija, zato je drugo ime te patologije ataksija-arefleksija sindrom.

Ali gre za neodvisno patologijo, še ni jasno. Obstaja domneva, da gre za vmesno stopnjo dveh drugih nevroloških bolezni. V blagi stopnji bo šlo za bolezen Charcot-Marie-Tooth, v težji obliki pa Friedreichovo ataksijo. Obstaja tudi domneva, da je to ena od variant spinalne amiotrofije.

Razlogi

Sindrom je deden. Odkrili so, da se spremembe v kromosomu 17 pojavijo, ko pride do podvajanja nekaterih delov gena.

Študija razkriva nekatere spremembe v hrbteničnih koreninah, pa tudi v deblih perifernih živcev. Obstaja rahla demielinacija živčnega tkiva in zmanjšanje števila živčnih vlaken, degeneracija zadnjih stebrov in atrofija mišičnih vlaken skeleta..

Kako se manifestira

Prvi simptomi se začnejo pojavljati že v otroštvu. V redkih primerih jih zaznamo že v odrasli dobi. Prva pritožba je nerodnost pri hoji, ki se pojavi zaradi zmanjšanja mišične moči spodnjega dela noge.

Zaradi tega je težko upogniti stopalo v hrbet. Druga zgodnja manifestacija je izguba tetivnega refleksa, pri čemer najpogosteje prizadeneta koleno in Ahilovo tetivo..

Nato so tudi roke vključene v patološki proces. Tu se opazi tudi mišična oslabelost in nato atrofija. Pojavijo se težave z občutljivostjo, zaznavanje vibracij izgine.

Spremembe so tudi v videzu pacienta. Zaradi atrofije mišic nog postanejo noge tanke in spominjajo na noge štorklje. Sprehodi se spreminjajo tudi - od subtilne nerodnosti do visokega dvigovanja nog zaradi nezmožnosti upogibanja stopal. Nenehno visijo, kar vam ne omogoča normalnega in hitrega gibanja..

Pri pregledu je opaziti deformacijo stopal in rok, prsnega koša, ukrivljenost hrbtenice, pa tudi druge manifestacije displazije vezivnega tkiva.

Diagnostika

Diagnoza temelji na kliničnih manifestacijah, pa tudi na spremembah, ki se pojavijo v telesu med nadaljnjim razvojem bolezni.

Diferencialna diagnoza je obvezna, saj simptomi tega sindroma spominjajo na številne druge nevrološke bolezni - miopatijo, miotonijo, lateralno amiotrofično sklerozo.

Potrebno je posvetovanje z genetiko in genetsko analizo. Za potrditev diagnoze lahko uporabimo metode, kot je elektroneuromiografija, ki bo pokazala znatno upočasnitev prevodnosti živčnih impulzov.

V najtežjih primerih lahko uporabimo biopsijo mišice, kar bo pokazalo atrofijo nekaterih snopov. Biopsija živcev bo pokazala hipertrofijo živčnih vlaken.

Zdravljenje

Russi-Levyjev sindrom je neozdravljivo stanje. Razvita je bila le simptomatska terapija. Pacientu so predpisana zdravila, ki pomagajo pri izvajanju živčnega impulza do mišice in olajšajo presnovne procese, ki se pojavijo v živčnem tkivu za njegovo normalno delovanje..

Zdravljenje temelji na uporabi različnih vitaminov - tiamina, piridoksina, askorbinske kisline, cianokobalamina, ATP. Antiholinesterazna zdravila so obvezna.

Pacientu svetujemo, naj začne izvajati fizikalno terapijo, opraviti celoten tečaj masaže, fizioterapijo. Deformacija stopal se popravi z imenovanjem ortopeda, ki morda priporoča nošenje posebnih čevljev.

Napoved

Prognoza je običajno dobra in bolezen napreduje počasi, čeprav zdravljenja ni. Ne pozabite, da je bolezen podedovana, zato je zelo pomembno izračunati vsa tveganja, če se bolnik s to patologijo odloči za otroke.

Včasih bolezen relativno hitro napreduje. To vodi do močne mišične oslabelosti, kar vpliva tako na delovno sposobnost kot na samooskrbo. Hoja je najbolj motena, zato mora bolnik uporabiti dodatna sredstva - ščetke ali invalidski voziček.

Smrt praviloma ne izvira iz same patologije, temveč zaradi drugih bolezni notranjih organov.

Charcot-Marie-Tooth nevronska amiotrofija

Več informacij o drugih vrstah bolezni s črko "H": Motnje spanja; Narkolepsija; Dedna možganska ataksija Pierre-Marie; Motnje hrbtenične cirkulacije; Trigeminalna nevralgija; Nevralgija submandibularnih in podjezičnih vozlišč; Nevralgija glosofaringealnega vozla; Nevralgija ušesnih vozlov; Nevrostenija; Charcot-Marie-Tooth nevronska amiotrofija; Akustična nevroma; Nevrinoma; Faringealni nevritis; Nevritis obraznega živca; Nevritis; Obsesivno kompulzivna motnja; Faringealna nevroza; Nevroze; Nevrozno mucanje; Nevropatija stegneničnega živca.

Splošni koncept

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tooth je kronična bolezen telesa, ki je dedna vrsta tvorbe. Značilen indikator je poškodba perifernega živčnega sistema.

Nenormalni procesi se kažejo v tvorbi in spremembah strukture v mišičnih conah, na primer: zmanjšanje velikosti območij na začetku spodnjih okončin in po - zgornjih.

V kombinaciji z anomalijo te vrste lahko bolnik doživi hipoestezijo in zmanjšanje refleksne sposobnosti tetiv, trzanje različnih delov mišic.

Zdravniki se zatečejo k različnim možnostim pregleda bolnika s to boleznijo, med njimi so: elektromiografija, elektronevrografija, genetsko testiranje, DNK testiranje, biopsija živcev in mišic.

Ne obstajajo radikalne metode zdravljenja, obstajajo pa metode, ki želijo osvoboditi simptome.

Zdravniki predpisujejo različne vitaminske komplekse, antiholinesterazne metode, presnovne tehnike, mikrocirkulacijske analoge, vadbeno terapijo, fizioterapijo itd..

Koristne informacije

Charcot-Marie-Tooth nevronska amiotrofija (CMT) je vključena na seznam kroničnih bolezni (polinevropatije) genetske narave, ki se kažejo v povečanem napredovanju. Vključuje:

  • Russi-Levy sindrom.
  • Dejerine-Sott hipertrofična nevropatija.
  • Refsumova bolezen in drugi redkejši patološki procesi.

Po povprečnih statističnih podatkih znanstveniki navajajo, da je skoraj 83% primerov posledica dedne nagnjenosti človeka. Neželeni učinki v telesu se pojavljajo večinoma pri moških, ženske so za opisano bolezen manj dovzetne.

Glede na številne informacije se CMT nevronska amiotrofija diagnosticira s pogostostjo od dva do šestindvajset primerov na sto tisoč svetovnega prebivalstva. Običajno je družinske narave. Toda pri članih iste družine so simptomi klinike lahko različno izraženi..

Hkrati zdravniki opazujejo sporadične različice CMT. Po mnenju Friedreicha zdravstveno osebje opaža jasen odnos do izgube koordinacije. Pri nekaterih bolnikih v različnih situacijah opazimo značilne simptome ene ali druge bolezni..

Včasih lahko kliniko ene anomalije v mnogih letih nadomestimo s simptomi druge.

Patogeneza nevronske amiotrofije Charcot-Marie-Tooth

V medicini trenutno ni natančnih in zanesljivih informacij o izvoru in mehanizmu nevronske amiotrofije..

Glede na poskuse je postalo jasno le, da je pri skoraj 75% bolnikov s takšno diagnozo, ki so bili podvrženi genetskemu svetovanju, razlikovali določeno cono 17. kromosoma. Že znano je, da ima bolezen več skupin, ki jih povzročajo različne genske mutacije..

Tako se na primer med študijem bolnika s CMT, ki se kaže zaradi mutacije proteina gena MFN2, začne pojavljanje mitohondrijskih delcev. Kot rezultat, ima oseba neuspeh pri gibanju teh elementov vzdolž aksona.

Veliko število oblik se pojavi zaradi poškodbe mielinske zunanje plasti vlaken. Veliko manj pogosto opazimo oblike z odstopanjem od norme aksonov - predmetov osne smeri, ki prehajajo v osrednji del živčne strukture.

Nenormalen proces lahko vpliva na stanje sprednjih in posteljnih procesov hrbtenjače, nevronov sprednjih rogov, Gaulinih poti in Clarkovih stebrov..

Ponovno se zaradi težav z delovanjem perifernega oddelka začne tvoriti mišična odpoved.

Sorte in razvrstitev

Nevrološka amiotrofija Charcot-Marie-Tooth je v nevrološki medicini razdeljena na dve ločeni skupini, ki sta si med seboj klinično precej podobni, vendar imata seznam značilnosti, ki omogočata takšno razlikovanje:

  • Nevronska amiotrofija tipa I - povzroči zmanjšanje hitrosti prevodnosti živčnih impulzov.
  • NA tip II - na hitrost negativno vpliva manjši delež, nevritno odstopanje se kaže.

Kakšne so manifestacije nevronske amiotrofije Sharko-Mariuta?

Z opisano boleznijo pri osebi je prva stvar, ki se začne, nastanek podobne mišične nekroze v spodnjih okončinah. Prve manifestacije se navadno pojavijo pri dvajsetih letih (precej redkeje lahko zdravniki diagnosticirajo simptome v mladostniškem obdobju od 16. leta dalje, pa tudi do 30. leta).

Takšne manifestacije so sestavljene predvsem iz visoke stopnje utrujenosti nog med dolgim ​​bivanjem v pokončnem položaju. Opazi se sindrom tako imenovanega "teptanja", to je, da bi bolnik lajšal nelagodje, začel hoditi na kraju samem.

V nekaterih redkih situacijah se AN manifestira z motnjo občutljivosti istih oddelkov, najpogosteje - parestezije nastanejo v obliki plazenja.

Popolna odsotnost Ahilovega in kolenskega tetiva se šteje za tipično zgodnjo CM. Posledica tega je, da bolnik kaže povešanje loka, nezmožnost hoje po petah in nenormalno hojo, ki je podobna konju. Potem škodljivi postopek še poveča stopnjo napredovanja in prizadene mišice in fleksorje..

Najvišja raven nekroze lahko privede do popolne deformacije nog z visokim lokom, podobno kot Friedreichova vrsta stopala. Postopoma se CMT premakne na proksimalna področja, ki vključujejo noge in spodnji del stegen. Pacient začne razvijati resne deformacije: povešene noge, noge postanejo nepravilne.

Nato so prizadete roke, roka postane kot šapa opice.

Vredno je vedeti, da škodljive poškodbe nikoli ne vplivajo na mišice vratnega oboda, prtljažnika in ramenskega območja. Poleg zgoraj navedenih simptomov ima lahko pacient naslednje težave:

  • Slabo trzanje.
  • Hipertrofija kompenzacijske narave mišičnih področij.
  • Motnje senzorike.
  • Možnost cianoze in zabuhlosti na koži.

CMT ima navadno simptome počasi. Za zmanjšanje velikosti nog in rok lahko traja do deset let. Tudi pri tako resnih deformacijah telesa je bolnik sposoben dolgo časa ohranjati delovno sposobnost in normalno opravljati različne gospodinjske naloge. Naslednji dejavniki lahko pospešijo simptome:

  • Zaužitje povzročiteljev okužb.
  • Dolgo bivanje na mrazu.
  • Travma glave.
  • Poškodbe hrbta in hrbtenjače.
  • Pomanjkanje vitaminov v telesu.

Možnosti diagnostike

Zdravstveni strokovnjaki za diagnozo Charcot-Marie-Tooth ON zanašajo na manifestacije, kot so:

  • Starost, pri kateri so se pojavili prvi znaki bolezni.
  • Standardna klinična slika.
  • Podobna uničenje telesa.
  • Počasen razvoj atrofij.
  • Povečano tveganje za simptome.

Med obiskom specialistične pisarne bo oseba opravila pregled celotnega telesa, da bi ugotovila prisotnost mišične oslabelosti v stopalih in nogah, spremembe, odsotnost ali resno znižanje ravni refleksnih sposobnosti ahilovega in kolenskega odseka, hipestezijo. Da bi razlikovali CMT od drugih živčno-mišičnih motenj, zdravniki sestavijo vrsto pregledov, ki jih bo moral opraviti okuženi človek. Tej vključujejo:

  • Elektromiografski pregled.
  • Elektronevrografija.
  • Analiza krvnih celic za sladkor, hormonske norme in zdravila.
  • Posvetovanje s strokovnjakom s področja genetike.
  • Ocenjevanje DNK ali sekvenciranje genoma (slednje je zelo široko za široko uporabo).
  • Biopsija.

Metode zdravljenja

Trenutno zdravniki in znanstveniki po vsem svetu niso mogli razviti radikalnih možnosti, kako se znebiti opisane bolezni. Zato se za zmanjšanje nelagodja pri ljudeh s CMT uporabljajo simptomatske tehnike. Pacientu se dajejo tečaji intramuskularnega dajanja vitaminov B in E.

ATP in druge snovi se uporabljajo za povečanje stanja trofizma. Bolnikom so predpisana zdravila, ki zavirajo holinesterazo, farmakološka sredstva za povečanje mikrocirkulacije, posebna vrsta kisline in druga zdravila. Poleg različnih zdravil bolnikom priporočamo, da opravijo postopke fizikalne terapije..

Tej vključujejo:

  • Elektroforeza - pri kateri je človeško telo izpostavljeno električnim signalom.
  • Amplipulse terapija.
  • Diadinamična terapija
  • Terapija z blatom.
  • Zdravljenje z ultrazvokom.
  • Kisik baroterapija.
  • Hidroterapija v vodikovem sulfidu, sulfidu, iglavcih, radonskih kopelih.

Za okrevanje človeka je zelo pomembno ohranjanje rednih motoričnih obremenitev, preprečevanje nastanka sprememb in drugih nepravilnosti.

Za to se uporabljajo vadbena terapija in masažne seje..

V nujnih primerih lahko ortopedski kirurg predpiše različne ortopedske tehnike.

Russi-Levy sindrom

Russi-Levyjev sindrom je dedna bolezen iz skupine motosenzornih nevropatij, po nekaterih idejah je fenotipska varianta amiotrofije Charcot-Marie-Tooth.

Glavni simptomi vključujejo občutljivo ataksijo, mišično šibkost in hipotrofijo distalnih okončin (večinoma nižje), tefleksno arefleksijo. Pri postavitvi diagnoze se zanašajo na značilnosti kliničnega simptomskega kompleksa in potek bolezni, družinsko anamnezo, rezultate elektronevromiografije.

Bolnikom je prikazano redno simptomatsko zdravljenje: antiholinesteraze, zdravila, vitamini, kalij, ATP, masaža, fizioterapija, vadbena terapija.

Sindrom Russi-Levy ima istoimensko ime v čast francoskih zdravnikov nevrologa Levyja in patologa Russija, ki so ga opisali leta 1926. Avtorji so opisani sindrom označili za družinsko refleksno distazijo s počasnim napredovanjem.

Osnovni klinični manifestaciji sindroma sta ataksija in arefleksija tetive, ki sta bila osnova njegovega drugega imena - "sindrom ataksije-arefleksije". Po mednarodni klasifikaciji 10. revizije je sindrom Russi-Levy uvrščen v skupino dednih motoričnih nevropatij (HMSN).

Vendar pa med kliniki ni nedvoumnega mnenja o razvrstitvi te patologije..

Številni strokovnjaki s področja nevrologije sindrom Russi-Levy v skladu s simptomatologijo pripisujejo klinični obliki, ki zavzema vmesni položaj med Charcot-Marie-Tooth boleznijo in Friedreichovo ataksijo, drugi avtorji pa menijo, da je to ločena klinična različica spinalne amiotrofije. Kljub pridobljenim genetskim dokazom slednje trditve mnogi nevrologi še vedno ločijo Russi-Levyjev sindrom kot ločeno nozologijo..

Družinska narava bolezni kaže na njegovo dedno genezo. Prej so ugotovili, da se nevropatija Russi-Levy pojavlja v družinah s ponavljajočimi se primeri bolezni Charcot-Marie-Tooth.

Molekularno genetske študije zadnjih let so razkrile, da so genetski substrati sindroma nepravilnosti v 17. kromosomu (lokus 17p11.2) v obliki dvojnikov posameznih genov, točkovnih mutacij gena MPZ - nič mielinskega proteina.

To odkritje nam omogoča, da sindrom Russi-Levyja obravnavamo kot fenotipsko obliko nevronske amiotrofije Charcot-Marie-Tooth (varianta IA NMSN).

Sindrom se podeduje na avtosomno prevladujoč način.

Morfološko določene so degenerativne spremembe zadnjih hrbteničnih korenin in perifernih živčnih deblov v obliki zmerne demieelinacije in zmanjšanja števila živčnih vlaken; distrofične spremembe piramidalnih in cerebelarnih poti, ki prehajajo v stranskih stebrih hrbtenjače; degeneracija zadnjih stebrov; atrofija mišičnih vlaken skeletnih mišic.

Pojav simptomov se običajno pojavi v otroštvu, včasih - puberteti, v nekaterih primerih je to možno pri odraslih. Začetna pritožba je nerodnost pri hoji zaradi zmanjšanja moči mišic spodnjega dela noge (večinoma peronealna skupina) in občutljive ataksije.

Mišična oslabelost povzroča težko dorsifleksijo stopal, njihovo povešanje v stanju plantarne fleksije. Zgodnji znak bolezni je izguba tetivnega refleksa spodnjih okončin (koleno, Ahili).

Sčasoma se pojavijo arefleksija zgornjih okončin, mišična oslabelost v distalnih rokah in atrofija mišic roke.

Opažene so polinevritske motnje občutljivosti: bolečina in temperaturna hipestezija v obliki "nogavic" in "rokavic", motnja globokih tipov (mišično-artikularna, zaznava vibracij). Slednji je odgovoren za obstoj občutljive ataksije..

V pacientovem videzu pozornost pritegne hipotrofija mišic nog, t.i. "Štorklje noge". Resnost motenja hoje je spremenljiva: od rahle nerodnosti do tipičnega koraka z visokim dvigom noge, upognjene v kolenu in spuščanjem stopala.

Ataksija le redko doseže velik izraz, značilna je nestabilnost pri hoji, splošna nerodnost, nesorazmerje in asimetrija natančnih gibov. V položaju Romberg je nestabilnost, manjkajo in tresenje pri izvajanju koordinacijskih testov.

Značilno je votlo stopalo, ki se razlikuje od Fredreichovega stopala po kombinaciji z arachnodactyly, razporeditvijo prstov v obliki trident ali bident in deformacijami prstov. Običajno visok lok stopala izgine, ko počiva na njem med hojo. Skupaj z deformiteto stopal opazimo podobno deformacijo rok.

Številni bolniki imajo deformacije prsnega koša, ukrivljenost hrbtenice, kot kifokoskoliozo in druge označevalce displazije vezivnega tkiva (hipertelorizem, dilatiran nosni most, hidrocefalna lobanja, gotsko nebo).

Diagnoza temelji na klinični sliki bolezni in njenih spremembah v dinamiki.

Nevropatijo Russi-Levyja od nevronske amiotrofije razlikuje manjša resnost zapravljanja mišic, od Friedreichove bolezni - odsotnost dizartrije in nagnjenost k stabilizaciji stanja.

Diferencialna diagnoza se izvaja tudi z drugimi vrstami polinevropatij, z miopatijo in miotonijo, amiotrofično lateralno sklerozo, Refsumovo boleznijo, mielopatijami. Bolnikom je prikazano genetsko svetovanje in genealoška analiza.

Za razjasnitev diagnoze nevrolog predpiše elektronevromiografijo, katere rezultati kažejo na upočasnitev prevodnosti impulzov vzdolž živčnih deblov. V težavnih diagnostičnih primerih se opravi biopsija mišic in / ali površnih živcev spodnjih okončin..

Mikroskopski pregled mišičnega tkiva razkrije atrofične spremembe posameznih snopov mišičnih vlaken.

Mikroskopija živčnih pripravkov določa širjenje elementov Schwannovega ovoja, kar vodi do hipertrofije živčnih vlaken, ki po obliki spominja na čebulo.

Trenutno je razvita le simptomatska terapija, ki temelji na farmacevtskih izdelkih, ki olajšajo izvajanje živčnega impulza in izboljšajo presnovne procese živčnega tkiva..

Sestavni deli zdravljenja so običajno tiamin, piridoksin, vitamin C, cianokobalamin, kalijev orotat, antiholinesteraze (amenonijev klorid, destigmin, galantamin, piridostigmin, neostigmin), ATP.

Hkrati se priporoča fizikalna terapija, masaža, fizioterapija in segmentarna refleksna terapija. Deformacija stopal je pokazatelj za posvet z ortopedom pri izbiri ortopedskih čevljev.

Russi-Levy sindrom ima dobro prognozo za življenje. Počasno povečanje simptomov, ki mu sledi stabilizacija procesa, večini bolnikov zagotavlja dolgoročno ohranitev delovne zmogljivosti in rahlo zmanjšanje. V nekaterih primerih prihaja do enakomernega napredovanja mišične oslabelosti in podhranjenosti, kar vodi v oteženo samostojno hojo.

Dedna motorno-senzorična nevropatija (bolezen Charcot-Marie-Tooth) tip I, PMP22 m. - ugotovite cene za analizo in jo odnesite v Tajgo

Metoda določanja Sekvenciranje. Zaključek genetika je izdan!

Material za preskušanje polna kri (z EDTA)

Raziskave mutacij genov PMP22.

Geni, odgovorni za razvoj bolezni.

РМР22 (PERIFERNI MYELIN PROTEIN 22).

Gen se nahaja na kromosomu 17 v območju 17p11. Gen vsebuje 4 eksone.

Do danes je bilo preslikanih več kot 40 lokusov, odgovornih za dedne motorično-senzorične nevropatije, identificiranih je bilo več kot dvajset genov, katerih mutacije vodijo v razvoj kliničnega fenotipa HMSN.

Mutacije v genu PMP22 vodijo tudi do razvoja bolezni Dejerine-Sott, bolezni Russi-Levyja, vnetne demijelinizirajoče nevropatije, nevropatije s kompresijsko paralizo.

Charcot-Marie-Zobna bolezen (CMT) ali Charcot-Marie nevronska amiotrofija, znana tudi kot dedna motorično-senzorična nevropatija (HMSN), je obsežna skupina genetsko heterogenih perifernih živčnih bolezni, za katere so značilni simptomi progresivne polinevropatije s prevladujočo lezijo mišic distalnih okončin. NMSN niso le najpogostejše dedne bolezni perifernega živčnega sistema, ampak so tudi ena najpogostejših dednih človeških bolezni..

Patogeneza in klinična slika.

Pojav bolezni je v večini primerov posledica prekomerne ekspresije perifernega mielinskega proteina (PMP22) zaradi podvajanja genov, ki predstavlja od 2 do 5% mielinskih beljakovin perifernih živcev.

Pojav znakov bolezni ob prisotnosti točkovnih mutacij v genu PMP22 je povezan s kršitvijo procesov razgradnje Schwannovih celic in njihove vključitve v kompaktni mielin. Bolezen se pojavi v 1-2 desetletjih življenja. Pri 75% bolnikov se prvi znaki odkrijejo pred 10. letom starosti, v preostalih 25% - do 20 let.

Fleksorji stopal so prvi, ki so vključeni v patološki proces, kar se klinično manifestira z njihovo hipotrofijo in motnjo v gibanju v obliki korakov. Ko bolezen napreduje, se deformacija stopal pojavi v obliki Friedreicha, votlega ali ekvino-varusa, spodnji del noge pa v obliki obrnjene steklenice.

Poraz distalnih delov rok se običajno pojavi po več mesecih ali letih. Prvi prizadenejo interosseusne mišice rok in mišice hipotenarja. Ko bolezen napreduje, roka prevzame videz "krempljeve šape" ali "opice".

Na območju prizadetih mišic rok in nog najdemo motnje površne in globoke občutljivosti. V 56% primerov imajo bolniki občutljivo cerebelarno ataksijo in namerno tresenje rok. Tetivni refleksi se v začetni fazi bolezni zmanjšujejo, in ko bolezen napreduje, hitro zbledijo.

Značilen simptom te oblike bolezni je palpabilno zadebelitev živčnih deblov. Najpogosteje lahko ta simptom opazimo v ušesnih in ulnarnih živcih. Vključevanje proksimalnih mišic rok in nog v postopek ni značilno in ga opazimo le pri 10% bolnikov v starosti..

Potek bolezni je počasi napredujoč, kar ne vodi v hudo invalidnost. Bolniki ohranijo sposobnost samooskrbe do konca življenja in se samostojno gibljejo..

Opisanih je bilo več bolnikov s kliničnimi manifestacijami periferne nevropatije v kombinaciji z duševno zaostalostjo, dismorfnimi obraznimi lastnostmi obraza in patologijo vida, pri katerih je bila delecija v predelu kratkega kraka kromosoma 17 daljša in jo je mogoče določiti s citogenetskimi metodami. Trenutno ta varianta dednih motorično-senzoričnih nevropatij vključuje bolezni Russi-Levyja in Dejerine-Sott, ki sta bili do nedavnega izolirani v neodvisne nozološke oblike..

Elektroneromiografski znaki poškodbe perifernih živcev se pojavijo veliko preden se pojavijo prvi klinični simptomi. Prisotnost teh znakov je mogoče opaziti od drugega leta starosti, pri homozigotih pa za mutacijo (v prisotnosti štirih kopij gena PMP 22) - od prvega leta starosti.

Glavni elektromiografski znaki so: močno zmanjšanje hitrosti impulza vzdolž obrobnih živcev, ki v povprečju znaša 17-20 m / s in se giblje od 5 do 34 m / s; zmanjšanje amplitude M-odziva; podaljšanje distalne latencije in F-vala; odsotnost ali močno zmanjšanje amplitude čutnega potenciala.

Pri biopsiji perifernih živcev določimo specifično čebulicam podobno zadebelitev mielinskega plašča perifernih živcev, ki jih tvorijo procesi Schwannovih celic in kletne membrane, ki se izmenjujejo z območji de- in remelinizacije.

Pogostost pojavljanja: pri vseh oblikah HMSN se razlikuje od 10 do 40: 100.000 pri različnih populacijah.

Seznam mutacij, ki se preučujejo, se lahko predloži na zahtevo..

  1. Milovidova T.B., Ščagina O.A., Dadali E.L., Polyakov A.V., Razvrstitveni in diagnostični algoritmi za različne genetske različice dednih motorično-senzornih polinevropatij // Medicinska genetika. 2011, letnik 10.N 4. str. 10-16.
  2. Tiburkova T.B., Shchagina, O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Fedotov V.P., Polyakov A.V., Klinično-molekularno-genetska analiza dedne motorično-senzorične nevropatije 1- vrsta // Zbornik VI kongresa Ruskega društva medicinske genetike, medicinska genetika, dodatek k N5, 2010, str. 178.
  3. Shchagina O.A., Dadali E.L., Tiburkova T.B., Ivanova E.A., Polyakov A.V., Značilnosti kliničnih manifestacij in algoritmov za molekularno genetsko diagnozo genetsko heterogenih variant dednih motorično-senzornih polinevropatij. // Molekularno-biološke tehnologije v medicinski praksi, "Alpha Vista N", Novosibirsk, 2009, str.183-193.
  4. Tiburkova T.B., Ščagina O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Polyakov A.V., Klinična in molekularno-genetska analiza dedne motorične-senzorične nevropatije tipa 1. // Medicinska genetika, 2009, št. 12, str. 34–35.
  5. Meršijanova IV, Ismailov SM, Polyakov A.V., Dadali EL, Fedotov VP, Nelis E, Lofgren A, Timmerman V, Van Broeckhoven C, Evgrafov OV. (2000) Pregled mutacij perifernih mielinskih genov PMP22, MPZ in Cx32 (GJB1) pri ruskih bolnikih z nevropatijo Charcot-Marie-Tooth. Hum Mutat. 2000 apr; 15 (4): 340–347.
  6. G.E. Rudenskaya, I.A. Shagin, N.N. Wasserman, I.A. Meršijanova, E.L. Dadali, A.V. Polyakov. Dedna motorična-senzorična nevropatija z X-večinom prevladujočega dedovanja. Časopis za nevropatologijo in psihiatrijo. S.S.Korsakova.- 2001.- št. 10.- str. 8-13.
  7. Milovidova T., Schagina O., Dadali E., Fedotov V., Polyakov A., Charcot-Marie-Tooth bolezen tipa I v Rusiji // European Journal of Neurology, vol. 18, supp. 2, str. 656, T206. September 2011.
  8. OMIM.
Up