Artrogryposis je prirojena sistemska bolezen, za katero so značilne kontrakture (togost) sklepov, pa tudi zapravljanje mišic in poškodbe motoričnih nevronov hrbtenjače.
| ICD-10 | Q74.3 |
|---|---|
| ICD-9 | 728,3, 754,89 |
| eMedicina | ped / 142 |
| OMIM | 108110 |
| BolezniDB | 31688 |
| MedlinePlus | 31688; 31816 |
| Mreža | D001176 |
Izraz "artrogryposis" je leta 1923 uvedel ortoped iz ZDA M. Stern. Bolezen najdemo pri 1 od 3000 novorojenčkov. Njegova pogostost med drugimi prirojenimi patologijami osteoartikularnega aparata je 2-3%.
Vzroki artrogripoze niso popolnoma razjasnjeni. Ugotovljeno je bilo, da bolezen ni podedovana, ampak se pojavlja sporadično. Strokovnjaki identificirajo več dejavnikov, ki delujejo v zgodnjih fazah nosečnosti in izzovejo artrogripozo pri plodu. Med njimi:
Kako se artrogripoza razvija pri otrocih, ni ugotovljeno. Obstajata dve glavni teoriji patogeneze bolezni: miogena in nevrogena.
Po miogeni teoriji se pod vplivom teratogenih dejavnikov v prvem trimesečju nosečnosti moti tvorba (histogeneza) mišičnih vlaken. Posledica tega so negativne spremembe v artikularno-ligamentnem aparatu in živčnem sistemu..
Zagovorniki nevrogene hipoteze verjamejo, da patološki proces sproži primarna lezija hrbtenjače, selektivna atrofija mišic in kontrakture posameznih sklepov pa sta drugotnega pomena..
Kongenitalno artrogripozo spremljajo naslednje patološke značilnosti:
Kongenitalna multipla artrogripozisa je razvrščena po številnih značilnostih:
Generalizirano artrogripozo spremlja:
Artrogryposis spodnjih okončin se kaže kot:
Za artrogryposis zgornjih okončin so značilne naslednje kontrakture:
V distalni različici patologije opazimo deformacije rok in nog.
Artrogryposis v mnogih primerih dopolnjujejo take manifestacije, kot so:
Sistemske poškodbe notranjih organov in zaostajanje v intelektualnem razvoju so redke. Deformacije sklepov in mišična atrofija se razvijajo simetrično in ne napredujejo skozi celo življenje.
Diagnoza artrogripoze se lahko postavi v prenatalnem obdobju. Bolezen odkrijemo z ultrazvokom, ki kaže na deformacijo sklepov in atrofijo mehkih tkiv okončin. Posreden znak patologije je nizka gibljivost ploda.
Po rojstvu otroka se artrogripozisa diagnosticira na podlagi kliničnih simptomov in nevrološkega pregleda. Poleg tega lahko opravimo ultrazvočno skeniranje in radiografijo.
Bolezen se razlikuje od zapletov poliomielitisa, poliartritisa, miopatije in drugih sistemskih in nevromuskularnih patologij.
V primeru prirojene multiplo artrokripozo ortoped izvaja opazovanje in zdravljenje.
Konzervativno terapijo je treba začeti v prvih mesecih otrokovega življenja. Vključuje fazno ustavljanje okončin enkrat na teden. Pred ometom se izvaja telovadba gimnastike. Fizioterapija za artrogripozis je namenjena povečanju obsega gibanja v sklepih in popravljanju deformacij. Poleg tega je treba izvajati korektivne vaje in stajlinge 6-8 krat na dan. Po končanem tečaju ometa se ortoza za otroka izbere individualno.
Zdravljenje artrogripoze dopolnjuje fizioterapija, katere namen je izboljšati funkcije in krvni obtok živčno-mišičnega aparata, pa tudi zdravljenje osteoporoze. Osnovne tehnike:
Poleg tega 3-4 krat na leto potekajo tečaji nevrološkega zdravljenja, ki vključujejo zdravila za aktiviranje prevodnosti živčnih vlaken in izboljšanje trofizma tkiv..
Če je konzervativna terapija neučinkovita, se izvaja kirurško zdravljenje. Operacije se praviloma izvajajo po 2-3 letih. Med posegom se popravi velikost mišic in tetiv ter položaj sklepov.
Generalizirana artrogripoza ima slabo prognozo. Bolniki potrebujejo občasno zdravljenje, rehabilitacijske ukrepe, prilagajanje v specializiranih ustanovah.
Lokalizirana blaga artrogripoza je popolnoma ozdravljiva, če se zdravljenje začne pravočasno. Ker so kontrakture in deformacije nagnjene k ponovitvi, so otroci s to diagnozo podvrženi dispanzerju do konca rasti kosti..
Glavni ukrep za preprečevanje artrogripoze je preprečevanje učinkov teratogenih dejavnikov na plod med nosečnostjo..
Izraz "artrogryposis" v prevodu v ruščino pomeni "zkrivljen sklep". Artrokripozis spodnjih okončin se v medicini imenuje prirojena patologija mišično-skeletnega sistema, ki jo spremlja razvoj kontrakcij artikularnega sklepa, zapravljanje mišic in poškodbe hrbtenjače.
Bolniki obdržijo inteligenčne in kognitivne spretnosti, vendar nekateri bolniki z oslabljenim razvojem CNS kažejo znake okvare možganov.
Diagnoza stanja za zdravnike ni težka, saj znake poškodbe sklepov odkrijejo s skupnimi metodami pregleda: zunanjim pregledom, rentgenom, računalniško tomografijo itd..
Pri pripravah na rojstvo otroka veliko staršev zanima, kaj je artrogripoza in kako pogosto se ta patologija pojavlja.
Artrogryposis je skupina genetskih bolezni mišično-skeletnega sistema, za katero je značilna kontrakcija sklepov, deformacija okončin, nerazvitost mišic ali sklepov ter pojav fibroze v mehkih tkivih. Po ICD-10 je takim boleznim dodeljena ločena koda - Q74.3.
Artrogryposis vključuje različna stanja, katerih skupno število doseže 300. Prevalenca patologije je en primer na 5000 novorojenčkov..
Artrogryposis ni ena sama patologija, ampak skupina različnih bolezni, ki imajo podobne klinične manifestacije. Zdravniki jih razdelijo na več vrst in podvrst, kar olajša postopek diagnoze in izbiro terapije. Glavna klasifikacija je naslednja:
Poleg tega je klasični pogled razdeljen na več podvrst, ki se razlikujejo po obsegu lezije:
Distalna artrogripoza je veliko manj pogosta kot klasična vrsta. Zdravniki prepoznajo 20 variant patologije s poškodbami rok in nog. Najpogostejše sorte so:
Klinična različica bolezni, ki se razvije pri določenem otroku, je odvisna od prisotnosti določenih genetskih mutacij in narave zunanjih neugodnih dejavnikov, ki vplivajo na intrauterini razvoj.
Glavni vzroki za artrogripozo so genetske mutacije in stanja, ki vodijo do motenj intrauterinega gibanja ploda. To se zgodi z naslednjimi dejavniki:
Znanih je več kot 30 variant genske patologije, ki vodijo do pojava kontrakcij okončin. Poleg tega zdravniki ugotavljajo vlogo infekcijske etiologije bolezni, saj večina virusnih okužb v prvem trimesečju razvoja ploda moti razvoj glavnih organskih sistemov in mišično-skeletnega sistema..
Kot preventivni ukrep zdravniki priporočajo, da vsaka družina opravi usposabljanje pred spočetjem, katerega namen je prepoznati bolezni pri očetu in materi, pa tudi njihovo odpravo..
Poleg tega, če imate v preteklosti otroke z boleznimi mišično-skeletnega sistema, se morate posvetovati z genetikom. Med nosečnostjo se mora ženska izogibati poslabšanjem ali primarni okužbi z nalezljivimi povzročitelji, voditi zdrav življenjski slog in jesti dobro.
Simptomi artrogripoze so odvisni od obsega lezije. Z blagim potekom bolezni so v proces vključene le zgornje ali spodnje okončine (včasih le ena).
To spremlja nerazvitost ali zunanja deformacija noge ali roke, opazimo hudo stopnjo patologije, močno hipotrofijo ali atrofijo mišic, opazimo deformacije, kontrakture velikega števila sklepov, poškodbe notranjih organov in kršitev sorazmernosti telesa.
Bolezen se lahko manifestira kot dislokacije, aplazije in druge anomalije v razvoju mišično-skeletnega sistema. Po rojstvu otroka patologija ni nagnjena k napredovanju mišične oslabelosti in deformacij, kar je povezano z motnjami mišično-skeletnega sistema.
Videz otroka ima značilne značilnosti: pri klasični obliki patologije se določajo poševna ramena, prinesejo in obrnejo navznoter, komolci gledajo navzven, zapestja in prsti so upognjeni. Boki so rahlo upognjeni, noge so v položaju ekvinovarusa (deformacija v obliki črke X).
Med zunanjim pregledom zdravnik opazi šibkost in zmanjšano plastičnost glavnih mišičnih skupin. Ko je hrbtenica vključena v patološki proces, otrok razvije skoliozo.
Starši, ki se soočajo s to težavo, vprašajo strokovnjake, kako zdraviti bolezen. Zdravniki odgovarjajo, da je zdravljenje artrogripoze spodnjih okončin kompleks terapevtskih in kirurških metod, katerih namen je obnoviti anatomsko in funkcionalno celovitost artikularnih sklepov. Zdravljenje se začne konec prvega tedna otrokovega življenja.
Terapija se začne z uporabo ortopedskih opornic in opornic - kompenzirajo kršitev mišičnega ravnovesja. Prve tri mesece je priporočljivo nositi 22 ur na dan..
Po tej fazi zdravnik pregleda stanje nog in rok. Z izrazito kompenzacijo se lopatica uporablja samo med obdobji spanja. Naprave za pritrditev zgibnih sklepov so dve vrsti: stabilne (fiksirajo sklepe in okončine negibno), dinamične (omogočajo nekatere premike).
Pri rehabilitaciji igrajo pomembno vlogo fizikalna terapija, masaža (ali manualna terapija) in fizikalna terapija. Te metode pozitivno vplivajo na splošno stanje telesa, normalizirajo delovanje živčnega sistema in izboljšajo stanje mišic. Takšno zdravljenje se izvaja enkrat mesečno, vključno s terapevtsko masažo in vadbeno terapijo.
Med fizioterapevtskimi tehnikami se uporabljajo parafinska terapija, magnetoterapija, parafinske kopeli in električna stimulacija živčnih končičev - ti postopki izboljšajo krvni obtok v okončinah in izboljšajo metabolizem, kar prispeva k funkcionalnemu okrevanju rok ali nog.
Kirurško zdravljenje se uporablja, kadar s konzervativno terapijo ni mogoče doseči pozitivnega učinka (na primer, ko so okončine nerazvite ali odsotne). Kot kirurške operacije uporabljajo presaditev lastnih delovnih mišic na mesto hipotrofičnih, protetiko različnih delov okončine.
V pooperativnem obdobju je najpomembnejše upoštevati priporočila za rehabilitacijo. Razvoja bolezni ni mogoče preprečiti, vendar jo je mogoče nadzorovati.
Prognoza za prihodnost z artrogripozo pri otrocih je različna. Če je bolezen blaga, je s pravočasnim in rednim zdravljenjem prognoza ugodna..
V bolj zapletenih primerih je možno opraviti presaditev mišic (na primer triceps za izboljšanje upogibne funkcije zgornje okončine), popraviti mišično ravnovesje in ustvariti podlago za preproste gibe rok in nog.
S hudo deformacijo zgibnega sklepa z razvojem trdovratne kontrakture se otrokom prikažejo endoprotetike z uporabo sodobnih protez.
Po dolgotrajni rehabilitaciji se otrokova kakovost življenja bistveno poveča zaradi obnavljanja motoričnih sposobnosti. Neugodna prognoza je opažena v primerih, ko pride do sočasnih motenj v razvoju hrbtenice in notranjih organov.
Artrogryposis je redka patologija, ki lahko privede do občutnega zmanjšanja kakovosti življenja otroka. Ob prvih znakih bolezni se morajo starši posvetovati z neonatologom ali pediatrom.
Sodobne metode zdravljenja (celoviti rehabilitacijski tečaji, kirurški posegi, ortopedski in podporni pripomočki) so sposobni človeku povrniti motorične funkcije, zagotoviti oblikovanje samopostrežnih veščin, kar pozitivno vpliva na poznejšo socialno in delovno aktivnost osebe.
Artrogryposis je huda bolezen sklepov, pri kateri se deformirajo in izgubijo funkcionalnost. Bolezen je sistemska in prirojena. Glede na resnost simptomov bolezen prizadene več ali skoraj vse sklepe telesa, mišice in kite pa se vlečejo v patološki proces.
Do danes uradna medicina žal ne pozna natančnega razloga za razvoj te bolezni. Znano je le, da se patologija oblikuje v maternici, najverjetneje v obdobju polaganja v zarodku bodočih organov in sistemov (do 12 tednov nosečnosti). Dejavniki, ki teoretično lahko negativno vplivajo in prispevajo k razvoju bolezni:
Pod vplivom teh dejavnikov sta motena tvorba artikularnega aparata in osteogeneza (tvorba kosti). Obstaja tudi mehanska teorija razvoja bolezni. Njeni avtorji predlagajo, da maternica zaradi nezadostne količine amnijske tekočine stisne nerojenega otroka in s tem povzroči deformacijo. Pri pregledu vzorcev tkiv možganov in hrbtenjače bolnikov so patologi prišli do zaključka, da bolezen povzroča spremembe v živčnem sistemu, čeprav inteligenca ni oslabljena..
Prenos impulza pri artrogripozi se pojavlja občasno, zato je dotok krvi v mišice pokvarjen. Ukrivljenost sklepov povzroči nadomeščanje mišičnega tkiva s vezivnim ali maščobnim tkivom, kar vodi v upad motorične aktivnosti. Motena je tudi struktura tetiv in kapsulnih aparatov sklepov, ki ne morejo zagotoviti njihovega polnega delovanja..
Bolezen ima lahko tri klinične stopnje resnosti. Za postavitev diagnoze ga vodijo zunanji (morfološki) znaki, rezultati rentgenskih žarkov in elektronevromiografija (EMG). To je podrobneje opisano v tabeli:
| Stopnja bolezni | Kostni aparat | Mišica | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Patologija sklepov | Rentgenske značilnosti kosti | Morfološke spremembe v kosteh | Moč | Hipoplazija | Morfologija | EMG | |
| Preprosto | Motenje oblike in omejitev gibljivosti rok in nog | Nizka stopnja osteoporoze, krhkost dolgih kosti | Simptomi motenj tvorbe kosti in sklepov | 1-2 točk | Slabo izraženo | Mišice zapravljajo in se krčijo | Znaki poškodbe mišic in hrbtenjače |
| Srednja | Motenje oblike in omejitev gibljivosti vseh sklepov okončin, razen proksimalnih delov | Osteoporoza zmerne resnosti, krhkost dolgih kosti | Simptomi motenj tvorbe kosti in sklepov | 2-4 točke | Slaba do zmerna | Mišice zapravljajo in se krčijo | Znaki poškodbe mišic in hrbtenjače |
| Težka | Kršitev oblike in omejitev gibljivosti hrbtenice in vseh sklepov rok, nog | Izpostavljena osteoporoza, krhkost dolgih kosti | Simptomi motenj tvorbe kosti in sklepov | 1-2 točk | Izgovoren | Mišice zapravljajo in se krčijo | Znaki poškodbe mišic in hrbtenjače |
Ker bolezen spada v prirojene patologije, navzven jo opazimo takoj po rojstvu otroka. Bolezen pogosteje prizadene distalne (oddaljene) in redkeje proksimalne (blizu telesa) dele okončin.
Bolezen se lahko širi po telesu, prizadene spodnje ali zgornje okončine ali prizadene le distalne dele. Splošna oblika bolezni spremeni skoraj vse sklepe v telesu (vključno s hrbtenico in obraznim delom lobanje), zato mišični sistem ne more normalno delovati. Obstaja zmanjšanje tona ali njegova popolna odsotnost. Če ima otrok diagnozo samo artrogripozo zgornjih okončin (ali spodnjih), ki prizadene več sklepov, potem s pravočasnim zdravljenjem obstaja vsa možnost, da znatno izboljša svoje zdravje.
Bolezen ne vpliva na otrokove duševne sposobnosti, kljub temu pa se njegov psihomotorični razvoj zavleče zaradi nezmožnosti normalnega gibanja.
Pomembno je, da z artrogripozo niso prizadeti notranji organi, vendar se zaradi močne ukrivljenosti hrbtenice včasih lahko premikajo.
Bolezen ne napreduje s starostjo in običajno ni podedovana. Prognoza bolezni je odvisna od tega, kako zgodaj se je začelo zdravljenje..
Edina vrsta prenatalne diagnoze bolezni je ultrazvok med nosečnostjo v različnih fazah razvoja ploda. Nekateri opozorilni znaki pomagajo pri sumu na grozno nepravilnost. Z domnevno intrauterino diagnozo "artrogripposis" so instrumentalizirane naslednje spremembe:
Za potrebe presejanja morajo bodoče matere opraviti vsaj 3 obvezne ultrazvoke: v 10-13 tednih, v približno 5 mesecih nosečnosti in po 30 tednih. Prve dve raziskavi sta še posebej pomembni v diagnostičnem načrtu, saj v tretjem trimesečju ni mogoče prekiniti nosečnosti tudi iz zdravstvenih razlogov..
Nekako nemogoče je drugače prepoznati patologijo, ni določeno pri dajanju krvi ali na dotik med rutinskim pregledom pri porodničarju-ginekologu. Po rojstvu otroka se za diagnozo dodatno uporabljata rentgen in EMG, čeprav so spremembe vidne zunaj s prostim očesom.
Da bi bile terapevtske akcije učinkovite, jih izvajamo že od samega rojstva otroka. Pred odpustom je pomembno, da starše poučite, kako delati ortopedske vaje, ki jih lahko vsak dan sami ponovijo doma. V porodnišnici otrokom običajno predpišejo naslednje vrste zdravljenja:
Če rezultat konzervativnega zdravljenja ne zadostuje za okrevanje ali izboljšanje otrokovega stanja, je zanj indicirana operacija. Prej ko je izveden, večja je njegova učinkovitost. Deformacije nog se operirajo v starosti 3-4 mesecev, rok - pri 6-8 mesecih. Kasnejše zdravljenje zahteva močnejši poseg v kostni aparat in mehka tkiva, zato ortopedi priporočajo, da s tem ne odlašajo.
Bolezen vodi do kontrakture sklepov in zaradi tega nemogoče normalno življenje. Kontrakcija je delna ali popolna omejitev mobilnosti (na primer nezmožnost upogibanja ali iztegnitve roke). Možnosti, da ozdravite to bolezen v celoti ali vsaj z minimalnimi preostalimi zapleti, so le z blago obliko. Če je v proces vključenih več sklepov (običajno diagnoza zveni kot "distalna artrogripozisa") in hrbtenica ni prizadeta, potem lahko s pomočjo konzervativnih in včasih kirurških metod dosežete stabilno pozitivno dinamiko.
V situacijah, ko se patologija razširi na več sklepov in hrbta, je glavni cilj zdravljenja čim bolj ublažiti bolečino in bolnikovo stanje. Pomembno je, da čim bolj popravite dislokacije in rahlo povišate mišični tonus, da se človek lahko samostojno giblje ali vsaj dela z rokami. Kombinacija kirurških in terapevtskih metod v večini primerov omogoča zmanjšanje resnosti deformacije in izboljšanje občutljivosti mišic. Takšni bolniki po poteku glavnega zdravljenja vsekakor potrebujejo podporno fizioterapijo in masažo..
Da se prepreči ponovna deformacija sklepov, se uporabljajo posebni ortopedski fiksatorji in vreteni. Ne glede na resnost bolezni je zdravljenje in okrevanje otroka težaven (psihični in fizični) proces za starše.
Ker natančna patogeneza in vzrok bolezni nista znani, ni specifičnega preprečevanja. Po mnenju mnogih zdravnikov je najboljši ukrep za preprečevanje bolezni odgovoren odnos do njihovega zdravja nosečnic in tistih žensk, ki načrtujejo, da bodo v prihodnosti postale mame. V obdobju gestacije je priporočljivo čim bolj izključiti zdravila in paziti na morebitne škodljive dejavnike, vključno s stresom.
Obstaja tudi preprečevanje poslabšanj in ponovitev bolezni pri ljudeh, ki jim je bila diagnosticirana ob rojstvu. Če želite to narediti, morate občasno opraviti zdravljenje v specializiranih sanatorijih, izvajati gimnastiko in ne pozabite na načrtovano masažo. V nekaterih primerih mora oseba trajno ali začasno nositi korektorje, ki preprečujejo upogibanje sklepov. Redni ortopedski pregledi in rentgenski pregledi vam omogočajo, da spremljate dinamiko postopka in po potrebi pravočasno spremenite načrt zdravljenja.
Ljudje, ki se soočajo s to nesrečo, so pogosto zaskrbljeni zaradi vprašanja: artrogryposis, kaj je to in kakšne so možnosti, da se ga znebite? Seveda je to težka bolezen, ki jo je težko zdraviti, vendar lahko s skrbnostjo staršev in kompetentnim medicinskim pristopom dosežete pozitivne rezultate..
Diagnoza artrogripoze praviloma ne zahteva dodatnih raziskovalnih metod in temelji na objektivnem pregledu bolnika (razkrije se značilna lokacija okončin, mišična aplazija in deformacija sklepov).
Prvič omenimo bolnega otroka, katerega manifestacije so spominjale na artrogripozo, najdemo v delih francoskega kirurga A. Paréja (16. stoletje).
Bolezen se običajno diagnosticira v prenatalnem obdobju med rutinskim ultrazvočnim pregledom.
Konzervativno terapijo je treba začeti od prvih dni življenja (zaradi visoke elastičnosti vezivnega tkiva pri otrocih v novorojenčku in posledično ugodne prognoze) in vključevati:
Otrok se od prvih dni življenja podvrže postopnim ometom, da odstrani deformacije cevastih kosti in sklepov. Za popravljanje kontrakture manjših sklepov so izdelane posebne ometne opornice.
Korekcijske vaje in stajlingi se izvajajo 4 do 6 krat na dan (30-minutne seje), po katerih se na prizadete sklepe postavijo opornice, da se okončina ohrani v pravilnem položaju, da se prepreči ponovitev deformacije sklepa..
Pomembno povečanje obsega gibanja sklepov se šteje za ugoden prognostični znak; če v 1 mesecu ni dinamike, se možnosti za uspeh konzervativnega zdravljenja znatno zmanjšajo.
Med prirojenimi patologijami mišično-skeletnega sistema je artrogripozisa ena najresnejših bolezni..
Nehirurška korekcija manifestacij artrogripoze je najučinkovitejša v prvih šestih mesecih otrokovega življenja, z neučinkovitostjo v starosti 1,5-2 let je indicirano kirurško zdravljenje.
Danes je natančen vzrok artrogripozisa slepa točka za klinike. Strokovnjaki verjamejo, da lahko negativni dejavniki, ki vplivajo na telo nosečnice v zgodnjih fazah nosečnosti, izzovejo začetek bolezni..
Patologijo lahko povzročijo:
Obstaja več teorij o mehanizmih za razvoj takega odstopanja, pri katerih opazimo nepravilno obliko sklepov na rokah in nogah:
Artrogryposis pri otrocih vodi do naslednjih sprememb:
V 25-27% primerov je učinek genetske nagnjenosti.
Takoj je treba reči, da zdravniki razmišljajo o več kot sto različnih razlogih, ki lahko privedejo do razvoja te bolezni..
Med vso to raznolikostjo lahko ločimo glavne, ki jih najpogosteje diagnosticiramo.
Mehanski razlogi. V tem primeru se na plod, ki se razvija, izvaja mehanski učinek, kar vodi do pojava artrogripoze. Izpostavimo glavne vplive:
Vsi ti dejavniki lahko privedejo do kršitve oskrbe s krvjo v okončinah otroka v maternici in posledično pride do deformacije.
Poleg mehanskih učinkov zdravniki razlikujejo idiopatske učinke na plovila neznane etiologije, kar vodi v poškodbe okončin ploda..
Pogosto je vzrok za razvoj bolezni okužba. Za plod je najnevarneje prenesti intrauterino okužbo na 4-5 tednov nosečnosti matere.
V skupini z visokim tveganjem zdravniki prepoznajo rubeo in gripo, ki lahko otroku povzročijo nepopravljivo škodo..
Drug razlog so strupeni učinki. Pojavi se, če mati jemlje droge med nosečnostjo ali nekatera močna zdravila.
Določen patogeni učinek na nastanek okončin ploda in toksikoza, ki se pogosto pojavlja pri nosečnicah, kot je na fotografiji.
Dedni predpogoji so praktično ovrženi, vendar še vedno niso izključeni iz vzrokov za razvoj artrogripoze.
Danes statistični podatki kažejo, da se dedna sled pri razvoju arotrogrizpoze pojavlja v 25-27% vseh primerov registracije te bolezni..
Stradanje kisika, ki ga plod doživlja v maternici, se nanaša tudi na vzroke zakrivljenosti kosti.
Pomanjkanje kisika vpliva na tvorbo mišic in kosti ploda, vodi do njihove atrofije in vlaknaste degeneracije.
Artrogryposis je patologija, ki prizadene sklepe (deformacija), mišice (nerazvitost) in mišično-skeletni sistem človeka. Vključuje različna stanja, ki povzročajo težave z mobilnostjo sklepov. Med vsemi motnjami mišično-skeletnega sistema je artrogryposis približno 2-3% bolezni. Kljub svetli zunanji resnosti notranji organi pri tej bolezni običajno niso poškodovani..
Artrogryposis je prirojena bolezen, zato njeni vzroki ležijo v intrauterinem razvoju zarodka. Znanstveniki še niso dosegli soglasja o vzrokih za razvoj bolezni, toda glavna različica v tem trenutku je pomanjkanje vode pri nosečnici. Zaradi majhne količine amnijske tekočine v plodu v maternici ni možnosti za normalno gibanje, zato so sklepi pritrjeni v enem položaju.
Poleg te različice obstaja še približno 150 razlogov, ki lahko povzročijo artrogripozo. Med njimi so okužbe, insuficienca posteljice, različne patologije maternice (na primer premajhen intrauterini prostor), jemanje določenih zdravil in drugo.
Zaradi kršitev v embrionalnem obdobju ne trpijo samo sami sklepi, temveč tudi hrbtenjača, mišični aparat in živčni sistem. Vse to vodi v dejstvo, da se pojavijo težave s mišičnim tonusom, ki vplivajo na gibljivost sklepov in prispevajo k njihovi fiksaciji..
Manifestacije artrogripoze lahko razdelimo na stopnje, odvisno od resnosti lezij. V blagi fazi prizadenejo zgornji ali spodnji ud, včasih le en ud. Težje faze spremlja atrofija mišic, pa tudi zapletene poškodbe sklepov.
Navzven se simptomi artrogripoze pri otroku manifestirajo na naslednji način:
Poleg tega lahko artrogripozo spremljajo dislokacije, aplazije in druge okvare mišično-skeletnega okostja..
Kršitve arthrogryposis so ponavadi simetrične, sčasoma ne napredujejo, včasih pa je možno ponovitev motenj po zdravljenju. Notranji organi ohranijo svojo funkcionalnost in nanje ne vplivajo. Kar zadeva duševne sposobnosti otroka z artrogripozo, bolezen nanje nima vpliva..
Diagnosticiranje zgibnih kontrakcij ni posebej težko, saj so vidne s prostim očesom. Toda za določitev resnosti kršitve in njenega učinka na notranje organe se izvajajo številni dodatni pregledi.
Najprej je to krvni test za določitev nalezljivih bolezni, ki bi lahko povzročile kontrakture. Nevrološki refleksni testi se izvajajo za preverjanje mišične zmogljivosti in stanja živčnega sistema. Za določitev stopnje poškodbe sklepov se uporabljajo rentgenske žarke in ultrazvočni pregled, ki omogočajo oceno notranjega stanja okončin, kot tudi spremljanje napredka zdravljenja skozi čas.
Zgodnja diagnoza je skoraj nemogoča.
Napačen potek nosečnosti je mogoče določiti le na podlagi številnih posrednih znakov, kot so:
Natančnejši in očitnejši znaki bolezni se diagnosticirajo po dejanskem rojstvu otroka:
Nadaljnji pregledi in študije otrok z artrogripozo omogočajo odkrivanje lisice, prirojene dislokacije, ukrivljenosti obraza, skeletnih deformacij.
Pomembno je izvesti celovito diagnostiko, ne izgubljati pogleda drugih nevromuskularnih bolezni.... Hkrati se spodbuja uporaba rentgenskih, ultrazvočnih, elektrofizioloških, kliničnih in nevroloških raziskovalnih metod.
Hkrati se spodbuja uporaba rentgenskih, ultrazvočnih, elektrofizioloških, kliničnih in nevroloških raziskovalnih metod..
Radiografsko so opažene številne patološke spremembe na delu osteoartikularnega aparata.
Čeprav se jedra okostene pojavljajo pravočasno ali nekoliko zamujajo v svojem razvoju, dolgo ostanejo hipoplastična. Po nastanku okostja opazimo neko atrofijo kosti, tanjšo kortikalno plast diafize in osteoporozo odpovedanega kostnega tkiva. Apofize, grebeni in tuberki, ki služijo kot kraj nastanka in pritrditve mišic, so premalo razviti. Zglobni konci so nekoliko manjši in zaobljeni. Mnogi od njih se ponovno deformirajo zaradi dolgoročnih kontrakcij ali premikov zgibnih koncev. Torzijska ukrivljenost kosti je precej pogosta. Mišična senca je zelo šibka.
Glave nadlahtnic pri lezijah ramenskega pasu so pogosto napačno usmerjene. Z dislokacijami polmera lahko glavo premikamo anteriorno, navzven ali zadaj. Polmer je včasih odsoten po celotni dolžini, kar daje sliko radialnega klubskega ročaja. Majhne kosti zapestja in roke so premaknjene proti radialni strani. Zadnjica se zgosti in se stransko upogne z izboklino. Včasih je opaziti zgoščenost več kosti zapestja. Z radialnim sklepom so prve metakarpalne kosti in falangi prvega noga premalo razvite ali odsotne. V primerih ulnarnega klubskega dela kostnih okvar ne opazimo. S fleksijskimi kontrakcijami zapestnih sklepov in prekomerno raztezanjem prstov opazimo premik glavnih falang ktylu; z ekstenzorskimi kontrakcijami roke se falange premaknejo na dlan.
Z dislokacijami in subluksacijami kolka pride do sploščenja in širitve votline kolčnega sklepa, vendar veliko manj izrazitega kot pri tako imenovanih prirojenih dislokacijah kolka. Nad njenim zgornjim robom, že ob rojstvu, je pogosto mogoče opaziti oblikovano napačno votlino, kar kaže na intrauterino izvor dislokacije. Glava stegnenice je zmanjšana, vrat je izravnan in obrnjen spredaj. S kontrakcijami fleksije-abdukcije kolčnih sklepov je stegnenični vrat običajno upognjen proti strani varusa.
Za fleksionalne kontrakture kolenskih sklepov je značilna izrazita nedoslednost artikularnih koncev s sploščenjem zadnjega stegneničnega kondila. Z ekstenzorskimi kontrakcijami in zlasti s podaljšanjem kolena se sploščenje pojavi v spodnjih sprednjih predelih stegneničnih kondil in zgornjem sprednjem delu golenice.
Patela je pogosto nerazvita. Čas nastanka je pozen. Včasih je razdeljen na dve polovici - zgornjo in spodnjo ali je popolnoma odsoten. V primeru dislokacije se določi na zunanji strani sklepa.
Golenica pri nekaterih bolnikih je arkadno ukrivljena z izboklinami spredaj. Torzijske ukrivljenosti obeh kosti so precej pogoste - v zgornjem delu navzven, v spodnjem delu - navznoter. Tibialni kondilomi in vilice gležnja so napačno usmerjeni, kar močno otežuje korekcijo kontrakcij kolenskega sklepa in odpravo patoloških stopenjskih instalacij. Odstranitev le-teh brez osteotomije je pogosto nemogoča..
S klinastim stopalom prihaja do sploščenja ramskega bloka, povečanja kota ukrivljenosti vratu navznoter, ki doseže 45-55 °, subluksacija talusa spredaj, deformacija peščene kosti in premik skafoidnih in kuboidnih kosti navznoter. Vzdolžne osi talusa in calcaneusa ležijo skoraj vzporedno. Planovalgusni položaj stopal in še posebej refleksija odlikujeta opustitev talusa, ki s zibanjem stopala zavzame skoraj navpičen položaj. Hkrati se tubercle calcaneus potegne visoko, scaphoid se premakne na ktylu.
Ta bolezen sčasoma ne napreduje, ne prizadene drugih notranjih organov in ne vpliva na otrokovo duševno sposobnost..
V medicini obstaja mnenje, da artrogripoza ni diagnoza, ampak stanje telesa. Identifikacija artrogripoze med nosečnostjo je pomembna točka za prognozo in genetske raziskave..
Ime bolezni izvira iz grščine in dobesedno prevaja kot "krivo sklep". Artrogryposis je omejitev gibanja sklepov, ki povzroči zapravljanje mišic in poškodbe hrbtenjače. Ima veliko vrst.
Po mednarodni klasifikaciji bolezni v 10. izdaji (koda ICD 10) je artrogripozisu dodeljena oznaka Q 74. Združuje kategorijo, imenovano "Druge prirojene nepravilnosti (okvare) razvoja okončin." Med njimi so patologije, kot so:
To ni celoten seznam sort anomalije..
Ugotovite razliko med artritisom in artrozo.
Podrobneje razmislimo o prirojeni multipli artrogripozi in distalni sindromi..
Kongenitalna multipla artrogripoza je razdeljena na:
Splošna oblika je vključenost v patološki proces rame, komolca, zapestja, kolkov, kolenskih sklepov, rok in nog, obraznega okostja.
Artrogryposis zgornjih okončin je razdeljen na dve skupini: nerazvite roke v vzdolžnem tipu in nerazvite roke v prečnem tipu. Obe obliki predstavljata delno ali popolno odsotnost funkcije prijema predmeta z roko. Mišice roke atrofirajo, sama roka pa se v velikosti skrajša od 1,5 cm do popolne odsotnosti.
Artrogryposis spodnjih okončin ima tri oblike patologije. To so fokomelija, amelija in peromelija. Pri focomeliji so srednji deli okončin odsotni, lahko je enostranski ali dvostranski. Amelia je popolna odsotnost sklepa. Peromelia je vrsta focomelije, pri kateri se odsotnost dela okončine kombinira z anomalijo stopala.
Kako zdraviti artrozo kolena in ?
Distalna oblika artrogripoze je povezana z majhnimi nepravilnostmi sklepov. S to obliko so prizadete roke in noge, včasih so vključeni maksilofacialni sklepi. Večinoma so posledica dednih bolezni.
Ta kategorija vključuje 18 podvrst. Tu je nekaj takih:
Artrogryposis (artrogryposis; grški artronski sklep + grypos ukrivljen + -oza) je prirojena bolezen mišično-skeletnega sistema, za katero je značilno več sklepnih kontrakcij zaradi ostre mišične nerazvitosti. Bolezen prvič opisuje Otto (A. Otto, 1841), ime "artrogryposis" pa je leta 1923 predlagal W. Stern. Po VA Shturmu se ta bolezen pojavi v 1–3% primerov skupnega števila vseh ortopedskih bolnikov v otroštvu.
Etiologija in patogeneza nista dobro razumljena; vodilno mesto je namenjeno učinku različnih povzročiteljev okužb s teratogenimi lastnostmi, ki motijo normalen razvoj zarodka.
Klinična slika je izjemno raznolika. Manifestira se v obliki več kontrakcij sklepov zgornjih in spodnjih okončin (glej sliko), ki jih povzroči ostra aplazija mišic (morfološki pregled prikazuje sliko hudih poškodb mišičnega tkiva kot vrste vlaknaste distrofije). Pregled razkriva glajenje kontur sklepov, razbremenitev mišičnih skupin in omejevanje gibljivosti v prizadetih sklepih, značilno za artrogripozo. Na zgornjih okončinah pogosteje opazimo ekstenzorske kontrakcije komolčnih sklepov, oslabljeno oprijemalno funkcijo roke. Na spodnjih okončinah so sklepne kontrakture zelo raznolike (fleksija in razširitev, adduktor in ugrabitelj) in se pojavljajo v različnih kombinacijah. Poleg kontrakturov opazimo dislokacije kolkov. Mišice hrbtenice in trupa običajno niso prizadete.
Fig. Otrok s hudo artrogripozo. Kontrakture sklepov zgornjih in spodnjih okončin.
Prognoza je v veliki meri odvisna od pravočasnosti terapije..
Čeprav artrogripozis velja za redko genetsko motnjo, stanje ne preseneti izkušenih ortopedov..
Do danes je bilo razvitih veliko metod obnovitvene terapije, ki dajejo oprijemljiv rezultat, z veliko naložbe v otroka truda, denarja in časa..
Resnost bolezni in lokalizacija prizadetih sklepov sta zelo pomembna. Torej je pri splošni in popolni bolezni napoved precej resna, pri lokalni pa ugodna. Blage oblike bolezni se bolje odzivajo na terapijo kot hude.
Seveda ima na poti do zdravja ogromno vlogo starševa želja po pomoči. Zavedati se morate, da bo zdravljenje trajalo več kot eno leto in bo trajalo vsako prosto minuto.
Kljub temu pa otroci, za zdravje katerih so starši redno, vztrajno in vztrajno skrbeli, uspešno obvladajo osnovne veščine samooskrbe, se učijo hoditi in pisati, se enakovredno igrati z drugimi, lahko obiskujejo redno šolo in so uspešni pri študiju..
Tudi zdravljenje skupnih pogodb, ki se začne pravočasno, morda ne bo vedno prineslo pozitivnega rezultata in dokončno okreva. Pogosto zaradi terapije težave z obliko ali funkcijo prizadetih okončin še vedno obstajajo..
Nerazvitost (ali atrofija) komolčnih sklepov lahko privede do kršitve njihove funkcije upogibanja in raztezanja, pri čemer otrok sam ne bo mogel sam izvajati najpreprostejših dejanj.
Nevrološke nepravilnosti, ki jih povzroča artrogripoza, lahko izzovejo motnje v centralnem živčnem sistemu otroka in ogrožajo.
Med kirurškim zdravljenjem se lahko pojavijo tako tipični operativni zapleti (nepripravljenost telesa na operacijo, posledice anestezije, morebitna okužba) kot načeloma negativni rezultat posega, do povečanja pacientove invalidnosti..
Skupaj z zdravljenjem, ki se začne dobesedno od petega dne dojenčkovega življenja, so v starejši starosti povezane tudi dodatne metode terapije za artrogripozo. Domače zdravljenje se v tem primeru zmanjša na upoštevanje zdravnikovih priporočil, izvajanje korektivnih vaj in stajlingov.
Domače zdravljenje vključuje tudi masažne in gimnastične vaje, vendar za doseganje pomembnih rezultatov je potrebnih več tečajev profesionalne masaže, ki jih lahko začnemo približno 2-3 tedne po rojstvu..
Konzervativno zdravljenje se zmanjša na redne tečaje masaže, pa tudi vadbeno terapijo pod nadzorom specialista. Hkrati je otroku predpisana fizioterapija. Vključuje električno stimulacijo živčnih končičev, magnetoterapijo, parafinske kopeli. Za kakršno koli stimulacijo živčnih končičev v tkivih in krvnem obtoku je potreben posvet z nevrologom, ki bo določil ustreznost metod in dal individualna priporočila, odvisno od načrta zdravljenja.
Če fizioterapevtski postopki v šestih mesecih ne prinesejo rezultatov, se ortopedski kirurg odloči o imenovanju kirurške operacije. Vsekakor je potreben celostni pristop k zdravljenju artrogripoze, ki se bo hkrati osredotočil na ravnanje sklepov, razvoj mišičnega tkiva in stimulacijo živčnih končičev. To bo pomagalo obnoviti ne le gibljivost okončin, temveč pogosto tudi njihovo pravilno obliko..
Zgornje okončine so še posebej težavne pri zdravljenju. Če pride do nerazvitosti (ali popolne odsotnosti) radialnih in komolčnih sklepov, potem je precej težko povrniti gibljivost in sposobnost upogiba in podaljševanja komolčnih sklepov. Ker to močno otežuje otroško samooskrbo, so resne posledice motnje delovanja spodnjih okončin..
Ena od glavnih značilnosti bolezni je njegova dedna narava..
V redkih primerih se poveča pojavnost artrogripoze v isti družini, vendar razlogov za to ni bilo mogoče ugotoviti.
Druge značilnosti bolezni vključujejo:
Seveda te značilnosti vključujejo majhno število izjem, ki kljub temu ne vplivajo na grafikovanje statistike..